Medfødt hypotyreose - Årsager, symptomer, screeningstest og behandling

Medfødt hypothyroidisme er en sygdom, der kan føre til et barns alvorlige mentale retardation. Derfor gennemgår hver nyfødt en screeningstest for at diagnosticere sygdommen så hurtigt som muligt og være i stand til at gennemføre passende behandling. Hvad er årsagerne og symptomerne på medfødt skjoldbruskkirtelinsufficiens? Hvad er terapien?

Medfødt hypothyroidisme (hypothyroidisme) er en sygdom, hvis essens er produktionen af ​​utilstrækkelige mængder af skjoldbruskkirtelhormoner i livmoderen. Disse hormoner er nødvendige for en korrekt udvikling af fostrets, nyfødte og små barns hjerner, derfor kan deres mangel føre til mental retardation. Derfor er en screeningstest for medfødt hypothyroidisme i Polen obligatorisk hos alle nyfødte for at gennemføre passende behandling så hurtigt som muligt.

Medfødt hypothyroidisme (hypothyroidisme) - årsager

Medfødt hypothyroidisme kan være forårsaget af forskellige lidelser i skjoldbruskkirtlen, såsom:

• underudvikling af skjoldbruskkirtlen
• en lap af skjoldbruskkirtlen mangler
• ektopi - tilstedeværelsen af ​​skjoldbruskkirtlen et andet sted end det burde være, fx i tungen;
• agenese (eller aplasi) - skjoldbruskkirtelens undvækst;

Hypothyroidisme er ligesom andre sygdomme i dette organ ofte arvet.

En anden årsag til medfødt hypothyroidisme kan være medfødte fejl i syntesen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner. Dette betyder, at skjoldbruskkirtlen har udviklet sig, men ikke kan udføre sin funktion af at syntetisere hormoner. Sygdommen kan også være et resultat af problemer med hypothalamus eller hypofysen.

Hypothyroidisme kan også være en konsekvens af moderens skjoldbruskkirtelsygdom, hvor nogle antithyroid-lægemidler og antithyroid-antistoffer krydser placenta. Mangel eller overskud af jod i moderens diæt kan også bidrage til udviklingen af ​​denne sygdom.

Medfødt hypothyroidisme (hypothyroidisme) - symptomer

Det første tegn på medfødt hypothyroidisme kan være langvarig gulsot hos den nyfødte. Derefter bemærker du muligvis hos barnet:

• væksthæmning
• forsinket udvækst af fontaneler
• forsinket tandudbrud

Hypothyroidisme er mere almindelig hos børn, der har andre fødselsdefekter (hovedsageligt i hjertet) eller Downs syndrom.

• svækkelse af muskeltonen, nedsætter babyens bevægelser
• tør og kølig hud:
• "spildt" (såkaldt frø) mave med fremspringende navle;
• stort sprog
• hæs og grov stemme;
• ingen tendens til at græde (selvom det ser ud, er det hæs);
• forstyrrende symptomer fra fordøjelsessystemet - manglende appetit, forstoppelse;
• langsom puls

Medfødt hypothyroidisme (hypothyroidisme) - diagnose

Efter at den nyfødte er 3 dage gammel, stikker sygeplejersken babyens hæl og tager blodet på et tissuepapir, som derefter sendes til et laboratorium til vurdering af thyrotropin (TSH) niveauer. En screeningstest for medfødt hypothyroidisme, udført før babyen er 3 dage gammel, kunne blive forfalsket af de skjoldbruskkirtelhormoner, der blev givet til babyen i blodet af moderen.

Hvis resultatet er kosttilskud, henvises barnet straks til endokrinologiklinikken, hvor endokrinologen udfører yderligere diagnostik. En screeningstest udført på et hospital er ikke grundlaget for en endelig diagnose af sygdommen.

Hvad hvis barnet udskrives fra hospitalet på dag 2 i livet? Derefter modtager forældrene ved udskrivning et specielt tissuepapir, hvorpå der skal tages blod under sygeplejerskenes første besøg fra klinikken eller gå med barnet til klinikken, så sygeplejersken kan tage en prøve til test. Blod skal trækkes, før barnet er 6 dage gammelt.

GODT AT VIDE >> De første tests af den nyfødte på hospitalet

Medfødt hypothyroidisme (hypothyroidisme) - behandling

Behandlingen af ​​medfødt hypothyroidisme er baseret på den daglige indtagelse af det manglende skjoldbruskkirtelhormon (L-thyroxin). Når barnet vokser, skal dosis af skjoldbruskkirtelhormoner ændres, da det blandt andet afhænger af på barnets vægt.

Forskning viser, at de fleste børn, der får behandling tidligt, udvikler sig godt og ikke har nedsatte intellektuelle evner.

Nogle former for medfødt hypothyroidisme kan være forbigående. Derfor, når et barn bliver 2 år, stilles diagnosen igen. Til dette formål holder du op med at give din baby de manglende skjoldbruskkirtelhormoner i 4-6 uger. Derefter udføres hormonelle tests. Hvis TSH-niveauet er normalt, betyder det, at sygdommen var midlertidig, og stofferne kan afbrydes. Hvis testresultaterne igen er unormale, skal du tage L-thyroxin hele livet.