Angelman syndrom er en sjælden genetisk sygdom, hvis essens er ændringer i nervesystemets funktion. Patienter med Angelaman syndrom har et karakteristisk smil og udfører bizarre bevægelser, hvorfor de tidligere blev kaldt "marionetbørn", og sygdommen i sig selv blev kaldt "happy marionet syndrom". Hvad er årsagerne og symptomerne på Angelman syndrom? Hvad er behandlingen?
Angelman syndrom er en sjælden genetisk sygdom, hvis essens er lidelser i nervesystemets funktion. Dens karakteristiske symptom er et smil som en marionet og at gå som en marionet, så sygdommen har også et andet navn - happy marionet syndrom. Dens hyppighed estimeres til 1 ud af 15.000 fødsler.
Angelman syndrom - årsager
Årsagen til Angelman syndrom er en forkortelse (sletning) af et fragment af kromosom 15, som er af maternel oprindelse (når det er af faderlig oprindelse, vises Prader-Willi syndrom).
Den genetiske mutation er normalt spontan, men i nogle tilfælde kan den være arvelig.
Læs også: Cat Scream Syndrome: Årsager, symptomer, behandling Hvad er sjældne sygdomme? Diagnostik og behandling af sjældne sygdomme i ... Sjældne sygdomme, der deformerer ANSIGT og KROPPAngelman syndrom - symptomer
Efter fødslen viser babyen ikke symptomer på sygdommen (kun fodringsproblemer kan forekomme). Imidlertid er udviklingsforsinkelse mærkbar efter 6 måneders alderen. Et barn med Angelaman syndrom begynder at kravle omkring 22 måneder, sætter sig kun mellem 1 og 3 år, og evnen til at gå udvikler sig meget sent omkring 5 år, men nogle børn kan slet ikke gå.
Patienter har en karakteristisk gang og smil, hvilket får dem til at ligne en marionet
Derudover lider barnet af bevægelses- og balanceforstyrrelser, hvilket manifesteres ved en ustabil, ustabil gangart med vidt adskilte ben (gangataksi). Denne gangart er meget karakteristisk og ligner den måde en marionet bevæger sig på.
Der er også mærkbare ændringer i ansigtets udseende - store læber, stor kæbe, bredt anbragte øjenkugler og en fremstående tunge. Derudover er der et karakteristisk smil som en marionet.
Taleudviklingen er forsinket - barnet kan kun udtale et par ord. Du kan kun kommunikere med ham ikke-verbalt.
Adfærdsforstyrrelser udvikler sig også hos børn med Angelman syndrom. Det mest karakteristiske er legesyg og latter, der ofte opstår i upassende situationer. Børn med dette syndrom er ofte hyperaktive og mobile - hånd klappende er særligt karakteristisk. Så ser de ud som små engle, der klapper med vingerne for at tage op i luften. Af denne grund kaldes børn med dette syndrom nu "engle" i stedet for "dukker".
De fleste patienter lider af mikrocefali og kramper (forekommer normalt op til 3-års alderen). De kan også have svært ved at sluge og forstoppelse, søvnbesvær, skoliose og fedme.
Angelman syndrom - diagnose
Diagnosen stilles på baggrund af ovennævnte symptomer og genetisk testning. På tidspunktet for diagnosen bør andre neurologiske tilstande udelukkes, såsom autisme eller cerebral parese, som sygdommen ofte forveksles med. Dette var for eksempel tilfældet med Colin Farrells første søn, James, i hvem Angelmans syndrom oprindeligt blev forvekslet med cerebral parese.
Angelman syndrom - behandling
Et barn med Agnelam syndrom kræver frem for alt rehabilitering. Det anbefales især at træne i vand (fordi de er fascineret af det). Takket være dem forbedres barnets balance og koordination. De forhindrer også yderligere udvikling af skoliose og kramper. På grund af de anfald, der opstår i en ung alder, kræves krampestillende medicin. Derudover er hjælp fra en psykolog og taleterapeut nødvendig.
Angelman syndrom - prognose
Levealderen for patienter er normal, men de er afhængige indtil slutningen af den.
Anbefalet artikel:
Ondine's Curse or Congenital Hypoventilation Syndrome: En sjælden genetisk sygdom
