Bartters syndrom: årsager, symptomer, behandling

Bartters syndrom er en sygdom, der hører til de såkaldte tubulopatier. Den består af en medfødt defekt i nefronen og fører sekundært til hormonelle lidelser og elektrolytforstyrrelser såvel som syrebaseforstyrrelser. Hvad er årsagerne og symptomerne på Bartters syndrom? Hvordan behandles det?

Bartters syndrom påvirker nyrestrukturen som Henles løkke. Det er værd at huske lidt fysiologi her, for så bliver det lettere at forstå denne sygdom. Henle-sløjfen er en af ​​nefronens strukturer (den basale strukturelle og funktionelle enhed i nyren), som er en del af nyretubuli, hvor den endelige urin dannes. Det skylder sit navn til opdageren, Jakob Henle. Det er placeret mellem de proksimale og distale tubuli og består af de nedadgående og stigende lemmer. Hele nyretubuli er foret med et enkeltlags pladeepitel. Epitel af den nedadgående arm er gennemtrængelig for vand, mens epitel af den opadgående arm er gennemtrængelig for saltioner. Urinen koncentreres således i Henle-sløjfen, da kroppen modstår vandtab, og en stor mængde af den absorberes fra den primære urin.

Bartters syndrom - hvad er det?

Tubulopatier er sjældne sygdomme med nedsat nyrefunktion. Dette fører til en forringelse af deres resorptive eller sekretoriske funktion med normal eller kun let reduceret glomerulær filtrering. Bartters syndrom tilhører medfødte tubulopatier. Der er tre typer af Bartters syndrom:

• Type I - forårsaget af en mutation i genet, der koder for Na-K-2Cl cotransportøren på den stigende arm af Henles løkke;
• Type II - forårsaget af en mutation af genet, der koder for ROMK-kaliumkanalen;
• Type III - forårsaget af en mutation i CIC-Kb-genet, der koder for en kloridkanal på den stigende arm af Henles sløjfe.

Bartters syndrom er afhængig af nedsat natriumabsorption i den stigende arm af Henle-sløjfen. Dette fører til en række uregelmæssigheder. Øget mængde uabsorberet natrium "undslipper" fra kroppen, og hyponatræmi fører til hypovolæmi. Hypovolæmi aktiverer igen renin-angiotensin-aldosteronsystemet. Den øgede aldosteronkoncentration forårsager udveksling af natriumioner til kalium og brint i de yderligere strukturer i nyretubuli, dvs. de distale og samlende tubuli. Hyperkaliuri, som er den øgede udskillelse af kalium i urinen, fører til hypokalæmi. Hypokalæmi forårsager igen metabolisk alkalose.

Vi kan skelne mellem to former for Bartters syndrom: klassisk og nyfødt. I sin klassiske form kan symptomerne på Bartters syndrom forekomme i alle aldre, og de er hovedsageligt nedsat fysisk udvikling med signifikant vækstmangel, dårlig appetit, polyuri og polydipsi. Derudover kan der i den klassiske form af Bartters syndrom forekomme opkastning, muskelsvaghed og mental retardation. På den anden side manifesterer den neonatale form af Bartters syndrom, som navnet antyder, sig umiddelbart efter fødslen. Det er kendetegnet ved svær polyuri, der ofte fører til dehydrering. Derudover er der hypercalciuri, nefrocalcinosis og tab af natrium og klor med urin.

Læs også: Kunstig nyre (dialysator): hvordan fungerer det? Typer af dialysatorer Nyresmerter - årsager, symptomer og behandling af nyresmerter Nyreskader (afbøjet, revnet, blå mærket nyre) - klassificering, symptomer, behandling

Hvornår skal der mistænkes Bartters syndrom?

Som du kan se, er de kliniske symptomer på Bartters syndrom ret uspecifikke og kan undertiden ligne andre sygdomme som diabetes. Derfor spiller laboratorietests en meget vigtig rolle i diagnosen Bartters syndrom. De afslører hypokalæmi, ikke-respiratorisk alkalose eller øget reninaktivitet i plasma. Derudover kan der være samtidig reduktion i blodtrykket.

Med hvad skal vi differentiere Bartters syndrom?

Det mest karakteristiske symptom på Bartters syndrom er hypokaliæmi, derfor skal differentieringsdiagnosen primært tage højde for de sygdomme, der fører til kronisk hypokaliæmi, for eksempel:

• sygdomme med nedsat kaliumforsyning til kroppen, såsom anorexia nervosa, protein og underernæring af energi, tilførsel af den "korrekte" mængde kalium hos en patient, der mister det i en øget mængde gennem nyrerne, fordøjelseskanalen eller huden;
• øget "udslip" af kaliumion til celler (transmineralisering), fx i alkalose, aktivering af beta-2-receptorer (beta -2-mimetika, øget aktivitet i det sympatiske system, skjoldbruskkirtelkrise), når man bruger phosphodiesterasehæmmere (f.eks. koffein eller teofyllin), om der skal administreres insulin
• nyrekaliumtab, der forekommer ved primær eller sekundær hyperaldosteronisme, Gitelmans syndrom, Liddles syndrom, Cushings syndrom, medfødt binyrehyperplasi, proximal og distal tubulær acidose, hypomagnesæmi, brug af loop- og thiaziddiuretika, glukokortikosteroider, glukokortikosteroider og glukokortikosteroider ;
• tab af kalium gennem mave-tarmkanalen, som forekommer i diarré, opkastning, VIP eller når man tager afføringsmidler
• tab af kalium gennem huden - overdreven svedtendens og forbrændinger.

Bartters syndrom - behandling

Bartters syndrom er en medfødt sygdom, derfor er årsagsbehandlingen umulig. I symptomatisk behandling administrerer vi dog oralt kaliumchlorid i en mængde på 100-300 mmol / d i seks portioner. Nogle gange er magnesiumtilskud desuden krævet. Ved at bruge indomethacin, thiamteren eller spironolacton kan du reducere tabet af kalium gennem nyrerne. Derudover kan det være nyttigt at bruge lægemidler, der hæmmer renindannelse, såsom propranolol eller ACEI.

Anbefalet artikel:

Nyrer: struktur og funktioner