Brugada syndrom er en genetisk bestemt lidelse, der er tilbøjelig til at forekomme livstruende ventrikulære arytmier. Den første beskrivelse af sygdommen kommer fra 1992, og forfatterne til publikationen var spanske kardiologer - brødrene Joseph og Pedro Brugada.
Indholdsfortegnelse
- Brugada syndrom: årsager
- Brugada syndrom: symptomer
- Brugada syndrom: diagnose
- Brugada syndrom: behandling
- Brugada syndrom: prognose
Brugada syndrom er relativt sjældent. Dens udbredelse estimeres til et gennemsnit på 1-30 pr. 100.000 mennesker, hvor det højeste antal tilfælde forekommer i Asien. Mænd bliver syge 8-10 gange oftere end kvinder.
Brugada syndrom: årsager
På grund af syndromets patofysiologi tilhører det gruppen af arytmogene hjertesygdomme kaldet kanalopatier. Årsagen til Brugada syndrom er en mutation i genet, der koder for natriumkanalprotein-underenheden.
Natriumkanaler er placeret i hjertemuskelcellens cellemembran og deltager i deres depolarisering, dvs. stimulering, hvis endelige virkning er sammentrækning af muskelfibre. Natriumkanalens abnormitet forkorter depolariseringstiden for individuelle fibre, hvilket forstyrrer den jævne og synkroniserede udbredelse af excitationsbølgen.
Resultatet er ændringer i EKG-optagelsen og vigtigst af alt farlige ventrikulære arytmier. Syndromet arves på en autosomal dominerende måde.
I øjeblikket kendes flere dusin typer af mutationer, der er ansvarlige for sygdommen. Imidlertid udføres genetisk test ikke rutinemæssigt til diagnostiske formål.
Brugada syndrom: symptomer
Brugada syndrom forekommer oftest hos unge voksne - i 3. og 4. årti af livet. Det vigtigste kliniske symptom er synkope på grund af polymorf ventrikulær takykardi.
Arytmi forekommer ofte i hvile, normalt om natten.Den farligste virkning af sygdommen er pludselig hjertedød som et resultat af omdannelsen af ovennævnte takykardi til ventrikelflimmer.
Desværre kan der være tilfælde, hvor en hjertestop i VF kan være den første manifestation af sygdommen.
Brugada syndrom: diagnose
Det væsentlige element i diagnosen er det karakteristiske EKG-spor, dvs. elektrokardiogrammet. Brugada syndrom er karakteriseret ved karakteristiske ændringer i morfologien i QRS-komplekserne og ST-T-området.
Disse funktioner forekommer i ledninger V1 og V2, dvs. placeret over højre ventrikel. Lejlighedsvis er den typiske syndromoptagelse et tilfældigt fund under et EKG af andre grunde.
Patienten har derefter en chance for at være under specialistpleje, før symptomerne bliver synlige. Det er værd at nævne, at billedet på EKG kan være meget variabelt - det vil spontant falme og dukke op igen.
Der er 3 typer EKG-ændringer i Brugada syndrom. De 2,3 typer er mindre alvorlige, så diagnosen kan være tvivlsom. Til dette formål anvendes til provokation provokationstests med antiarytmika, som kan konvertere dem til type 1 og dermed bekræfte diagnosen.
Brugada syndrom: behandling
Som i de fleste tilfælde af genetisk bestemte sygdomme er behandling af Brugada syndrom betydeligt begrænset og kommer til forebyggelse af pludselig hjertedød.
Det grundlæggende element er anbefalinger til livsstilsændringer og begrænsende faktorer, der kan inducere forekomsten af arytmier, såsom alkoholforbrug eller tunge måltider.
Det er vigtigt at være opmærksom på lægemidler med høj arytmogen potentiale, som bør undgås af personer, der er ramt af syndromet. Du kan finde en liste over dem på det dedikerede websted www.brugadadrugs.org
Arytmi kan også udløses af elektrolytforstyrrelser og feber. Af denne grund anbefales det at sænke den aggressivt i tilfælde af for eksempel smitsomme sygdomme.
Hos en patient med Brugada-syndrom bør en cardioverter-defibrillator (ICD) implantation overvejes - en enhed designet til at detektere og afslutte livstruende arytmier ved hjælp af passende elektriske udladninger.
- Cardioverter Defibrillator (ICD) - Hvad er det? Hvordan det virker?
ICD-implantationsproceduren er primært indiceret hos patienter, der har haft hjertestop og med besvimelse som et resultat af dokumenteret ventrikulær takykardi. Det anbefales ikke til asymptomatiske patienter.
Farmakologisk behandling er af begrænset betydning og tillader ikke fuldstændig og effektiv behandling af takykardiaanfald og pludselig hjertedød. Quinidin har den mest effektive handling. Det kan blandt andet bruges hos patienter med kontraindikationer mod ICD-implantation og i tilfælde af tilbagevendende enhedsinterventioner.
Ablation over den forreste væg af den højre ventrikulære udstrømningskanal kan også bruges som en alternativ behandling.
Brugada syndrom: prognose
Prognosen for Brugada syndrom varierer alt efter symptomerne. Patienter med arytmisk synkope i anamnesen og spontane EKG-ændringer har en højere risiko for potentielt fatale arytmiske hændelser end dem uden klinisk historie.
Kilder:
- "Hjertearytmier i daglig medicinsk praksis" redigeret af K. Mizi-Stec og M. Trusz-Gluza, red. MedicalTribune Polen 2015
- "Interna Szczeklika 2017/18", udgivet af Practical Medicine
