Gitelmans syndrom er en arvelig, medfødt nyresygdom. Denne tilstand er normalt mild. Det påvirker ikke patientens forventede levetid eller nyrernes funktion. Livskomforten for mennesker med Gitelman syndrom adskiller sig ikke fra den sunde befolkning. Kun øget træthed under hverdagens aktiviteter kan være besværligt for patienterne
Indholdsfortegnelse
- Gitelman syndrom - arv
- Gitelman syndrom - symptomer
- Gitelman syndrom - diagnose
- Gitelman syndrom - behandling
Gitelman syndrom (latin. syndroma Gitelmani, Gitelmans syndrom; familiær hypokalæmi-hypomagnesæmi) er forbundet med en genetisk lidelse, der får nyretubuli til at fungere forkert. Dette fører igen til et for stort tab af kalium, calcium og magnesium, dvs. elektrolytter i urinen.
Gitelmans syndrom fører ikke til udvikling af nyresvigt, men det får dem til at fungere forkert. Denne tilstand er kendetegnet ved et for stort tab af elektrolytter i urinen, hvilket reducerer niveauet af elektrolytter i blodet.
Sygdommen er forårsaget af abnormiteter i et fragment af humant genetisk materiale, der koder for information om en af elektrolyttransportørerne i nyrerne. Denne transportør er ansvarlig for reabsorptionen af kalium, natrium, magnesium og klor fra urinen i blodet.
Det anslås at forekomme hos 25 mennesker ud af en million. Imidlertid er en defekt i det genetiske materiale, der kan forårsage sygdom i fremtidige generationer, til stede i ca. 1% af befolkningen.
Gitelman syndrom - arv
Sygdommen er arvelig. Derfor skal voksne, der lider af denne tilstand, være opmærksomme på, at der er risiko for at overføre sygdommen til deres afkom.
Hvis forældre har et barn diagnosticeret med Gitelman syndrom, er risikoen for at udvikle sygdommen hos efterfølgende børn 25%.
For voksne patienter, der beslutter at få børn, er risikoen for at få et barn med Gitelman syndrom 1/400.
På grund af denne sygdoms gode prognose udføres ikke prænatalundersøgelser (med angivelse af sygdommens tilstedeværelse hos et barn i livmoderen).
Gitelman syndrom er lige så almindelig hos mænd som hos kvinder.
Læs også: GENETISKE SYGDOMME: årsager, arv og diagnose
Gitelman syndrom - symptomer
Sygdommen er normalt asymptomatisk. Langt størstedelen af patienterne er uvidende om, at de er syge. Normalt diagnosticeres sygdommen efter 6 år. Imidlertid sker det ofte, at sygdommen ikke vises før voksenalderen.
Symptomerne på Gitelman syndrom er ikke særlig karakteristiske. Diagnosen er derfor ret vanskelig, fordi symptomerne kan tyde på mange andre lidelser. Symptomerne på Gitelman syndrom er:
- generel svaghed og træthed - afhænger hovedsageligt af graden af fald i blodkaliumniveauer
- mavesmerter
- forstoppelse
- tetany-angreb - disse er overdrevne, spontane sammentrækninger i hænder og fødder, undertiden smertefulde, hovedsageligt forårsaget af et fald i koncentrationen af calcium og magnesium i blodet
- følelsesløshed i ansigtsmusklerne
- hjerterytmeforstyrrelser - en følelse af hjertebanken, uregelmæssig slag
- kort statur - forekommer hos hver tredje patient
- pollakiuria, som er overdreven vandladning
- symptomer på chondrocalcinosis, en reumatisk sygdom, der ligner gigt
Gitelman syndrom - diagnose
Gitelman syndrom diagnosticeres oftest ved et uheld. Patienter kommer til test bestilt af andre grunde, hvor der findes unormale blodelektrolytter (hovedsageligt uforklarlige lave kaliumniveauer).
Først efter at have udelukket andre, mere almindelige årsager til elektrolytforstyrrelser, kan Gitelman syndrom diagnosticeres.
Elektrolyttransportøren i nyrerne, hvis defekt forårsager sygdommen, er også virkningsstedet for visse diuretika (de såkaldte thiazider). Deres misbrug kan efterligne sygdommens symptomer, så ofte er det første skridt at udelukke overdreven indtagelse af disse stoffer.
For korrekt at kunne vurdere patientens helbred skal lægen også bestille blodprøver. Hvis testresultaterne viser:
- lave niveauer af kalium i blodet (hypokaliæmi)
- lave niveauer af magnesium i blodet (hypomagnesæmi)
- lavt blodkalcium (hypokalcæmi)
du kan stille en diagnose - Gitelman syndrom.
Normale blodniveauer af elektrolytter er:
- Kalium (K) - børn 3,2-5,4 mmol / l, voksne 135-145 mmol / l
- Magnesium (Mg) - 0,65-105 mmol / l
- Calcium (Ca) - i alt 2,2-2,6 mmol / l, ioniseret 1,1-1,3 mmol / l
Læs også:
Elektrolytter - elektrolytprøvning (ionogram). Test standarder og resultater
Påfyldning af elektrolytter. Hvordan genopfyldes elektrolytter i kroppen?
Vand- og elektrolytforstyrrelser
Gitelman syndrom - behandling
Behandlingen er primært baseret på opretholdelse af de korrekte niveauer af kalium, magnesium og klor i blodet.
Patienter anbefales en diæt rig på kalium og natrium og indtagelse af magnesiumtilskud (magnesiumchlorid anbefales). Magnesium i sig selv lindrer også symptomerne på kaliummangel.
Nogle patienter skal tage magnesiumforbindelser resten af deres liv. Kalium alene eller lægemidler for at forhindre dets tab administreres sjældent (kun i tilfælde af et signifikant fald i koncentrationen af dette element).
I tilfælde af symptomer på chondrocalcinosis administreres der desuden smertestillende midler.
De fleste asymptomatiske patienter forbliver ubehandlede og har brug for medicinsk (hovedsagelig nefrologisk) kontrol ca. 1-2 gange om året. I andre tilfælde afhænger besøgets hyppighed af symptomernes sværhedsgrad.
Det er værd at tilføje her, hvad der menes med en diæt rig på kalium. Nå, det skal indeholde så meget af dette element som muligt. De største mængder kalium kommer fra tørrede bælgfrugter, nødder, tørret frugt, kakao, grøntsager (f.eks. Tomater og konserves deraf, selleri, grønne grøntsager) og frugter (f.eks. Bananer, ferskner).
På grund af deres høje indtag er kartofler også en god kilde til kalium i kosten. Mejeriprodukter og bleg brød indeholder lavere mængder af dette element.
Læs også:
Nefrolog eller nyrer, der skal kontrolleres - forstyrrende symptomer på nyresygdomme
Nyresygdom udvikler sig i hemmelighed
Læs flere artikler af denne forfatter
