Kasabach-Merritt syndrom (KMS) er en sjælden børnesygdom, der ofte diagnosticeres hos nyfødte. Essensen af sygdommen er tilstedeværelsen af en vaskulær tumor, hvis vækst fører til alvorlige forstyrrelser i koagulationssystemet. Find ud af om Kasabach-Merritt syndrom, der kan udvikle tilstanden, dens komplikationer, og hvordan man diagnosticerer og behandler Kasabach-Merritt syndrom.
Indholdsfortegnelse:
- Kasabach-Merrit syndrom og vaskulære neoplasmer
- Kasabach-Merritt syndrom - symptomer
- Kasabach-Merritt syndrom - komplikationer
- Kasabach-Merritt syndrom - diagnose
- Kasabach-Merritt syndrom - behandling
- Kasabach-Merritt syndrom - prognose
Kasabach-Merritt syndrom (KMS) er en børnesygdom - de fleste tilfælde diagnosticeres inden en alder. Det er også perioden med den højeste forekomst af hæmangiomer. Kasabach-Merritt syndrom forekommer meget sjældnere hos ældre børn.
Isolerede tilfælde af denne sygdom hos voksne patienter er også beskrevet over hele verden.
Kasabach-Merritt syndrom er usædvanlig: det anslås, at risikoen for at udvikle det hos en patient med hæmangiom er mindre end 1%.
De vaskulære neoplasmer, der oftest er forbundet med Kasabach-Merritt syndrom, er angioblastom og Kaposis sarkom-type hemangiom.
Disse neoplasmer er også sjældne sygdomme, men deres forekomst øger betydeligt chancen for at udvikle Kasabach-Merritt syndrom (fra 20% til endda 70%).
Kasabach-Merritt syndrom har meget farlige konsekvenser og kan føre til livstruende blødning.
Selvom tumorer af vaskulær oprindelse er relativt almindelige hos børn, er langt størstedelen af dem godartede.
I Kasabach-Merritt syndrom forårsager et hurtigt voksende hæmangiom imidlertid et fald i antallet af blodplader og andre forstyrrelser i hæmostase, dvs. balancen mellem dannelse og opløsning af blodpropper i blodbanen.
Læs også: Trombose: symptomer, årsager og behandling
Kasabach-Merrit syndrom og vaskulære neoplasmer
Den mest almindelige type godartet neoplasma, der findes hos børn, er hemangiomer. Det anslås, at infantilt hæmangiom forekommer hos ca. 5% af nyfødte. I langt de fleste tilfælde kræver disse tumorer ingen behandling.
Infantilt hæmangiom vises typisk i begyndelsen af et barns liv, vokser oprindeligt og begynder efter nogen tid at forsvinde spontant - dette er en proces kaldet hemangiom involution. Hemangiomas er oftest synlige med det blotte øje og forekommer på børnenes hud.
Indvendige organer, såsom leveren, er meget sjældnere placeringer af hemangiomer.
Indikationen til behandling af hæmangiomet er dets aggressive vækst og infiltration af det omgivende væv såvel som dets forekomst på et ugunstigt sted (f.eks.placering nær øjeæblet).
Selvom infantilt hæmangiom er den mest almindelige godartede tumor hos børn, er det værd at vide, at der også er andre neoplasmer af vaskulær oprindelse. Vi klassificerer disse neoplasmer efter histologiske træk, dvs. typen af celler, de er lavet af.
Neoplasmerne af vaskulær oprindelse indbefatter gruppen af godartede, lokalt maligne og maligne neoplasmer.
Godartede svulster er ikke særlig aggressive, de er godt adskilt fra det omgivende væv og danner ikke metastaser.
Lokalt maligne tumorer har heller ikke en tendens til at metastasere, men er karakteriseret ved aggressiv lokal vækst og ødelæggelse af nærliggende væv. På den anden side er ondartede svulster karakteriseret ved både destruktiv vækst og evnen til at metastasere.
Læs også: Kræft: Godartet eller ondartet?
I forbindelse med Kasabach-Merrit syndrom er vi primært interesseret i to typer sjældne neoplasmer af vaskulær oprindelse:
- angioblastom (tuftet hemangiom)
- Kaposis sarkom (Kaposiform haemangioendothelioma)
Det er disse neoplasmer med vanskelige navne, der ofte kompliceres af udviklingen af Kasabach-Merrit syndrom. Begge tilhører gruppen af lokalt ondartede: selvom de ikke metastaserer, kan de vokse hurtigt og aggressivt og ødelægge det omgivende væv.
Det sker også, at Kasabach-Merritt syndrom ledsager andre vaskulære neoplasmer.
Kasabach-Merritt syndrom - symptomer
I den videnskabelige litteratur omtales Kasabach-Merritt syndrom som "kæmpe hæmangiom - trombocytopeni", dvs. "kæmpe hæmangiom - trombocytopeni". Disse udtryk beskriver de vigtigste træk ved den beskrevne sygdom godt.
Det primære sygdomsproblem er en stor, hurtigt voksende tumor med vaskulær oprindelse. Denne læsion kan lokaliseres både i huden og i blødt væv.
Kutane hæmangiomer i Kasabach-Merrit syndrom er mørke lilla, hævede og smertefulde, og de vokser hurtigt. Meget sjældnere er et større antal små angiomer.
Hvis den vaskulære tumor er placeret uden for huden (oftest i det retroperitoneale rum eller blødt væv), kan diagnosen være betydeligt vanskelig - læsionen er så ikke synlig for det blotte øje.
Den hurtige vækst af en vaskulær tumor har alvorlige konsekvenser, beskrevet som en "blodpladefælde". Tumoren bevarer de morfotiske elementer i blodet, herunder primært trombocytter (blodplader). Det samme sker med erytrocytter eller røde blodlegemer.
Virkningen af en sådan "fangst" af blodkomponenter i tumoren er en signifikant reduktion af deres koncentration i de resterende blodkar. Således udvikler trombocytopeni og anæmi.
Disse ændringer er årsagen til en øget blødningstendens, som manifesteres ved blå mærker og blå mærker i huden.
Kasabach-Merritt syndrom - komplikationer
Normalt antal blodplader er 150.000-400.000 / pi. I Kasabach-Merritt syndrom har vi at gøre med trombocytopeni, dvs. en reduktion i antallet af blodplader. Når trombocytkoncentrationen falder til ca. 30.000 / pi, udvikles symptomer på trombocytopenisk blødning.
De karakteristiske træk ved denne tilstand er blå mærker og ækymose såvel som en tendens til blødning, som i ekstreme tilfælde kan være livstruende (fx blødning i indre organer eller centralnervesystemet).
Kasabach-Merritt syndrom fører til en komplet dysregulering af koagulationssystemet. Hæmostase, dvs. tilstanden til opretholdelse af korrekt blodpropper, kræver samarbejde mellem mange organer, celler og molekyler. Deres korrekte funktion sikrer en balance mellem processerne til dannelse og opløsning af blodpropper i blodkarrene.
Ifølge hypotesen om "fælde" mistænkes det, at en vaskulær tumor ved at fange blodplader i den fører til deres aktivering, hvilket forårsager forbrug af proteiner, der er essentielle i koagulationsprocessen (inklusive fibrinogen).
Dette kan føre til udvikling af DIC eller intravaskulær koagulation. Dette er en meget alvorlig komplikation, der består i en fuldstændig forstyrrelse af hæmostase.
På den ene side er der en generaliseret koagulationsaktivitet, på den anden side er blodpladerne og blodpladerne opbrugt, hvilket gør det vanskeligt at stoppe blødningen. DIC-syndrom er en alvorlig patologi, der kræver intensiv symptomatisk behandling og hurtig implementering af årsagsbehandling.
Andre komplikationer af Kasabach-Merritt syndrom kan være relateret til den lokale vækst af den vaskulære tumor. I en situation, hvor kræften udvikler sig i kropshulrum (bryst, bughule), kan indre organer lide af tryk, sekundære lidelser i deres funktion og smerte.
På den anden side, hvis hemangiom er placeret i huden, er der en risiko for forstyrrelse af dets kontinuitet, sårdannelse og udvikling af infektiøse komplikationer.
Den høje mængde blod, der strømmer gennem tumorkarene, bærer også risikoen for at udvikle hjertesvigt.
Kasabach-Merritt syndrom - diagnose
Diagnosen af Kasabach-Merritt syndrom er baseret på det kliniske billede og karakteristiske ændringer i laboratorie- og billeddannelsestest.
Fysisk undersøgelse kan vise en vaskulær tumor i huden, som senere er forbundet med symptomer på en hæmoragisk diatese: blå mærker og ekkymose.
Hver uforklarlig trombocytopeni hos et barn kræver, at man kigger efter vaskulære ændringer, også inden for indre organer.
I dette tilfælde er billeddannelsesundersøgelser nyttige; den første er normalt en abdominal ultralydsundersøgelse med en vurdering af leveren og milten. Om nødvendigt kan du også udføre computertomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse.
En meget specialiseret type undersøgelse, der kun udføres i nogle centre, er billeddannelse ved brug af radioaktive isotoper. Brug af specielt mærkede blodplader kan afsløre deres "fangst" i en vaskulær tumor.
Laboratorietest viser normalt betydelige forstyrrelser i koagulationssystemet. De karakteristiske ændringer er:
- sænke antallet af fliser
- fald i fibrinogenkoncentration
- stigning i D-dimerer (angiver aktivering af koagulationsprocesser, kan blandt andet indikere udvikling af DIC - se punkt 4)
Overdreven blødningstendens afspejles i øgede parametre, der bruges til at vurdere koagulationssystemets effektivitet (INR, APTT).
Med hensyn til blodtal er der normalt anæmi, dvs. et fald i antallet af røde blodlegemer.
Et vanskeligt diagnostisk problem i Kasabach-Merritt syndrom er beslutningen om at udføre en biopsi.
Selvom den histologiske evaluering af et fragment af en vaskulær tumor kunne være nyttigt ved diagnosen, opgives denne undersøgelse ofte.
Dette skyldes den signifikant øgede risiko for blødning hos patienter med Kasabach-Merritt syndrom. At tage en biopsi kan resultere i en blødning, der er vanskelig at kontrollere. Af denne grund udføres tumorvurdering normalt ved hjælp af mindre invasive metoder (primært billeddannelsesundersøgelser).
Kasabach-Merritt syndrom - behandling
Kasabach-Merritt syndrom er en sjælden sygdom. Af denne grund er der ingen klare retningslinjer for det foretrukne behandlingsregime.
Hvert tilfælde overvejes og behandles individuelt afhængigt af typen, placeringen og størrelsen af den vaskulære tumor og sværhedsgraden af komplikationer i koagulationssystemet.
Den første behandlingsmulighed er kirurgisk fjernelse af tumoren. Denne metode bruges primært til relativt små ændringer. En yderligere begrænsning af det kirurgiske indgreb er den meget høje risiko for perioperativ blødning.
En lidt mindre invasiv metode er brugen af intravaskulære behandlingsteknikker, der består i at lukke de tumorformende karers lumen. Hvis ovenstående metoder tillader fjernelse af neoplasma, er der normalt en spontan korrektion af koagulationsforstyrrelser.
Farmakoterapi er en anden terapeutisk rute. Tidligere blev terapi med anvendelse af glukokortikosteroider hovedsagelig brugt, mens i dag anvendes kemoterapeutiske midler (sirolimus, vincristin) mere og mere. Svaret på behandlingen varierer: tumorvækst hæmmes undertiden, og desværre er farmakoterapi til tider ineffektiv.
Transfusion af blodpladekoncentrater er fortsat et vigtigt spørgsmål i plejen af patienter med Kasabach-Merritt syndrom. Desværre er denne behandlingsmetode ikke egnet til kronisk behandling af trombocytopeni, da de transfunderede plaques vil blive "fanget" i tumoren og kan forværre patientens tilstand.
Blodpladetransfusion anvendes undertiden i tilfælde af akut blødning såvel som til forberedelse til operation (for at reducere risikoen for perioperativ blødning).
Transfusioner af røde blodlegemer bruges ofte til behandling af anæmi forbundet med Kasabach-Merritt syndrom.
Læs også: Blodtransfusion: hvordan transfunderes blod?
Det er værd at huske, at langt størstedelen af Kasabach-Merritt syndromssager vedrører små børn. Af denne grund kræver enhver planlagt behandling nøje overvejelse af balancen mellem potentielle fordele og dermed forbundne risici.
Beslutninger om radikale behandlinger for børn kan være vanskelige. Et eksempel er terapeutisk bestråling eller strålebehandling af vaskulære tumorer.
På trods af de positive effekter, der er vist i nogle videnskabelige undersøgelser, anvendes denne behandlingsmetode ekstremt sjældent hos børn.
Det har en høj risiko for langsigtede komplikationer, såsom vækstbegrænsning og øget sandsynlighed for at udvikle en ondartet tumor i fremtiden.
Kasabach-Merritt syndrom - prognose
Prognosen for Kasabach-Merritt syndrom afhænger af diagnosens og behandlingshastigheden. Hvis en vaskulær tumor fjernes på et tidligt tidspunkt, inden alvorlige koagulationsforstyrrelser opstår, er prognosen normalt god.
Desværre sker det også, at kræften vender tilbage på trods af den indledende succes med terapien.
Vaskulære tumorer forbundet med Kasabach-Merritt syndrom har imidlertid ikke en tendens til at metastasere.
Hvis behandlingen ikke startes hurtigt nok, øges risikoen for fatale komplikationer såsom DIC-syndrom eller blødning fra svær trombocytopeni.
Læs også:
- Kavernøst hæmangiom: symptomer, diagnose, behandling
- Leverhemangiom: årsager, symptomer, behandling
- Rendu-Osler-Weber sygdom (medfødt hæmoragisk angiom)
Bibliografi:
- Wang P, Zhou W, Tao L, Zhao N, Chen XW. Klinisk analyse af Kasabach-Merritt syndrom hos 17 nyfødte. BMC Pædiatri. 2014; 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
- "Childhood Vascular Tumors Treatment" Bethesda (MD): National Cancer Institute (US)
- Lewis D, Vaidya R. Kasabach Merritt Syndrome. . I: StatPearls . Treasure Island (FL)
Læs flere artikler af denne forfatter
-mona-stosowa-w-ciy-porada-eksperta.jpg)
