Rett syndrom: årsager og symptomer

Rett syndrom vises pludselig og tager langsomt væk fra forældrene det barn, der havde udviklet sig normalt. På grund af lignende symptomer forstyrres lidelsen ofte med autisme. Du kan leve med Rett syndrom, men eksistens kræver meget offer og lang uddannelse af kommunikationsmetoder. Hvad er symptomerne på Rett syndrom?

Rett syndrom er en genetisk udviklingsforstyrrelse, der næsten udelukkende rammer piger. Efterhånden som sygdommen udvikler sig, forværres barnets fysiske funktion gradvist, og hans mentale retardation forværres.

Hør om Rett syndrom. Hvad adskiller det fra autisme? Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE cyklus. Podcasts med tip.

For at se denne video skal du aktivere JavaScript og overveje at opgradere til en webbrowser, der understøtter -video

Rett syndrom - årsager til sygdommen

Denne genetiske sygdom er resultatet af en mutation i MECP2-genet, der er placeret i en af ​​de to kønskromosomer - XX-rekorden. Dette syndrom forekommer næsten udelukkende hos piger, fordi drenge kun har et X-kromosom (køn beskrives som XY), og hvis de er ramt af denne defekt, bliver de ikke født eller dør kort efter fødslen. Rett syndrom forekommer med en hyppighed på en ud af ti tusind babyer født.

Du skal tjekke det ud!

Forfatter: gettyimages.com

Børn med Rett syndrom kaldes "tavse engle".

Pludselig stoppede Emilka op med at gå og tale - lær historien om en pige med Rett syndrom!

Læs også: Cat Scream Syndrome: Årsager, symptomer, Behandling Progeria: For tidlig alderdom. For tidlig aldring årsager og symptomer Usher syndrom er en sjælden genetisk sygdom. Usher syndrom symptomer og behandling

Rett syndrom - symptomer på forskellige stadier af sygdommen

Forløbet af Rett syndrom kan opdeles i 4 faser.

Den første fase varer fra 6 til 18 måneders alder - ændringer forekommer subtilt og er ofte helt umærkelige. Barnet udvikler sig tilsyneladende korrekt. Af ukendte grunde bliver et normalt udviklende barn mere stille og roligere dag for dag, ophører med at være interesseret i legetøj, mister kontakten med miljøet og bliver "floppy". Nogle gange ledsages det af forstyrrelser i motorisk udvikling og hæmning af væksten af ​​hovedomkredsen. I løbet af denne tid styrer symptomer ofte diagnosen mod autisme, selvom Rett syndrom ikke er autisme.

Den anden fase varer fra 1 til 4 år. Derefter vises uberettigede skrig, skrig, nattevågninger, pigen begynder at miste de tidligere erhvervede færdigheder. Der er taleforstyrrelser, problemer med hændernes bevægelse, der udfører den såkaldte stereotype bevægelser. Disse er oftest bevægelser, der ligner håndvask, vride, vaske, banke, klappe, røre ansigt og hoved. Der kan også være anfald eller anfald, apnø eller hyperventilation. Hovedomkredsen aftager klart og mærkbart indtil en alder af 4 år.

Den tredje fase er fasen med "tilsyneladende stagnation". Det inkluderer førskole- og skolebørn (2-10 år). Selvom bevægelsesforstyrrelser fortsætter, ændres adfærd. Barnet er mindre nervøst og græder sjældnere. Pigen udvikler et ønske om at etablere kontakt og kommunikere med miljøet. Koncentration forbedres.

I en alder af 10 begynder den fjerde fase. Problemer med bevægelse forværres, nogle piger holder op med at gå. Kognitive færdigheder, kommunikationsevner og bevægelige hænder ændres ikke baglæns. Øjenkontakt forbedres. På dette tidspunkt øges risikoen for skoliose meget. Muskelspændinger med usædvanlige kropspositioner vises. Seksuel udvikling forbliver på peer-niveau. Mennesker med Rett syndrom, bortset fra problemer med osteoporose og skoliose, kæmper også med apraxia og dyspraxia, kardiologiske problemer, spasticitet, bruxisme, svaghed, høj undervægt og forstoppelse.

Behandling af Rett syndrom

Der er ingen årsagsbehandling for Rett syndrom. Terapien består kun i vanskelig og langsigtet rehabilitering, som gør det muligt for piger at udvikle sig fysisk og socialt - det giver dem mulighed for at kontakte verden. Visse somatiske symptomer behandles med passende valgte medicin.

Anbefalet artikel:

Tidlig barndoms autisme: årsager, symptomer, terapi

Anbefalet artikel:

Aspergers syndrom: Årsager, symptomer, behandling