Sotos syndrom (cerebral gigantisme)

Sotos syndrom, eller cerebral gigantisme, er et sjældent syndrom med fosterskader, der manifesterer sig som abnormiteter i både fysisk og mental udvikling. Hvad er årsagerne og symptomerne på Sotos syndrom? Er der en behandling for denne sjældne sygdom?

Navnet "cerebral gigantism" henviser til et af de mest karakteristiske symptomer på denne sygdom, dvs. den overdrevne størrelse på kraniet. Til gengæld indeholder eponymet "Sotos syndrom" navnet på den læge, der først beskrev denne sygdomsenhed. Det anslås, at hyppigheden af ​​Sotos syndrom er ca. 1: 15.000 levende fødsler. Det var først for flere år siden, at et gen, hvis mutation er ansvarlig for dannelsen af ​​hjernegigantisme, dvs. NSD1-genet, blev opdaget. I langt de fleste tilfælde er mutationer helt tilfældige, så der er ingen øget risiko for at gentage Sotos syndrom i efterfølgende graviditeter.

Sotos syndrom: symptomer

Mere end 90 procent af patienterne er karakteriseret ved et kompleks af tre symptomer: karakteristisk dysmorfi i ansigtet, mental retardation og høj statur. Ansigtsdysmorfer i Sotos syndrom inkluderer blandt andre:

• smalt, slankt ansigt (dolichocephaly)
• en høj, bred pande, der kan ligne en omvendt pære
• højt defineret hårgrænse
• makrocephali
• hypertelorisme, dvs. øget afstand mellem eleverne
• spids, fremtrædende hage
• høj gane
• antimongoid indstilling af øjenlågsslidserne (sænkning af de ydre hjørner af øjet)
• udtynding af hår ved templerne og parietale områder
• skyllede kinder

Bortset fra de karakteristiske træk ved udseendet forekommer blandt patienter med Sotos syndrom oftere end i den almindelige befolkning følgende: knoglealder fremskreden i forhold til alder, modvilje mod diende, muskelhypotoni, kramper, kropsholdningsdefekter (skoliose, flade fødder) og hjertefejl.

Funktionerne ved dysmorfi er mest udtalt hos små børn, med alderen bliver ansigtsegenskaberne blødere og er ikke længere så markante.

Gulsot udvikler sig i næsten 70 procent af nyfødte, men det har ingen permanente følgevirkninger og løser sig spontant over tid. Sotos syndrom kan også ledsages af urinvejsdefekter, hvoraf den mest almindelige er vesikoureteral tilbagesvaling.

Børn, der lider af cerebral gigantisme, skelnes mellem deres jævnaldrende ved mere avanceret vækst og et uforholdsmæssigt stort hoved. Med ungdomsårene forsvinder disse misforhold gradvist, så voksne i disse aspekter adskiller sig fra raske mennesker.

Patienter med Sotos syndrom er også kendetegnet ved forskellige typer psykiske lidelser. Vi kan blandt andet nævne indlæringsvanskeligheder, koncentrationsforstyrrelser af varierende sværhedsgrad, hyperaktivitet eller ADHD. Nogle gange udvikler det også fobier, kompulsive lidelser eller besættelse.

Læs også: Gigantisme: årsager, symptomer, behandling Mikrocefali eller mikrocefali - årsager, symptomer og behandling af mikrocefali Akromegali: årsager, symptomer, behandling

Hvilke andre sygdomme kan ligne Sotos syndrom?

Forskellige dysmorfe træk eller defekte syndromer er karakteristiske for forskellige genetiske sygdomme, men nogle elementer kan gentages i flere enheder. Derfor, når man mistænker cerebral gigantisme, er det først nødvendigt at udelukke sygdomme som:

• Weaver syndrom - mange træk er fælles med cerebral gigantisme, men i dette syndrom er hovedet rundere og underkæben er lidt mere fremad;
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom - træk ved dysmorfi kan fejlagtigt føre til, at en læge mistænker denne sygdom, men efter grundig undersøgelse opdages adskillige vaskulære misdannelser, tendenser til dannelse af polypper i tarmene og forskellige hudlæsioner;
• Beckwith-Wiedemann syndrom - makrosomi er typisk for denne sygdom, men andre afvigelser (såsom tungehypertrofi eller organomegali) udelukker successivt Sotos syndrom;
• Simpson-Golabi-Behmel syndrom - ud over overdreven vækst, også typisk for cerebral gigantisme, er der blandt andet polydactyly, tragtformet bryst, supernumerære brystvorter og andre træk ved dysmorfi;
• Fragile X-kromosomsyndrom - der er almindelige træk ved Sotos syndrom, men mange forskelle i det kliniske billede forårsager normalt ikke problemer med at skelne mellem disse sygdomme;
• familiær makrocephali - makrocephali er en isoleret defekt her, og diagnosen stilles normalt udelukket af alle andre sygdomsenheder med denne anomali;
• Marshall-Smith syndrom - exophthalmos, mikrotænding og falangeale defekter forekommer her, uden fortilfælde i Sotos syndrom;
• Nevo syndrom - det kliniske billede kan undertiden være meget lig cerebral gigantisme, derfor er det i nogle tilfælde kun en genetisk test, der er afgørende.

I alt et dusin tilfælde er blevet beskrevet, når de førnævnte sygdomsenheder blev mistænkt i lang tid, men efter omhyggelig genetisk forskning viste det sig, at disse mennesker led af Sotos syndrom. Dette beviser, at diagnostik altid skal udføres indtil slutningen, for nogle gange synes sygdomme, der synes åbenlyse, at være noget helt andet.

Sotos syndrom: diagnose

Mistanken om Sotos syndrom eller cerebral gigantisme bør opstå i tilfælde af et barn, der udviser de karakteristiske træk ved dysmorfi. Adfærdsmæssige forstyrrelser kan ikke påvises tidligt i livet og supplerer derfor kun den tidligere stillede diagnose.

Nogle gange kan det være nyttigt at udvide diagnosen til også at omfatte billeddannelsestest. Der er ingen ændringer, der er specifikke for Sotos syndrom i computertomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse af hovedet, men der er nogle afvigelser, der kan hjælpe med at diagnosticere eller udelukke sygdommen. Hos patienter med cerebral gigantisme er den mest almindelige læsion fremtrædelsen af ​​den laterale trekant og de laterale horn såvel som udvidelsen af ​​ventriklerne. Forskellige punktsystemer, der tæller specifikke dysmorfe træk og tilføjes for at bestemme sandsynligheden for Sotos syndrom kan også være nyttige. Naturligvis er alle de hidtil nævnte metoder kun beregnet til at guide klinikeren til den korrekte diagnose, og det sidste "ord" har resultaterne af genetisk test, der vil påvise specifikke mutationer i NSD1-genet.

Sotos syndrom: er der en behandling?

Sotos syndrom (cerebral gigantisme) som en genetisk sygdom er uhelbredelig. Patienten kan kun hjælpes ved behandling af de ledsagende sygdomme, og en sådan patient skal have omfattende behandling af et team af specialister. Man skal være opmærksom på mulige posturale defekter for at implementere behandlingen på det rigtige tidspunkt og stoppe sygdomsprogressionen. Psykologisk pleje er også vigtig på grund af den mulige sameksistens med lidelser relateret til denne baggrund såvel som særlig hjælp til uddannelse. Detaljeret diagnose af sygdomme, som Sotos syndrom disponerer for, skal udføres og derefter regelmæssigt overvåges.

Anbefalet artikel:

Hvad er sjældne sygdomme? Diagnostik og behandling af sjældne sygdomme i Polen ...