Myeloproliferative syndromer er en gruppe af neoplastiske sygdomme i det hæmatopoietiske system, hvor der er en overproduktion af en eller flere typer perifere blodlegemer. Hvilke blodkræftformer er inkluderet i denne gruppe? Hvilke symptomer kan indikere en myeloproliferativ lidelse?
Myeloproliferativt syndrom (MPS) er en meget forskelligartet gruppe af sygdomme, der adskiller sig i etiologi og klinisk billede. De myeloproliferative syndromer inkluderer følgende sygdomme:
- kronisk myeloid leukæmi
- polycytæmi sandt
- essentiel trombocytæmi
- kronisk eosinofil leukæmi
- myelofibrose
- mastocytose
- kronisk neutrofil leukæmi
- kronisk myelomonocytisk leukæmi
- atypisk form for kronisk myeloid leukæmi
Disse meget forskellige sygdomme har dog flere fælles træk, herunder symptomer som:
- splenomegali, hvilket er ret karakteristisk for de fleste hæmatologiske sygdomme
- stigning i urinsyreniveauer i blodet, hvilket blandt andet kan skyldes øget "celleomsætning"
- en stigning i antallet af alle celler i den indledende fase af sygdommen
- stigning i koncentrationen af basofiler
- tendens til fibrose og hærdning af knoglemarven
- ekstramedullære udbrud af hæmatopoiesis
- tendens til at udvikle trombose
- god effektivitet af behandling med interferon α
- tilstedeværelse af V617F-mutationen i JAK2-genet
Specificiteten af de ovennævnte myeloproliferative sygdomme er vist nedenfor.
Kronisk myeloid leukæmi
Denne myeloproliferative sygdom tegner sig for ca. 15 procent af alle voksne leukæmier og påvirker for det meste mennesker mellem 30 og 50 år.
Hos næsten halvdelen af patienterne opdages det ved et uheld under en rutinemæssig blodtælling, der viser leukocytose med en øget procentdel af neutrofiler og basofiler, derudover forynget granulocytisk linje.
Den eneste bestemte etiologiske faktor er eksponering for ioniserende stråling. Med et signifikant øget antal leukocytter fører deres lokale "retention" i forskellige dele af kroppen til "tilstopning" af de mindste blodkar. Dette fænomen kaldes leukostase.
Leukostasis kan manifestere sig i svimmelhed og hovedpine, ændringer i bevidsthed, syn eller symptomer på hypoxi.
Symptomer, der er karakteristiske for anæmi, såsom bleg hud og hurtig træthed er også ofte til stede.
Som i andre myeloproliferative syndromer observeres splenomegali.
Karakteristisk for dette myeloproliferative syndrom er Philadelphia-kromosomet, som er til stede i op til 95 procent af kronisk myeloid leukæmi.
Det naturlige forløb af kronisk myeloid leukæmi kan opdeles i 3 faser: den kroniske fase, accelerationsfasen og eksplosionskrise-fasen.
Det vigtigste ved behandling af kronisk myeloid leukæmi er at stoppe dens udvikling i det kroniske stadium, hvilket i høj grad øger patientens chance for en gunstig prognose.
Flere lægemidler bruges til at behandle dette myeloproliferative syndrom, og vi taler om terapiens succes, når vi opnår hæmatologisk, cytogenetisk og molekylær remission.
Tufted tufted duck
Dette myeloproliferative syndrom forekommer oftest omkring det sjette og syvende årti af livet og påvirker det mandlige køn oftere. Årsagerne til polycythemia vera forstås ikke fuldt ud.
Det er kendetegnet ved en signifikant stigning i mængden af røde blodlegemer i det perifere blod, ofte ledsaget af leukocytose og trombocytose.
Sandt polycytæmi, bortset fra de egenskaber, der er typiske for alle myeloproliferative syndromer, er også kendetegnet ved:
- rødme og rødme i ansigtet, bindehinde, optisk skive, hænder og fødder
- kløe, som forværres af varme bade
- højt blodtryk
- symptomer, der er typiske for mavesår og sår i tolvfingertarmen
- gigt
- hovedpine og svimmelhed
- tinnitus
- synsforstyrrelser
- erythromelalgi, det vil sige paroxysmale smerter i hænder og fødder ledsaget af rødme
Behandlingen af dette myeloproliferative syndrom afhænger stort set af patientens kliniske billede og sygdomsforløbet. Nogle gange er regelmæssig blødning tilstrækkelig.
Ofte, hvis der ikke er kontraindikationer, anvendes acetylsalicylsyre som profylakse af trombose.
Derudover er de lægemidler, der anvendes til behandling af myeloproliferativt syndrom, såsom polycythemia vera: hydroxycarbamid, interferon α, busulfan, allopurinol.
Essentiel trombocytæmi
I dette myeloproliferative syndrom er der en stigning i antallet af blodplader og en stigning i produktionen af megakaryocytter i knoglemarven.
Essentiel trombocytæmi rammer hovedsageligt mennesker mellem 50 og 60 år.
Symptomerne på trombocytæmi afhænger af antallet af blodplader og mulige forstyrrelser i deres funktion. De mest almindelige symptomer er trombose i små og store blodkar.
Nogle gange opstår en blødende diatese som følge af unormal blodpladefunktion, og så kan vi observere blødning fra slimhinderne eller fra mave-tarmkanalen.
Til behandling af dette myeloproliferative syndrom kan lignende lægemidler anvendes som til behandling af blandt andet polycythemia vera.
Myelofibrose
Myelofibrose er et myeloproliferativt syndrom karakteriseret ved aplasi og myelofibrose efterfulgt af dannelsen af ekstramedullær hæmatopoiesis.
Symptomer på myelofibrose ligner andre myeloproliferative syndromer, herunder splenomegali, vægttab, svaghed, feber, blødning og tendens til infektioner.
Mastocytose
Det myeloproliferative syndrom, som er mastocytose, er baseret på overdreven produktion af mastceller, dvs. mastceller. Dette er celler, der hører til immunsystemet og er involveret i blandt andet allergiske reaktioner eller anafylaktisk shock.
Derfor vil symptomerne på mastocytose være de samme som dem, der forekommer i løbet af anafylaksi, såsom dyspnø, ødem, nældefeber og andre hudlæsioner, mavesmerter og diarré.
Afhængigt af hvor mastceller akkumuleres, kan vi skelne mellem kutan og systemisk mastocytose. Ved diagnosen af dette myeloproliferative syndrom, bortset fra typiske laboratorietests, anvendes også en biopsi af huden eller et andet organ, der er ramt af sygdommen.
Kronisk neutrofil leukæmi
Kronisk neutrofil leukæmi er et myeloproliferativt syndrom, hvor der er overdreven spredning af modne neutrofiler. Symptomer kan f.eks. Omfatte hepato- eller splenomegali, blødning i varierende grad og ofte gigt. Til behandling af dette myelopoliferative syndrom anvendes lægemidler såsom hydroxycarbamid, interferon α eller busulfan.
Kronisk myelomonocytisk leukæmi
Udviklingen af dette myeloproliferative syndrom opstår som et resultat af kronisk monocytose. Der er to typer kronisk myelomonocytisk leukæmi, mere specifikt de myelodysplastiske og myeloproliferative undertyper. Dette myeloproliferative syndrom diagnosticeres oftere i det mandlige køn.
Symptomer på kronisk myelomonocytisk leukæmi er typiske symptomer på de fleste hæmatologiske sygdomme såvel som symptomer som følge af mangler ved individuelle cellelinjer, såsom bleg hud, større modtagelighed for infektion og en tendens til langvarig blødning. Den eneste kur mod dette myeloproliferative syndrom er knoglemarvstransplantation.
Anbefalet artikel:
Hæmatolog. Hvad gør hæmatologi?
