Akromegali, også kaldet Pierre Marie sygdom, er en sjælden og ukendt sygdom, der er relateret til en rigelig sekretion af væksthormon eller somatotropisk hormon. De fysiske og psykologiske konsekvenser af denne patologi bør studeres bedre for tidligt at identificere de første tegn på sygdommen og lettere behandle de komplikationer, der har store følger i disse patients daglige liv.
Frister for udseende
I gennemsnit går 4 til 10 år inden begyndelsen af de første manifestationer af akromegali og dens diagnose. Denne sygdom diagnosticeres normalt hos voksne omkring fyrre år og påvirker både kvinder og mænd.demonstrationer
Akromegali er kendetegnet ved det progressive udseende af ændringer i fysisk udseende, især på niveauet for ansigt, hænder og fødder. Det såkaldte dysmorfe syndrom vises. Andre manifestationer såsom diabetes, højt blodtryk eller øjenlidelser kan også observeres.årsager
I de fleste tilfælde skyldes akromegali udviklingen af en hypofyse-adenom, en godartet tumor i hypofysen (lille kirtel på størrelse med en kikær i hjernen). Denne stigning i størrelse forårsager et overskud i produktionen af visse hormoner, såsom somatotropiske og andre typer hormoner.I andre, mere sjældne tilfælde, kan akromegali være forårsaget af hypofysehyperaktivitet. Det kan være arveligt og undertiden have en ukendt oprindelse.
diagnose
Diagnosen stilles af lægen, når den kontrollerer de specifikke deformationer af sygdommen. Desværre kan denne diagnose stilles efter mange år på grund af den ofte langsomme og lumske udvikling af denne patologi. Hos børn og unge er diagnosen normalt hurtigere, når den har en større størrelse og en størrelse, der er større end deres familiemedlemmer.Blodprøver
Væksthormonanalyse
Væksthormon syntetiseres uregelmæssigt af kroppen. Derfor er det nødvendigt at udføre en bestemmelse af dette hormon flere gange, før diagnosen bekræftes.Glucosetolerance test
Diagnosen bekræftes af glukosetoleransetesten. Hormonelle doseringer afslører en koncentration af væksthormon, der forbliver forhøjet under oral hyperglykæmi. Hos en person uden akromegali falder væksthormonet på tidspunktet for hyperglykæmi, en situation svarende til en stigning i blodsukkerhastigheden. Glucosetoleransetesten udføres ved at drikke en sukkerholdig drik cirka hvert tredive minut for at måle blodsukkerhastigheden og regelmæssigt måle blodhastigheden for væksthormonet.I tilfælde af akromegali forbliver væksthormonets blodhastighed identisk og falder ikke på trods af stigningen i blodsukker på grund af mangel på tolerance.
