Forskere ved University of Cincinnati og Børnehospitalet i Cincinnati Medical Center i USA har opdaget en ny genetisk mutation, der er ansvarlig for døvhed og høretab i forbindelse med Usher-syndrom type 1. Disse fund, der blev offentliggjort i 'Naturgenetik' kunne hjælpe forskere med at udvikle nye terapeutiske mål for dem, der risikerer at lide af dette syndrom. Usher's syndrom er en genetisk defekt, der forårsager døvhed, natblindhed og tab af perifert syn gennem progressiv degeneration af nethinden. "I denne undersøgelse har vi identificeret det gen, der forårsager døvhed i Usher-syndrom type 1, såvel som døvhed, der ikke er forbundet med dette syndrom, gennem den genetiske analyse af 57 mennesker fra Pakistan og Tyrkiet, " siger Zubair Ahmed, Professor i øjenlæge i Cincinnati og hovedundersøger for denne undersøgelse.
Ahmed forklarer, at et protein, kaldet CIB2, der binder til calcium inde i cellen, er forbundet med døvhed i Usher-syndrom type 1 og med ikke-syndromisk høretab.
"Hidtil er mutationer, der påvirker CIB2, den mest almindelige og hyppige genetiske årsag til ikke-syndromisk høretab i Pakistan, " siger forskeren, "men vi har også fundet en anden mutation af proteinet, der bidrager til døvhed. i tyrkiske befolkninger. "
"I dyremodeller findes CIB2 i stereoen i det indre øre-cilierede celler, der reagerer på væskebevægelse og tillader hørelse og balance - og i nethindens fotoreceptorceller - der omdanner lys til elektriske signaler i øjet, tillader vision, ”forklarer Saima Riazuddin fra ENT-afdelingen på University of California, der samarbejder med Cincinnati-forskere.
Forskerne bemærkede, at CIB2-farvning ofte er lysere ved spidserne af de kortere rækker af stereocilia end i rækkerne med længere stereocilia, som kan være involveret i calciumsignalering, der regulerer elektrisk mechano-transduktion, en Den proces, hvormed øret omdanner mekanisk energi til en form for energi, som hjernen kan genkende som lyd.
"Med denne viden er vi et skridt tættere på at forstå mekanismen for mekanisk-elektrisk transduktion og muligheden for at finde et genetisk mål for at forhindre ikke-syndromisk døvhed samt den, der er forbundet med Usher-syndrom type 1, " konkluderer han. Ahmed.
Kilde:
Tags:
Lægemidler Nyheder Kost-Og-Ernæring
Ahmed forklarer, at et protein, kaldet CIB2, der binder til calcium inde i cellen, er forbundet med døvhed i Usher-syndrom type 1 og med ikke-syndromisk høretab.
"Hidtil er mutationer, der påvirker CIB2, den mest almindelige og hyppige genetiske årsag til ikke-syndromisk høretab i Pakistan, " siger forskeren, "men vi har også fundet en anden mutation af proteinet, der bidrager til døvhed. i tyrkiske befolkninger. "
"I dyremodeller findes CIB2 i stereoen i det indre øre-cilierede celler, der reagerer på væskebevægelse og tillader hørelse og balance - og i nethindens fotoreceptorceller - der omdanner lys til elektriske signaler i øjet, tillader vision, ”forklarer Saima Riazuddin fra ENT-afdelingen på University of California, der samarbejder med Cincinnati-forskere.
Forskerne bemærkede, at CIB2-farvning ofte er lysere ved spidserne af de kortere rækker af stereocilia end i rækkerne med længere stereocilia, som kan være involveret i calciumsignalering, der regulerer elektrisk mechano-transduktion, en Den proces, hvormed øret omdanner mekanisk energi til en form for energi, som hjernen kan genkende som lyd.
"Med denne viden er vi et skridt tættere på at forstå mekanismen for mekanisk-elektrisk transduktion og muligheden for at finde et genetisk mål for at forhindre ikke-syndromisk døvhed samt den, der er forbundet med Usher-syndrom type 1, " konkluderer han. Ahmed.
Kilde:
