Nyfødt screening

Nyfødte screeningstest muliggør tidlig påvisning af alvorlige sygdomme såsom cystisk fibrose, phenylketonuri eller medfødte metaboliske defekter, før deres symptomer udvikler sig. De er gratis for forældre, og takket være dem er det muligt at opdage så mange som 29 sygdomme.

Indholdsfortegnelse:

1. Nyfødt screening: hvorfor gøres det?
2. Nyfødt screening: hvad handler det om?
3. Neonatal screening: Hvilke forhold diagnosticerer de?
4. Nyfødt screening: Kan en forælder nægte?
5. Nyfødt screening: Høretest
6. Neonatal screening: En test for SMA
7. Neonatal screening: Neonatal genetisk testning

Nyfødtecreening er ikke en polsk opfindelse: den blev indledt i USA i 1961. en test for phenylketonuri. I Polen startede de første pilotundersøgelser for phenylketonuri i 1965 ved Institut for mor og barn. Antallet af undersøgelser steg gradvist. I 1990'erne blev nyfødte testet for flere sygdomme, i 2015 steg antallet til 23.

I øjeblikket er alle polske nyfødte omfattet af screeningsprogrammet, der dækker 29 sygdomme og medfødte mangler og finansieres af sundhedsministeriet (til sammenligning testes nyfødte i EU-landene for 30 sygdomme, i USA - 34 sygdomme og i nogle stater - 54 sygdomme).

En yderligere screeningstest for nyfødte er - også gratis - høringsscreening, udført som en del af programmet for universel screening af høretest hos nyfødte takket være Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

Forældre kan også drage fordel af betalt screening for nyfødte, såsom screening for SMA (spinal muskelatrofi) og genetisk screening for nyfødte, som de også skal betale for af egen lomme.

Hvert år i Polen fødes næsten 400 børn, der lider af sygdomme og medfødte mangler, hvis opdagelse er dækket af det nuværende screeningsprogram.

Nyfødt screening: hvorfor gøres det?

Nyfødte screeningstest hører til de såkaldte populationstest, der dækker alle nyfødte babyer. Deres mål er at opdage medfødte sygdomme, der ikke viser symptomer i de første dage, uger eller endda i de første leveår (så de er vanskelige at opdage), mens de, hvis de ikke behandles, kan forårsage irreversible ændringer, herunder intellektuelle udviklingsforstyrrelser (dette er fx i tilfælde af phenylketonuri eller medfødt hypothyroidisme) eller fysisk.

Screeningstest er også rettet mod at opdage medfødte metaboliske defekter (som f.eks. Ahornsirupsygdom eller fedtsyreoxidationsforstyrrelser), som kan forekomme pludseligt og bringe barnets liv i fare. Tidlig mistanke om disse sygdomme giver mulighed for yderligere biokemiske og genetiske tests, behandling og konstant overvågning af barnets tilstand, hvilket ofte gør det muligt for ham at leve et normalt liv.

Nyfødt screening: hvad handler det om?

Nyfødte screeningstest udføres i overensstemmelse med de procedurer, der er udviklet af Institute of Mother and Child. De består i at tage blodprøver fra hælen fra en nyfødt, der har nået 48 timers levetid til analyse på et specielt tissuepapir (både efter hospitalets levering - også på private hospitaler og efter hjemlevering).

Disse prøver sendes derefter til et af de syv laboratorier i Polen udstyret med specialudstyr og software og analyseres omhyggeligt for forekomsten af ​​en af ​​29 sygdomme eller fosterskader. Hvis testresultatet er normalt, er diagnosen afsluttet - laboratoriet sender ikke længere resultaterne til forældrene.

Når resultatet er inden for grænseområdet, skal analysen af ​​prøven gentages - laboratoriet sender derefter et andet tissuepapir til barnets mor, mens sygeplejersken tager blodet til analyse fra den lokale klinik (prøven skal derefter returneres ved hjælp af procedurerne modtaget med tissuepapiret).

Når analysen er udført, informerer laboratoriet forældrene om, at resultatet er normalt, eller opfordrer til en ny test og fortæller dem, hvor og hvornår de skal gøre det. Men når resultatet af analysen er over normen (hvilket kan indikere en høj sandsynlighed for sygdom), modtager forældrene et brev, der beder dem om straks at rapportere til en specialistklinik (angivet på indkaldelsen) - de kan også informeres via telefon, hvis de tidligere har givet et kontaktnummer.

Et sådant opkald indikerer en høj risiko for sygdom - men det er ikke en diagnose. Dette kan kun foretages af en specialist efter en række specialiserede tests.

Hvis moderen forlader hospitalet inden udgangen af ​​den anden dag efter fødslen - dvs. inden blodprøven trækkes - skal hun modtage et testsæt (tissuepapir med prøvekoden og laboratorieadressen fastgjort til det) sammen med Child Health Book. På den 3-4. dag i barnets liv under sygeplejerskenes første besøg fra distriktsklinikken, skal der trækkes blod på et væv, og derefter skal prøven tørres og sendes til laboratoriet.

Blod til screeningstest må ikke indsamles inden de første 48 timer i livet, for så kan deres resultater forstyrres af for eksempel øgede niveauer af hormoner efter fødslen eller enzymer fra moderens krop, som stadig cirkulerer i barnets krop i et stykke tid efter fødslen.

Neonatal screening: Hvilke forhold diagnosticerer de?

Programmet for nyfødt screening, som i øjeblikket er i kraft i Polen, muliggør tidlig påvisning af 29 sygdomme, herunder:

• Medfødt hypothyroidisme. I vores befolkning forekommer det i 1 ud af 3.500 tilfælde. Ubehandlet fører det til intellektuel handicap samt somatiske symptomer, herunder hæmmet vækst, forkerte kropsproportioner, kolde intolerance, hjerte- og nyreproblemer. Det ledsages ofte også af andre fødselsdefekter.
• Medfødt adrenal hyperplasi. Sygdommen er forbundet med en forstyrrelse i produktionen af ​​hormoner. Piger med denne sygdom betragtes ofte som drenge efter fødslen (på grund af deres kønsorganers udseende), mens et konstant overskud af androgener hos drenge forårsager hurtig vækst og hurtig seksuel modning.
• Cystisk fibrose. En sygdom, der hovedsagelig forårsager symptomer på luftvejene (såsom kronisk bronkial obstruktion, luftvejsinfektioner) og fordøjelsessystemet (inklusive fordøjelsesforstyrrelser).
• Fenylketonuri. Medfødt stofskiftefejl, som forekommer hos 1 ud af 8 tusind mennesker i Polen. mennesker. I løbet af dette hæmmes transformation af phenylalaninaminosyren, hvilket resulterer i beskadigelse af centralnervesystemet og alvorlig intellektuel handicap.
• Biotinidaseunderskud.
• Aminosyresygdomme - såsom ahornsirupsygdom, klassisk homocystinuri, type I og type II citrullinæmi, type I og type II tyrosinæmi.
• Organiske acidurier - Sjældne medfødte sygdomme, hvis kliniske symptomer ligner forgiftning, forværres hurtigt og kan føre til permanent skade på indre organer eller endog død.
• Forstyrrelser i fedtsyreoxidation og ketogenese - kan føre til koma, hvor leveren er beskadiget.

Det er værd at huske, at selv et positivt resultat af screeningstest ikke udelukker sygdommen - der kan opstå fejl, herunder den såkaldte biologiske fejl, når den testede markør er normal, men sygdommen udvikler sig.

Nyfødt screening: Kan en forælder nægte?

I Polen er screening for nyfødte, som vaccinationer, obligatorisk. Blod trækkes til test, mens det stadig er på hospitalet, og hvis barnet fødes derhjemme, kan sygeplejersken eller forældrene tage testprøven.

Det sker dog, at forældrene ikke er enige om at screene et nyfødt barn, hvilket forklarer det af religion eller af andre filosofiske årsager - en sådan situation er dog yderst sjælden, fordi de fleste forældre er opmærksomme på, at screeningstests, der udføres tidligt, kan redde deres helbred, eller endda et barns liv. At nægte samtykke har ingen konsekvenser for forældrene.

I et sådant tilfælde forsøger den person, der er ansvarlig for at gennemføre sådanne tests, imidlertid at udføre testene, efter at barnet er udskrevet fra hospitalet - forældrene modtager et brev med et blottingpapir, hvor blodprøven skal påføres, og sender den tilbage til afsenderen. Brevet indeholder også en erklæring om afslag på samtykke til screening, som, hvis du ikke er enig, skal underskrives og returneres til afsenderen.

Nyfødt screening: Høretest

Som en del af screeningstestene udføres også høringsscreeningstest for nyfødte. Denne test er organiseret som en del af de nyfødte 'Universal Screening of Hearing og udføres takket være Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

Testen kontrollerer, om den nyfødte har nedsat hørelse, og analyserer også risikofaktorer, der er disponeret for sådan skade. Der udføres to tests under den. Den første er at registrere de svar, der opstår i babyens indre øre efter påføring af bløde lyde. I løbet af den anden fremkaldte auditiv hjernestamme potentialer, der dannes i de auditive veje, efter at anvendelsen af ​​lyde er optaget. Begge tests varer et par minutter, er sikre og smertefri.

Et barn, hvis resultat er korrekt, modtager et blåt certifikat, der er indsat i Children's Health Book. En baby, hvis resultat er unormal, eller testen afslørede risikofaktorer for høretab, modtager et gult certifikat - så er det nødvendigt at foretage yderligere kontrol med en audiolog eller ENT-specialist. Hvis resultatet af denne test er korrekt, erstattes det gule certifikat med det blå.

Neonatal screening: En test for SMA

SMA (spinal muskelatrofi), dvs. spinal muskelatrofi, er en alvorlig genetisk sygdom, hvor de neuroner, der er ansvarlige for arbejdet med musklerne i rygmarven, dør. Som et resultat er der en progressiv atrofi af skeletmuskler og lammelse: delvis eller komplet.

Sygdommen kan nedarves (det anslås, at 1 ud af 35 personer har SMA-genet). I Polen lider op til 800 mennesker af det, og der foretages hvert år 50 nye diagnoser af SMA.

Dens symptomer i mere end 90 procent. vises i barndommen og i den tidlige barndom. At give en ung patient et stof kaldet nusinersen kan forhindre, at der opstår SMA-symptomer - men kun hvis det administreres, før sygdommen bliver tydelig.

Screening for SMA kan fortælle, om et barn er i fare for SMA. I øjeblikket kan sådanne tests udføres mod et gebyr (prisen er flere hundrede zloty), men der arbejdes på at sikre, at screeningstest for SMA er inkluderet i det polske screeningprogram for nyfødte, oprindeligt i form af en pilot for Mazowieckie Voivodeship og derefter til programmet for standardtest for alle nyfødte. børn.

Neonatal screening: Neonatal genetisk testning

Der er også genetiske screeningstests for nyfødte, som mod betaling og uden henvisning kan udføres af enhver forælder for deres barn. Afhængig af typen muliggør DNA-test påvisning af endog flere tusinde genetiske ændringer, og med deres hjælp er det muligt at vurdere risikoen for op til 87 sjældne sygdomme hos et barn, herunder medfødte lidelser i immunsystemet og metaboliske sygdomme.

Testprøven er en vatpind taget fra indersiden af ​​barnets kind med en speciel vatpind, som - efter indsamling - skal sendes til laboratoriet.