Sjældne sygdomme - et forsømt problem

Situationen for mennesker, der lider af sjældne sygdomme, afslører nådesløst manglerne ved de polske sundhedstjenester. Sundhedsministeriets tilsidesættelse af problemerne hos mennesker, der lider af sjældne sygdomme, har ført til en situation, hvor Polen er et af de få lande, hvor der ikke findes nogen national plan for sjældne sygdomme. Næsten 3 millioner borgere i vores land har ikke mulighed for korrekt behandling!

Sjældne sygdomme er de, der rammer færre end 5 ud af 10.000 mennesker. mennesker. Indtil videre (ifølge forskellige estimater) er der beskrevet omkring 8.000 sygdomsenheder, der ifølge ovenstående definition er sjældne sygdomme. Denne gruppe inkluderer bl.a. cystisk fibrose, hæmofili, Gauchers sygdom, Pompes sygdom, mucopolysaccharidose, alfa og beta mannosidose, neuromuskulær dystrofi, amyotrof lateral sklerose (ALS), multipel sklerose (MS), Farbys sygdom, tuberøs sklerose, Prader-Willi syndrom, Krabbe's sygdom , Niemman-Pick sygdom, Jay-Sachs sygdom, spinal muskelatrofi, Wolman sygdom, glykoproteinose og mange andre, ofte ringe kendte tilstande. Hele 80 procent af sjældne sygdomme er genetiske, men de inkluderer også atypiske kræftformer og autoimmune sygdomme.

350 millioner mennesker verden over lider under dem. I EU-landene påvirker de 6-8% af befolkningen, hvilket giver 27-36 millioner patienter. I Polen anslås dette antal til 2,5-3 millioner.

Lovgivningsmæssig uagtsomhed, manglende viden, misforståelse af patienters problemer, vanskeligheder med at få adgang til moderne diagnostik og behandling, manglende erkendelse af mulighederne ved systematisk rehabilitering og mangel på social støtte - alt dette oversættes til et ret patetisk billede af den virkelighed, hvor mennesker, der lider af sjældne sygdomme.

Sjældne sygdomme - antallet lyver ikke

I de fleste tilfælde er der ingen effektiv behandling for denne gruppe patienter, men en tidlig diagnose, passende behandling, rehabilitering og social pleje forbedrer ikke kun livskvaliteten, men forlænger den også. Desværre venter patienter i Polen i gennemsnit 3,4 år på en diagnose, hvilket ofte fører til en betydelig forringelse af deres fysiske og mentale sundhed.

Hovedargumentet, der blev brugt til at nægte at tilbagebetale stoffer, er manglen på tilstrækkelig dokumentation for deres effektivitet, da undersøgelserne blev udført på en lille gruppe patienter. Og på hvad skulle de gennemføres, da de vedrører sjældne sygdomme?

Sent diagnose betyder også forsinket behandling. Specificiteten af ​​sjældne sygdomme såvel som sen diagnose betyder, at 30% af patienterne, der er ramt af disse sygdomme, dør inden 5 år. 40-45% af dødsfaldene opstår inden 15-års alderen. 10-25% af syge voksne dør også. 50% af de sjældne sygdomme rammer børn. Disse sygdomme tegner sig for 30% af indlæggelser på børnehospitaler. I Polen omkring 20 tusind. børn diagnosticeres med en sjælden sygdom.

Statistiske data viser, at den sjældne, undertiden endog individuelle forekomst af visse sygdomme ikke ændrer det faktum, at de i masse skal udgøre et vigtigt element i sundhedssystemet. Dette er hvad der sker i de fleste europæiske lande, men ikke i Polen.

Sjældne sygdomme fik deres særlige status i henhold til EU-lovgivningen, da Europa-Kommissionen den 29. april 1999 vedtog Fællesskabets handlingsprogram for sjældne sygdomme. Europa-Parlamentets og EU-rådets forordning nr. 141/2000 af 16. december 1999 understregede, at patienter, der lider af sjældne sygdomme, skal have ret til behandling af samme kvalitet som andre patienter. EU anbefalede medlemsstaterne at indføre nationale programmer for at udligne behandlingsmuligheder og sociale løsninger for sådanne mennesker.

Der er ingen national plan for sjældne sygdomme i Polen

De polske myndigheder noterede sig EU's henstillinger, men startede ikke arbejdet med den nationale plan. Den første version af et sådant program blev udviklet i 2011-2013 af patientorganisationer og læger med speciale i behandling af disse tilstande. Organisationer tilknyttet det nationale forum for behandling af sjældne sygdomme - Orphan besluttede, at den nationale plan for sjældne sygdomme skulle have en interministeriel karakter. I overensstemmelse med EU-anbefalinger dækker den forebyggelse, diagnostik og screeningstest, udvikling af et patientregister, højt specialiseret medicinsk behandling, finansieringsbehandling, social pleje og den bredt forståede uddannelse af læger og samfund. Projektet blev overdraget til sundhedsministeriet, hvor det - på trods af adskillige henvendelser, påmindelser og klart udtrykt vilje til yderligere samarbejde fra dets skabere - sidder fast for godt, selvom ministeriets embedsmænd siger, at de konstant arbejder på det. Sundhedsministeriets tilsidesættelse af problemerne hos mennesker, der lider af sjældne sygdomme, har ført til en situation, hvor Polen er et af de få lande, hvor der ikke findes nogen national plan for sjældne sygdomme.

Behandling uden behandling

Kun 1% af de sjældne sygdomme har et lægemiddeltilbud. Indtil videre er der udviklet 100 lægemidler til sjældne sygdomme, der kun kan behandle 76 sjældne sygdomme. Repræsentanter for den farmaceutiske verden forsikrer, at der inden 2020 vil være yderligere 200 nye lægemidler tilgængelige, men tiden vil vise, om dette vil ske. Det er positivt, at farmaceutiske virksomheders interesse for forskning i sjældne sygdomme og lægemidler til sjældne sygdomme systematisk vokser. Men det er ikke det vigtigste.

Polske patienter er ubarmhjertigt ramt af statens lægemiddelpolitik, der bruger QALY-koefficienten, som definerer de maksimale omkostninger ved at opnå et ekstra leveår justeret for dets kvalitet, for sjældne sygdomme og ved vurdering af lægemidler til sjældne sygdomme HTA (vurdering af sundhedsteknologi). Takket være denne fremgangsmåde godtgør Polen kun 14 ud af 100 tilgængelige lægemidler. Dette placerer vores land på det sidste sted i EU bag Rumænien (34 stoffer) og Bulgarien (38 stoffer). Hovedargumentet, der blev brugt til at nægte at tilbagebetale stoffer, er manglen på tilstrækkelig dokumentation for deres effektivitet, da undersøgelserne blev udført på en lille gruppe patienter. Og på hvad skulle de gennemføres, da de vedrører sjældne sygdomme? Og en ting mere: Hvis disse lægemidler betragtes som effektive i Tjekkiet, Tyskland og Slovakiet, hvorfor betvivles deres effektivitet i Polen?

Men behandling af sjældne sygdomme kræver også brug af usædvanlige medicinske procedurer, såsom at placere to anæstesilæger ved operationsbordet. Betaleren giver ikke en sådan mulighed, så han betaler ikke for en af ​​specialisternes arbejde. Der er mange lignende eksempler, men det er ikke meningen. Håndtering af udgifter til behandling af sjældne sygdomme kan ikke begrænses til at tælle de penge, der kun bruges på medicin (140 millioner PLN om året under lægemiddelprogrammer), men også tage højde for specifikke medicinske procedurer, behovet for at bruge yderligere garantier for patienten, atypiske forbindinger osv.

Lovede gode ting

Det er umuligt at præsentere alle de problemer, der plager patienter, der lider af sjældne sygdomme, i en kort artikel. Da sundhedsministeriet i februar 2013 modtog et udkast til en national plan for sjældne sygdomme, udviklet af mere end 40 patientorganisationer og 60 fremtrædende medicinske professorer, så det ud til, at patienternes skæbne kunne ændre sig. Nogle dele af planen (oprettelse af et register, oprettelse af referencecentre og forbedring af refusion af narkotika) kunne gennemføres uden yderligere konsultationer og interministerielle aftaler. Dette skete imidlertid ikke. Hvornår vil de syges skæbne ændre sig?

Registrering er nødvendig med det samme

De fleste læger i hele deres professionelle liv vil ikke møde en patient med en sjælden sygdom. Desuden lærer læger ikke sjældne sygdomme fra medicinske studier, fordi de ikke har foredrag om dette emne. Derfor er der behov for et sjældent sygdomsregister, så hver specialist kan indtaste patientens symptomer i søgemaskinen og få den første, indledende diagnose og et tip om, hvad de skal gøre derefter. Dette løser naturligvis ikke alle problemer med diagnostik, for i tilfælde af sjældne sygdomme er det meget komplekst. Nogle sjældne sygdomme er vanskelige at diagnosticere, og til tider er det slet umuligt at stille en diagnose på trods af bestræbelser. Men med omkring 8 tusind. Registrering af sjældne sygdomme vil helt sikkert gøre det lettere for lægen at stille en diagnose, og dette forkorter i høj grad vejen til behandling. Behovet for et register og en national plan såvel som den udbredte mulighed for at bruge det er også tydeligt, når man certificerer handicap hos mennesker med sjældne sygdomme. Beslutningen om handicap træffes for ofte af mennesker, der ikke har nogen idé om, hvad patienten lider af. Hvis eksperten læser i dokumenterne, at diæt er grundlaget for behandlingen af ​​PKU, ser han bort fra patienten. Nå, for hvad er denne alvorlige sygdom, der kun kræver slankekure. Hvis der var et register, kunne vurdereren undersøge det og få oplysninger om, at handicappet forbliver hos patienten resten af ​​sit liv, og at der ikke er behov for at trække ham til Kommissionen, fx om seks måneder.