Molekylær diagnostik bruges i stigende grad til diagnosticering af årsagerne til mange sygdomme. Uanset om vores helbredsproblemer er relateret til metaboliske sygdomme, kræft eller manglende udvidelse af familien, søges deres årsager i stigende grad i det genetiske materiale. Hvad er sådan forskning?
Molekylær diagnostik (genetisk testning) øger effektiviteten af behandlingen og overlevelseschancerne. For at identificere genetiske abnormiteter i den menneskelige krop kan cellekromosomer undersøges. Dette er hvad cytogenetik gør. Molekylærbiologiske metoder anvendes til at vurdere genstrukturer ved at analysere sammensætningen af den genetiske informationsbærer, dvs. DNA (undertiden også RNA). Den praktiske effekt af viden inden for det genetiske fundament for kræft var udviklingen af nye terapier - inkl. molekylært målrettede lægemidler. Med andre ord dræber det kræftceller med en specifik genetisk lidelse, dvs. DNA, der er beskadiget på en bestemt måde. En sådan terapi, kaldet målrettet terapi, er normalt mere effektiv og mindre giftig end klassisk kemoterapi.
Det er personaliseringen af behandlingen, der kræver en genetisk test, før behandlingen påbegyndes. En korrekt udført genetisk test vil indikere patienter, der har en chance for at drage fordel af den valgte målrettede terapi, og dem, i hvilke den molekylære kræftform udelukker den effektive virkning af det samme lægemiddel.
Molekylær diagnose: hvordan gøres det?
For at stille en nøjagtig diagnose skal den diagnostiske metode tilpasses den parameter, vi vil vurdere. Proceduren er forskellig for at finde tilstedeværelsen af en kendt mutation og forskelligt for at lede efter en ukendt lidelse i et gen, der mistænkes for at have en funktionsfejl.
Forskellige metoder bør anvendes, når man leder efter en kromosomal translokation (forskydning af et fragment af et kromosom) og andre metoder til vurdering af genbeskadigelse. Den anvendte metode skal også vælges i henhold til det biologiske materiale, der skal testes. Erhvervede genetiske lidelser, der er ansvarlige for dannelsen af 80-90% af kræft, kan kun påvises i kræftceller. Derfor udføres undersøgelsen ved at analysere materialet opnået fra tumorceller. Tumorvæv opnået under operation eller biopsi bringes til laboratoriet. Dette er tilfældet med de fleste solide tumorer. Hvis vi har at gøre med leukæmi - er det relevante materiale til analyse af genetiske lidelser knoglemarvsceller, der opsamles under lokalbedøvelse ved hjælp af metoden til trepanobiopsy (udskæring af et knoglefragment sammen med marven) eller aspirationsbiopsi (sugning af materiale til undersøgelse). I test, der tager sigte på at vurdere kræftmodtagelighed, er det nok at tage blod fra patienten. Dette gøres på samme måde som for morfologi.
Prædisposition vurdering
I mange familiære kræftformer vides det, hvilke gener eller rettere deres unormale (muterede) former, der øger risikoen for at udvikle sygdommen. Tilstedeværelsen af en sådan disposition hos en sund person er et advarselssignal, der tilskynder til en mere omhyggelig sundhedskontrol og i særlige situationer - at bruge specifikke forebyggende metoder. Det viser sig også, at i tilfælde af nogle arvelige neoplasmer vil sygdomsforløbet og effektiviteten af behandlingen være forskelligt i forhold til den samme type kræft, men lejlighedsvis, dvs. ikke relateret til beskadigelse af prædisponeringsgenet.
På sporet af mutantceller
Genetisk kræftforskning tegner sig i øjeblikket for ca. halvdelen af al genetisk forskning, der udføres. De udføres til tre hovedformål. Den første er diagnosen af sygdommen og den nøjagtige klassificering af neoplasma. Den anden - det nøjagtige valg af behandlingsmetoden. Den tredje er vurderingen af den arvelige disposition til at udvikle neoplastisk sygdom.
Indtil for nylig blev tumorer klassificeret efter sygdomsforløbet (klinisk evaluering) og undersøgelsen af celler under et mikroskop (cytologi) eller vævet fra den fjernede tumor (histopatologi). Takket være fremskridtene inden for viden om de biologiske mekanismer ved kræftdannelse og -udvikling ved vi, at "lignende udseende" neoplasmer kan variere markant i f.eks. Prognoser. Der kan være genetiske forskelle mellem sådanne kræftformer, som ofte bestemmer valget af behandling. I øjeblikket kan mange leukæmier, lymfomer og solide tumorer ikke klassificeres klart uden hjælp fra genetisk testning.
Værd at vide
Kort dyne syndrom
Omkostningerne ved genetisk test varierer betydeligt afhængigt af den anvendte metode, testens omfang, det analyserede gen eller antallet af nødvendige procedurer. Derfor kan de variere fra flere hundrede til flere tusinde zloty. Desværre refunderes genetiske tests ikke i Polen i alle tilfælde. I mellemtiden ville udførelse af genetiske tests i mange tilfælde muliggøre veludvalgt og økonomisk styring af dyre anticancerterapier eller til tidligere kræftpåvisning. Fri adgang til en bestemt genetisk test afhænger af mange faktorer, herunder om den type målrettet behandling, der foreslås, dvs. om den bruges som en del af et lægemiddelprogram, om der udføres kliniske forsøg på hospitalet og også den økonomiske situation for et specifikt kræftcenter. I tilfælde af diagnosticeret kræft træffes beslutningen om at gennemføre en genetisk test og dens retning af en patolog (for at fastlægge diagnosen) eller en kliniker (til valg af målrettet terapi). Det skal dog huskes, at molekylær diagnostik ikke erstatter, men supplerer andre tests, fx billeddannelse (ultralyd, mammografi, røntgenundersøgelse), histopatologi og andre.
Anbefalet artikel:
Tumormarkører (tumorantigener) - stoffer, der findes i blodet af sygdomme ... månedligt "Zdrowie"
