Myotonisk dystrofi (Steinerts sygdom)

Myotonisk dystrofi (Steinerts sygdom) er den mest almindelige muskeldystrofi. Progressivt tab af muskelstyrke og spild af muskler er de vigtigste symptomer, men ikke de eneste. Hvordan diagnosticeres denne sygdom, og hvilken behandling kan der tilbydes patienter, der udvikler denne tilstand?

Indholdsfortegnelse

1. Myotonisk dystrofi: årsager
2. Myotonisk dystrofi: symptomer
3. Myotonisk dystrofi: diagnose
4. Myotonisk dystrofi: behandling
5. Myoton dystrofi: prognose

Myotonisk dystrofi (andre navne er atrofisk myotoni, Crushmann-Steinert sygdom, Steinert sygdom) blev først beskrevet i medicinsk litteratur i 1909 - det var da, at en læge af tysk oprindelse, Hans Gustav Wilhelm Steinert, beskrev 6 tilfælde af dette sygdomme hos deres patienter. Det var fra hans efternavn, at en anden, også brugt navn på denne enhed, som er Steinerts sygdom, blev afledt.

Men det var ikke kun denne mand, der studerede myotonisk dystrofi - individuelle tilfælde af denne enhed er også blevet rapporteret af andre forskere som Frederick Batten og Hans Curschmann, hvorfor myotonisk dystrofi undertiden også kaldes Curschmann-Batten-Steinert sygdom.

Myotonisk dystrofi er den mest almindelige form for muskeldystrofi. Det anslås, at det forekommer hos en ud af 8.000 mennesker. Sygdommen forekommer med en lignende hyppighed hos både mænd og kvinder.

Der er to typer myotonisk dystrofi:

• Type 1 myotonisk dystrofi - mutation af DMPK-genet på kromosom 19
• Type 2 myotonisk dystrofi - mutation af ZNF9-genet på kromosom 3

Myotonisk dystrofi: årsager

Genetiske mutationer fører til myotonisk dystrofi - de vedrører DMPK-genet (i tilfælde af type 1-sygdom) eller CNBP-genet (i tilfælde af type 2-sygdom). Begge de ovennævnte mutationer er forbundet med et for stort antal tredobbelte nukleotid-gentagelser. Rollen af ​​de ovennævnte gener og proteinerne kodet af dem er ikke helt klar, men det mistænkes for, at de kan påvirke kommunikationen mellem individuelle celler såvel som processerne relateret til proteinsyntese.

Mutationer, der fører til myotonisk dystrofi, nedarves på en autosomal dominerende måde - det betyder, at det er nok at arve en allel af det muterede gen fra forældrene. Relateret til dette er også, at barnet til en person, der lider af myotonisk dystrofi, har en 50% risiko for, at han eller hun arver den mutante allel i genet og til sidst udvikler en tilstand svarende til forældrenes.

Myotonisk dystrofi: symptomer

Lidelser relateret til Steinerts sygdom kan forekomme i alle aldre, men typisk optræder de første symptomer på myotonisk dystrofi i det andet tredje årti af livet.

De grundlæggende abnormiteter forbundet med denne sygdom vedrører muskelfunktionen - patienter udvikler sig myotoni, som er kendetegnet ved en markant langsommere afslapning af musklen, efter at den er begyndt at udføre noget arbejde.

Der er også et progressivt tab af muskelstyrke, muskelatrofi og overdreven muskelstivhed.

Afhængigt af sygdomstypen lider forskellige muskelgrupper af abnormiteter, der er karakteristiske for myotonisk dystrofi. I type 1 myotonisk dystrofi påvirkes musklerne i lemmer, nakke og ansigt primært, mens patologi i type 2 hovedsageligt påvirker musklerne i nakke, skuldre og hofter.

Muskelabnormiteter er dog ikke de eneste symptomer på Steinerts sygdom. Patienter kan også udvikle:

• grå stær
• alopeci og testikelatrofi hos mænd
• Hjertearytmi
• menstruationsforstyrrelser hos kvinder
• synkeforstyrrelser
• nedsat hørelse
• insulinresistens (som regel fører til diabetes)
• fertilitetsforstyrrelser

Det er værd at nævne her om den mest alvorlige form for den beskrevne sygdom, som er medfødt myotonisk dystrofi. Samlet set anslås det at tegne sig for 10% af alle tilfælde af type 1 myotonisk dystrofi, og som navnet antyder, er symptomerne på sygdommen til stede fra fødslen og nogle gange endda tidligere.

I prænatalperioden kan følgende forekomme:

• nedsat føtal bevægelse
• polyhydramnios
• udvidelse af hjernens ventrikler

Senere, efter fødslen, kan patienter med medfødt myotonisk dystrofi omfatte:

• muskelsvaghed
• fælles kontrakturer
• svært ved at suge og synke

Hos en betydelig del af patienterne med denne type myotonisk dystrofi er motorisk og mental udvikling forsinket.

Myotonisk dystrofi: diagnose

En mistanke om myotonisk dystrofi er mulig på baggrund af patientens karakteristiske symptomer. Disse kan ses under en neurologisk undersøgelse, men kun undersøgelsen er bestemt ikke tilstrækkelig til at stille en sikker diagnose.

Normalt bestilles patienter med abnormiteter, der tyder på Steinerts sygdom, forskellige tests, såsom hovedbilleddannelsestest eller elektromyografi (EMG).

Imidlertid kan en bestemt og endelig diagnose af myotonisk dystrofi generelt kun stilles, når genetiske tests afslører en mutation, der er karakteristisk for denne sygdom.

Myotonisk dystrofi: behandling

Faktisk er myotonisk dystrofi desværre en uhelbredelig sygdom - medicin har i øjeblikket ingen metoder, der muliggør eliminering af mutationer, der findes hos patienter.

Imidlertid efterlades patienter ikke helt ubehandlede - de behandles med symptomatisk behandling med det formål at minimere intensiteten af ​​deres symptomer og forlænge den tid, de bevarer deres kondition. For at nå disse mål tilrådes patienter primært at gennemgå regelmæssig rehabilitering.

Derudover anbefales det undertiden, at patienter tager smertestillende midler for at lindre smerten forbundet med overdreven muskelspænding.

Det skal tilføjes her, at patienter med myotonisk dystrofi normalt er under behandling af forskellige medicinske specialister - det er ekstremt vigtigt for dem at håndtere deres forskellige abnormiteter.

I tilfælde af grå stærudvikling er det muligt at fjerne det ved kirurgi, fertilitetsforstyrrelser kan elimineres ved tilskud af passende hormoner, og hjerterytmeforstyrrelser kan elimineres takket være brugen af ​​antiarytmika.

Myoton dystrofi: prognose

Prognosen for patienter med myotonisk dystrofi afhænger primært af den type sygdom, de har - i dem alle forværres symptomerne over tid, men i nogle typer af denne sygdom er progressionen langsommere og i andre hurtigere.

Prognosen for medfødt myoton dystrofi er værst - her lever patienter normalt 3-4. årtier af livet.

Reduktion af forventet levealder - skønt ikke så signifikant som nævnt ovenfor - forekommer også i type 1 myotonisk dystrofi.

Patienter med type 2 myotonisk dystrofi har den bedste prognose, hvor patienter har en forventet levealder svarende til den almindelige befolkning, og de forbliver desuden i lang tid (patienter opretholder normalt deres evne til at gå indtil en alder af 60 eller endnu længere).

Kilder:

1. National Center for Advancing Translational Sciences-materialer, online adgang
2. Turner C., Hilton-Jones D., De myotoniske dystrofier: diagnose og styring, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2010: 81: 358-367, online adgang:
3. Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., myotonisk dystrofi - et nyt kig på en kendt sygdom, neurologi og neurokirurgi Polen 2010; 44, 3: 264-276

Om forfatteren

Sløjfe. Tomasz Nęcki En kandidat fra det medicinske fakultet ved det medicinske universitet i Poznań. En elsker af det polske hav (spadserer mest villigt langs dets bredder med hovedtelefoner i ørerne), katte og bøger. I arbejdet med patienter fokuserer han på altid at lytte til dem og bruge så meget tid som de har brug for.

Læs mere fra denne forfatter