definitioner
Marfans sygdom eller syndrom er en sjælden sygdom af genetisk oprindelse. Det er forårsaget af en abnormitet i et protein kaldet fibrillin type 1. Denne sygdom påvirker alle organer i den menneskelige krop, især øjnene, skelettet og det kardiovaskulære system. Også aortaen påvirkes, og dermed dens alvorlighed, da det kan forårsage brud eller dissektion af aorta. Det manifesterer sig i barndommen, og nøje overvågning er nødvendig hele livet.
symptomer
Symptomerne på Marfan-syndrom påvirker især hovedsageligt de tre mest hyppigt ramte organer og forårsager muligvis ikke nogen synlig manifestation:
- typisk er de meget høje patienter med stor skala;
- de har arme og ben længere end normalt;
- de har en deformation af brystet, der vises udgravet i den midterste del, mellem de to brystvorter;
- ligamenternes slaphed med leddets ustabilitet;
- dislokation af krystaller i øjenhøjde;
- nærsynethed;
- nethindeafløsning, undertiden;
- en krænkelse af aorta, der kan udvides i dens første del;
- involvering af aorta, der kan udvides i dens indledende del;
- hjertesvigt og alle symptomer på hjerteklaffesvigt;
- Hernier og pneumothorax (luft i pleura omkring lungerne) er hyppigere end i den normale befolkning.
diagnose
Marfan-syndrom er mistænkt i nærvær af alle disse kliniske symptomer. Eksistensen af et Marfan-syndrom hos en pårørende giver mulighed for at bekræfte diagnosen, hvis disse typiske symptomer vises. Denne sygdom kan også forekomme spontant på grund af en genetisk mutation, så i tvivlstilfælde kan en genetisk analyse udføres. En hjerte- og aorta-ultralyd udføres systematisk i begyndelsen og derefter regelmæssigt for at se efter de mulige effekter på hjertet og frem for alt på aorta.
behandling
Behandlingen af Marfans sygdom er baseret på betablokkere, hvis funktion er at begrænse udvidelsen af aorta. Kirurgisk behandling kan også være nødvendig i tilfælde af overdreven udvidelse af aorta eller aneurisme. I dette tilfælde betragtes det ofte som en protese. Udskiftning af en påvirket hjerteklap kan også overvejes.
forebyggelse
Der er ingen måde at forhindre indtræden af denne genetiske sygdom. En person med Marfan-syndrom har en 50% risiko for at overføre sygdommen til deres barn. En prenatal diagnose kan stilles.
