Marfans sygdom - symptomer

definitioner

Marfans sygdom eller syndrom er en sjælden sygdom af genetisk oprindelse. Det er forårsaget af en abnormitet i et protein kaldet fibrillin type 1. Denne sygdom påvirker alle organer i den menneskelige krop, især øjnene, skelettet og det kardiovaskulære system. Også aortaen påvirkes, og dermed dens alvorlighed, da det kan forårsage brud eller dissektion af aorta. Det manifesterer sig i barndommen, og nøje overvågning er nødvendig hele livet.

symptomer

Symptomerne på Marfan-syndrom påvirker især hovedsageligt de tre mest hyppigt ramte organer og forårsager muligvis ikke nogen synlig manifestation:

• typisk er de meget høje patienter med stor skala;
• de har arme og ben længere end normalt;
• de har en deformation af brystet, der vises udgravet i den midterste del, mellem de to brystvorter;
• ligamenternes slaphed med leddets ustabilitet;
• dislokation af krystaller i øjenhøjde;
• nærsynethed;
• nethindeafløsning, undertiden;
• en krænkelse af aorta, der kan udvides i dens første del;
• involvering af aorta, der kan udvides i dens indledende del;
• hjertesvigt og alle symptomer på hjerteklaffesvigt;
• Hernier og pneumothorax (luft i pleura omkring lungerne) er hyppigere end i den normale befolkning.

diagnose

Marfan-syndrom er mistænkt i nærvær af alle disse kliniske symptomer. Eksistensen af ​​et Marfan-syndrom hos en pårørende giver mulighed for at bekræfte diagnosen, hvis disse typiske symptomer vises. Denne sygdom kan også forekomme spontant på grund af en genetisk mutation, så i tvivlstilfælde kan en genetisk analyse udføres. En hjerte- og aorta-ultralyd udføres systematisk i begyndelsen og derefter regelmæssigt for at se efter de mulige effekter på hjertet og frem for alt på aorta.

behandling

Behandlingen af ​​Marfans sygdom er baseret på betablokkere, hvis funktion er at begrænse udvidelsen af ​​aorta. Kirurgisk behandling kan også være nødvendig i tilfælde af overdreven udvidelse af aorta eller aneurisme. I dette tilfælde betragtes det ofte som en protese. Udskiftning af en påvirket hjerteklap kan også overvejes.

forebyggelse

Der er ingen måde at forhindre indtræden af ​​denne genetiske sygdom. En person med Marfan-syndrom har en 50% risiko for at overføre sygdommen til deres barn. En prenatal diagnose kan stilles.