Fredag 3. januar 2013.- Forskere ved RIKEN Center (Japan) har identificeret det første gen, der er forbundet med ungdommelig idiopatisk skoliose. Genet er involveret i væksten og udviklingen af rygsøjlen i barndommen ifølge hans forskning, der er offentliggjort i tidsskriftet Nature Genetics.
Idiopatisk ungdomsskoliose er den mest almindelige pædiatriske knoglesygdom, der rammer cirka 2 procent af børn i skolealderen. Årsagerne forbliver stort set ukendte, og ortopædisk behandling og kirurgi er de eneste behandlingsmuligheder, men mange kliniske og genetiske undersøgelser antyder et bidrag fra genetiske faktorer.
For at forstå årsagerne til og udviklingen af skoliose har lægerne Ikuyo Kou og Shiro Ikegawa og deres team forsøgt at identificere de gener, der er forbundet med en følsomhed for at udvikle tilstanden. Ved at analysere genomet af 1.819 japanske individer, der lider af skoliose og sammenligne det med 25.939 japanske individer, lokaliserede teamet et gen, der var forbundet med en følsomhed for at udvikle skoliose på kromosom 6, en forening, der blev gentaget i de kinesiske Han- og Kaukasiske populationer.
Forskere viser, at følsomhedsgenet, GPR126, er meget udtrykt i brusk, og at dets undertrykkelse medfører stunted vækst og dannelse af knoglevæv i den udviklende rygsøjle, ud over hvilket det også er kendt at spille en rolle i højden og længden af den menneskelige bagagerum.
"Vores fund antyder den interessante mulighed, at GPR126 kan påvirke både følsomheden for idiopatisk skoliose i barndommen og højde gennem unormal rygmarvsudvikling og vækst, " forklarer forfatterne, der ser mere forskning for at belyse måde, på hvilken ændringer i dette gen øger risikoen for idiopatisk skoliose hos børn.
Kilde:
Tags:
Sundhed Ordliste Nyheder
Idiopatisk ungdomsskoliose er den mest almindelige pædiatriske knoglesygdom, der rammer cirka 2 procent af børn i skolealderen. Årsagerne forbliver stort set ukendte, og ortopædisk behandling og kirurgi er de eneste behandlingsmuligheder, men mange kliniske og genetiske undersøgelser antyder et bidrag fra genetiske faktorer.
Kromosom 6
For at forstå årsagerne til og udviklingen af skoliose har lægerne Ikuyo Kou og Shiro Ikegawa og deres team forsøgt at identificere de gener, der er forbundet med en følsomhed for at udvikle tilstanden. Ved at analysere genomet af 1.819 japanske individer, der lider af skoliose og sammenligne det med 25.939 japanske individer, lokaliserede teamet et gen, der var forbundet med en følsomhed for at udvikle skoliose på kromosom 6, en forening, der blev gentaget i de kinesiske Han- og Kaukasiske populationer.
Forskere viser, at følsomhedsgenet, GPR126, er meget udtrykt i brusk, og at dets undertrykkelse medfører stunted vækst og dannelse af knoglevæv i den udviklende rygsøjle, ud over hvilket det også er kendt at spille en rolle i højden og længden af den menneskelige bagagerum.
"Vores fund antyder den interessante mulighed, at GPR126 kan påvirke både følsomheden for idiopatisk skoliose i barndommen og højde gennem unormal rygmarvsudvikling og vækst, " forklarer forfatterne, der ser mere forskning for at belyse måde, på hvilken ændringer i dette gen øger risikoen for idiopatisk skoliose hos børn.
Kilde:
