Medfødte myopatier

Myopatier er den mest forskelligartede gruppe af neuromuskulære sygdomme, fordi symptomer og sværhedsgrad kan variere meget - så mange af dem falder ud over ethvert mønster. De har en ting til fælles - de understøttes af muskelfunktion. Hvad er årsagerne til myopati? Hvilken rolle spiller rehabilitering i myopati?

Myopatier er en gruppe af sjældne sygdomme, der fører til muskelsvaghed og spild. Sygdomsprocessen begynder i skeletmuskelceller. Sygdomme som spinal muskelatrofi, myasthenia gravis, myastheniske syndromer eller neuropatier er ikke inkluderet i myopati, fordi deres symptomer er forbundet med skader på andre strukturer i nervesystemet. Specialister udelukker generelt muskeldystrofi fra gruppen af ​​myopatier, som har et lidt andet forløb og et andet billede i laboratorietest.

Patienter med myopati siger ofte, at de lider af muskelsvind, hvilket kun er et symptom på mange neuromuskulære sygdomme. Hvad mere er - i myopatier vises det muligvis slet ikke. Disse sygdomme er opdelt i to basale grupper: medfødte myopatier og erhvervede myopatier. Førstnævnte kan komme i et stort antal sorter.

Myopatier: en generende variation

Individuelle tilfælde af myopati adskiller sig med hensyn til årsag, symptomer og forløb. De er alle genetisk bestemt, men arvemåden er forskellig. Det kan være både autosomalt dominerende (sygdommen overføres derefter fra generation til generation) og recessivt. Det sker også, at et "defekt" gen er forbundet med X-kromosomet, så er kvinder kun dets bærere, og kun mænd lider af sygdommen.

Det sker også, at sygdommen ikke arves, fordi den ser ud som et resultat af en genmodifikation i cellerne, hvorfra en bestemt person blev oprettet. Da myopatier er genetisk bestemt, ser det ud til, at deres symptomer altid er til stede i barndommen. Faktisk vises en stor gruppe af disse sygdomme på dette livsstadium, men du kan blive syg i alle aldre, selv i det 5. eller 6. årti af livet.

Vanskeligheder med at beskrive myopati skyldes det store spektrum af symptomer og det varierede forløb af disse sygdomme. Hos nogle udvikler sygdommen sig langsomt, i andre udvikler den sig hurtigt, hvilket fører til tidlig handicap og undertiden til respirationssvigt.
Mennesker, der lider af myopati, har ofte brug for familiepleje. Men det er ikke nødvendigvis tilfældet.

Patienter med sygdommen i voksenalderen kan leve op til 90 år i en forholdsvis god form og sundhed. De inkluderer blandt andre patienter med visse metaboliske myopatier, for hvilke symptomerne ikke er konsistente. De kan f.eksnogle gange oplever du svære muskelsmerter efter træning, hvorefter alt vender tilbage til det normale.

Læs også: Knoldsklerose: Årsager, symptomer og behandling Ondines forbandelse eller medfødt hypoventilationssyndrom: En sjælden genetisk sygdom Stiv menneskesyndrom - Årsager, symptomer og behandling

Symptomer på myopati

Muskelsvaghed er det mest karakteristiske symptom på myopati, men det er ikke-specifikt (det forekommer også i andre neuromuskulære sygdomme) og en af ​​mange. Så hvad er de tidlige tegn på myopati, der burde være bekymrende?

• Symptomer på myopati hos børn - slaphed i kroppen synlig i det første leveår, ofte forbundet med en forsinkelse i motorisk eller psykomotorisk udvikling. Babyer, der lider af myopati, begynder at sidde op, stå op og gå sent. Et andet symptom, der kan øge slaphed og bevægelsesforsinkelse, er den tidlige og hurtigt forværrede rygsøjlens krumning. Mindre ofte er signalet om myopati svære luftvejsinfektioner, der starter med en banal løbende næse. Undertiden er symptomerne på myopati så subtile, at de går ubemærket hen i lang tid. Barnet er mindre fysisk fit end sine jævnaldrende og undgår fysisk aktivitet.
• Symptomer på myopati hos voksne, symptomernes spektrum er meget bredt, lige fra meget svær muskelsmerter flere gange i løbet af livet efter anstrengende træning til svaghed i visse muskelgrupper. Der kan være vanskeligheder med at gå op ad trappen, komme ud af badekarret og en markant svaghed i hænderne, når du løfter dem. Pludselig bliver det at kæmpe eller nå ud til et hængende skab et problem.

 

Diagnosticering af myopati: muskler under mikroskopet

Testlisten er hverken kort eller den samme for alle patienter i betragtning af den brede vifte af symptomer, det varierede forløb og de forskellige genetiske mekanismer i forskellige myopatier. Nogle tests udføres altid, når der er mistanke om myopati. Disse inkluderer en laboratorietest for enzymet kreatinkinase (CK). Men kun i nogle myopatier er CK forhøjet.

Elektromyografisk undersøgelse (EMG), som gør det muligt at vurdere funktionerne af perifere muskler og nerver, er af ekstra vigtighed hos mennesker med myopatier og bestemmer ikke diagnosen.

De fleste oplysninger gives ved den histopatologiske undersøgelse af muskelprøven, som viser myopatiske ændringer og anomalier i muskelfibrene, der er karakteristisk for en specifik myopati.

I nogle tilfælde er det berettiget at udvide diagnosen til også at omfatte vurdering af åndedrætssystemet, fordi svækkelsen af ​​åndedrætsmusklerne kan være et væsentligt element i sygdommen såvel som EKG og ekko i hjertet, fordi nogle myopatier kan være forbundet med skader på hjertemusklen. Nogle gange udføres også genetiske tests.

Nøglen er rehabilitering af myopati

Vi kan ikke helbrede myopati. Vi kan dog behandle dem symptomatisk for at sikre en bedre livskvalitet for patienterne og forhindre alvorlige komplikationer. Den primære behandling er regelmæssig rehabilitering af en fysioterapeut for at strække og styrke musklerne. Dette er den eneste i øjeblikket kendte metode til at hæmme sygdommens progression og opretholde fysisk kondition så længe som muligt, derfor kræver patienter med medfødte myopatier forbedret adgang til refunderet rehabilitering.

Terapeutiske aktiviteter tilpasses altid og korrigeres løbende afhængigt af behovene. For de fleste medfødte myopatier har farmakologi intet at tilbyde patienter endnu.

Rehabilitering skal vælges korrekt og doseres korrekt. Den ene er nødvendig i 5 dage om ugen hele året resten af ​​sit liv, for andre er det nok at træne i en måned under tilsyn af en fysioterapeut en gang i kvartalet eller seks måneder suppleret med selvøvelser derhjemme.

Elementerne i konstant pleje overvåger også arbejdet i åndedræts- og kardiovaskulære systemer for at gennemføre passende behandling, hvis det er nødvendigt. Nogle kræver brug af ortopædisk udstyr (fx ortoser, korsetter). Adgangen til den er forbedret i de senere år, men situationen er ikke perfekt. Ordren til ortopædiske forsyninger skal startes inden for 30 dage efter, at den er udstedt af en læge. Af forskellige årsager kan dette være for kort en deadline for plejere med de mest alvorligt syge. Medfinansiering af ortopædiske forsyninger fra National Health Fund er ikke altid tilstrækkelig.

Læger venter stadig på nye behandlinger (f.eks. Gen, stamcelle), der kan gennembrudte behandling af myopati. Der er foretaget en hel del forskning i de sidste 10 år, så neurovidenskabere ser fremad med forsigtig optimisme. Men stadig det vigtigste er at bruge alle tilgængelige behandlingsmetoder, så patienterne holder dem i god form takket være vanskelige øvelser, omhyggelig neurologisk, kardiologisk, pulmonologisk og ortopædisk pleje.

Vigtig

Erhvervet myopatier

Erhvervede myopatier er inflammatoriske, autoimmune (autoimmune) sygdomme, der kan udvikles i alle aldre. De mest almindelige er dermatomyositis og polymyositis. Lægemiddelbehandling er tilgængelig for denne gruppe af sygdomme. Det er generelt effektivt. Det forbedrer mobiliteten, nedsætter progressionen af ​​myopati og forhindrer dens komplikationer. Rehabilitering bør dog væves ind i behandlingsplanen.

Anbefalet artikel:

Hvad er sjældne sygdomme? Diagnostik og behandling af sjældne sygdomme i Po ... månedlig "Zdrowie"