Ovariecancer udvikler sig "lydløst" på grund af manglen på karakteristiske symptomer. Af denne grund opdages sygdommen normalt kun i et avanceret stadium, når chancerne for en kur er små. En af de få tilgængelige metoder til vurdering af risikoen for kræft i æggestokkene er familiehistorie og tilstedeværelsen af en BRCA 1/2 mutation. Mutationsforskningens rolle i at reducere risikoen for at udvikle sygdommen og vælge den rigtige behandling blev drøftet den 21. november af deltagerne i konferencen "Hvad skal en kræftpatient i æggestokkene og hendes pårørende vide om i kampen for liv og sundhed?"
BRCA - selvom vi ved, at det drejer sig om gener eller kræft, ved vi ikke, hvilken rolle denne mystiske genvej spiller for sundhed og liv for patienter med kræft i æggestokkene - dette er den korteste måde at opsummere resultaterne af en gadeundersøgelse vedrørende tilstanden af viden om polakker om den rolle, genetisk diagnostik spiller i livmoderhalskræft. BRCA1 og BRCA2 er to vigtige gener, der spiller en vigtig rolle i processen med DNA-reparation og opretholdelse af det genetiske materiales stabilitet. Tilstedeværelsen af mutationer i disse gener er forbundet med risikoen for større sygdom, f.eks. mod æggestokkene og brystkræft.
- Det viser sig, at polakker kun ved lidt om kræft i æggestokkene og mutationerne i BRCA 1/2-generne. I mellemtiden spiller bestemmelse af mutationstypen ved genetisk test hos patienter med kræft i æggestokkene en væsentlig rolle på diagnosestadiet. At detektere denne mutation er vigtig for at bestemme prognosen og valget af behandling for kræft i æggestokkene - sagde Prof. dr hab. n. med. Paweł Blecharz, ekspert fra det polske selskab for onkologisk gynækologi, kommenterer resultaterne af gatesonden.
Hvor almindelige er BRCA1- og BRCA2-mutationer?
Mens hyppigheden af mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne kan variere markant mellem lande, antages det, at et gennemsnit på 1 ud af 400 mennesker har en beskadiget kopi af et af disse gener.
Det er muligt at definere grupper med øget mutationsfrekvens. For eksempel i familier med BRCA1- eller BRCA2-mutationsbærere i et af medlemmerne er risikoen for at beskadige disse gener højere end populationsgennemsnittet, og i første grads slægtninge er det 50%. Derudover er hyppigheden af mutationer også signifikant højere hos patienter, der lider af visse typer kræft (hovedsagelig ovarie- og brystkræft). Ifølge omfattende undersøgelser fra flere polske centre er et gennemsnit på 1 ud af 7 patienter med kræft i æggestokkene og 1 ud af 20 med brystkræft bærer af en mutation i disse gener.
ZbadajBRCA pædagogisk platform
Under konferencen blev der præsenteret et nyt pædagogisk værktøj dedikeret til kræft i æggestokkene i sammenhæng med markering af mutationer i BRCA-gener. På en særlig informationsportal på www.ZbadajBRCA.pl vil patienter med kræft i æggestokkene og deres familier finde tilgængelige, praktiske oplysninger, der forklarer mutationsidentifikationens rolle i behandlingsprocessen og familiens onkologiske profylakse.
Patienternes bevidsthed om vigtigheden af genetisk diagnostik i æggestokkræft er stadig lav. I mellemtiden er informationen om mutationsstatus vigtig, når man træffer terapeutiske beslutninger på grund af:
- Den prognostiske faktor - tilstedeværelsen af mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generne hos patienter med epitelial ovariecancer er forbundet med en øget procentdel af 5-års overlevelse
- Forudsigende faktor - patienter med BRCA1- og BRCA2-mutationer er mere følsomme over for platinbaseret terapi sammenlignet med patienter uden BRCA1- og BRCA2-mutationer
- Mulighed for at bruge personlig behandling baseret på enzymhæmmere fra PARP-familien
- Det er vigtigt, at påvisning af mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne er af stor betydning ikke kun for mennesker, der allerede har fået kræft. Genetisk test kan også yde et væsentligt bidrag til at identificere familiemedlemmer med høj risiko for at udvikle æggestokkene eller brystkræft. Sandsynligheden for at bære den samme mutation i dem er meget høj - hos førstegrads slægtninge (fx datter, mor) er det omkring 50% - mindede Dr. Dorota Nowakowska, leder af den genetiske klinik ved Oncology Center-Institute. Maria Skłodowskiej-Curie i Warszawa, diskuterer funktionaliteten på hjemmesiden.
Det er værd at tage sig af diagnostik af hele familier
Der var også patienternes stemme. Anna Nowakowska fra SANITAS talte om de vanskelige øjeblikke med diagnosen ovariecancer og hendes kamp mod sygdommen, uden hvilken Foreningen til bekæmpelse af kræftsygdomme SANITAS ikke ville blive oprettet. Agata Ślazyk fra Blue Butterfly Association understregede også selvuddannelse - med hensyn til hendes sygdoms specificitet og vigtigheden af ledsagende diagnostik. Vi kæmper ikke kun for os selv, men også for vores familier. Derfor har vi også en pligt til at beskytte dem og overtale dem til at udføre dybdegående genetisk diagnostik for tilstedeværelsen af BRCA1- og BRCA2-mutationer. Det er værd at spørge onkologen om en sådan test - konkluderede Emilia Studnicka, en patient, der kæmper med sygdommen.
Læs også: Arvelig bryst- og æggestokkræft. Hvad du har brug for at vide om BRCA1- og BRCA2-generne Godartede klumper i brystet. Brystændringer er oftest godartede Inflammatoriske brystkræft: årsager, symptomer, behandling
