Progeria (fra græsk for tidlig alderdom) er en sjælden sygdom, der involverer ekstrem hurtig ældning af kroppen. Dette er også oversættelsen af dets græske navn: for tidlig alderdom. Progeria er en genetisk sygdom, og årsagerne hertil er endnu ikke belyst. Det vides kun, at progeria opstår som et resultat af mutationer af laminae - proteiner indeholdt i cellekerner.
Progeria, selvom sygdomsudviklingsmekanismen er ens, har to hovedvarianter: progeri hos børn forekommer i form af Hutchinson-Gilford syndrom, og progeri hos voksne forekommer i form af Werner syndrom. Forskellen mellem dem er det øjeblik, de vises i en persons liv.
Progeria hos børn er kendt som Hutchinson-Gilford syndrom
Hutchinson-Gilford progeria, såkaldt efter navnene på de læger, der har studeret denne underlige tilstand, manifesterer sig hos små børn, ofte når de bliver et år gamle. Børn, der er belastet med progeri ved fødslen, har normalt en normal kropsvægt, og i de første tolv måneder af livet - bortset fra mulige vedvarende ændringer (eksem og rødme) på huden, er sygdommen asymptomatisk. Forældre begynder at mistanke om sin eksistens, når barnets hud bliver hængende, de første rynker dannes på det, håret falder ud, barnet begynder at tænde sent, vokser ikke og går ikke i vægt ordentligt. Dette sker normalt i det andet leveår. I de følgende år finder der mere omfattende ændringer sted: barnet er kort og slank, men har et uforholdsmæssigt stort hoved med et tilbagevendende, underudviklet underkæbe, der ofte ikke indeholder tænder, klare vener i hovedbunden, udbulende øjne. Brystet har en uregelmæssig form, kravebenene er korte, hofterne er valgus. Ledene stikker tydeligt ud på de tynde lemmer. Huden er tynd og tør med flere rynker og pletter, der er typiske for alderdommen. Det sker, at unge mennesker lider af osteoporose placeret på usædvanlige steder - oftest i de lange benben. Calciumaflejringer findes også i blødt væv, og tør hud fremmer dannelsen af sår omkring albuer, ankler og fødder. Barnet er ikke kønsmodent, har en høj, knirkende stemme. Imidlertid løber hans mentale udvikling glat, og nogle gange overholdes endda talenter over gennemsnittet.
Vigtig
I løbet af livet afslører en ung person, der er ramt af progeri, sygdomme, der er karakteristiske for ældre mennesker: gigt og åreforkalkning forårsager stivhed i leddene, reumatiske problemer opstår, og kræft udvikler sig. Ændringer i blodbanen i hele kroppen forårsager cirkulationsproblemer og hærdning af venerne. Progressiv aterosklerose i koronar- og cerebrale kar resulterer normalt i et hjerteanfald eller slagtilfælde og som følge heraf død. Unge mennesker, der er ramt af progeria, lever i gennemsnit omkring 12-13 år.
Læs også: Porphyria: årsager, symptomer, behandling Edwards syndrom - risikoen for sen moderskab MANDLIGE genetiske sygdomme, eller hvad en søn arver fra sin farProgeria hos voksne kaldes Werner syndrom
Voksen progeria kaldes Werner syndrom. Dens første symptomer er mærkbare i ungdomsårene, og alle vises i tyverne. Og mens forskere endnu ikke har fundet ud af, om denne tilstand virkelig accelererer eller ligner normal aldring, er effekten, at en person med Werner syndrom i alderen 7-8 år inden for et år. Så han dør hurtigt.
VigtigProgeria er en sjælden og underkendt sygdom, selvom forskere er særligt interesserede i det, fordi de mener, at forskning kan afsløre mekanismerne i den naturlige aldringsproces. Desværre er der indtil videre ikke opfundet nogen kur mod det, og der er ikke formuleret nogen entydige principper for terapi. Kun fysioterapi bruges til at forbedre den hurtigt aldrende organisme.
---na-czym-polega.jpg)
