Mavesår: genetisk test for arvelig diffus gastrisk kræft

I Polen omkring 6,5 tusind. tilfælde af mavekræft. Cirka 20 procent af kræftformerne er sandsynligvis forårsaget af arvelig disposition. En genetisk test er nødvendig for at bekræfte denne antagelse. I tilfælde af en familiær disposition for diffus gastrisk kræft er bekræftelsen påvisning af en mutation i E-cadherin (CDH1) genet.

Sandsynligvis mødtes hver af os med en familie, hvor mere end en person led af kræft, samt med en familie, hvor der ikke er rapporteret kræft. Derfor er det vanskeligt ikke at drage en konklusion om familiens disposition for neoplastiske sygdomme, hvilket er tæt på påstanden om deres arvelighed.

Arvelig diffus gastrisk kræft

Gastrisk kræft er en af ​​de mest almindelige kræftformer i mave-tarmkanalen, dens forekomst estimeres til 1: 5.000. - 1: 10 tusind I Polen diagnosticeres cirka 6,5 ​​tusind årligt. tilfælde af mavekræft. I ca. 20% af alle diagnosticerede tilfælde observeres familiær kræftaggregering, dvs. mere end én kræftincidens i en nær familie. I en sådan situation kan vi antage, at sygdommene ikke er utilsigtede, og at deres årsager er genetiske dispositioner. En genetisk test er nødvendig for at bekræfte denne antagelse. I tilfælde af en familiær disposition for diffus gastrisk kræft er bekræftelsen påvisning af en mutation i E-cadherin (CDH1) genet på kromosom 16q22 (hovedsageligt talrige punktmutationer).

Identifikation af mutationer i CDH1-genet for begge køn er forbundet med en risiko for op til 80% af diffus gastrisk kræft. Derudover øger mutationsbærere risikoen for lobulær brystkræft op til 60%.

Arvelig diffus mavekræft (HDGC) forekommer i en meget ung alder, forekommer oftest inden 40 år, der er kendte tilfælde af kræft så tidligt som 14 år.

Kriterier for diagnose af arvelig diffus gastrisk kræft

1) Diffus mavekræft hos to pårørende i første eller anden grad, når mindst en af ​​dem blev diagnosticeret med kræft inden 50 år.

2) Diffus kræft forekom hos tre pårørende i klasse 1 eller 2, uanset deres alder.

Hvad skal du vide, når du beslutter at gennemgå en genetisk test for mavekræft?

Inden testen udføres, er det vigtigste at kontakte en specialist - en genetiker, der gør os opmærksomme på, hvad det opnåede genetiske testresultat betyder for vores fremtidige liv.

Vores genetiske materiale ændrer sig ikke gennem hele livet, og det opnåede resultat er også det samme. At vide om at være bærer af en mutation, der drastisk øger risikoen for kræft, kan påvirke psyken hos den person, der gennemgik testen såvel som deres familie, betydeligt. Derfor er en specialistgenetisk konsultation så vigtig.

Indikationer for genetisk testning for tilstedeværelsen af ​​en mutation i CDH1-genet

1) Diagnostiseret familiehistorie af mavekræft (mindst 2-3 tilfælde), især dem, der er diagnosticeret før 50 år.

2) Familiehistorie af diffus gastrisk kræft i forbindelse med lobulær brystkræft, især efter udelukkelse af BRCA2-mutation.

3) En familiehistorie af atypiske tilfælde af diffus gastrisk kræft (før 40 år, gastrisk kræft og lobulær brystkræft hos en person, gastrisk kræft og kløft i læben / ganen).

4) Når detekteres en CDH1-genmutation i en slægtning med diffus gastrisk kræft, tilrådes det at teste alle asymptomatiske slægtninge (og i nogle familier også før 18 år), der kan være bærere af mutationen. Carrier-test af CDH1-genmutationen muliggør bestemmelse eller udelukkelse af en høj individuel risiko blandt raske slægtninge til mutationsbærere.

En genmutation er ikke en sætning - en profylakse, der reducerer risikoen for at udvikle mavekræft

For personer, der er blevet bekræftet at have en mutation i CDH1-genet, anbefales profylaktiske foranstaltninger, såsom:

1) Gastroskopi mindst en gang om året, startende omkring 5-10 år tidligere end den tidligste sygdom i familien. På grund af den høje risiko for diffus gastrisk kræft og den begrænsede effektivitet af de tilgængelige profylaktiske tests er den valgte behandling anbefalet i bærere af E-cadherin-mutationer profylaktisk gastrisk resektion. Imidlertid skal operationen planlægges individuelt for hver mutationsbærer, fordi både gennemsnitsalderen for indtræden og graden af ​​gastrisk kræftinvasivitet viser store variationer i individuelle familier med den påviste mutation.

2) I overfyldte familier, koloskopi hvert 3-5 år fra en alder af 40 år.

3) Derudover i mutationsbærere, undersøgelser af brystbilleder hver 12. måned, mindst fra en alder af 35 år.

For at reducere risikoen for sygdomsbærere er rygning strengt forbudt. Det tilrådes også at følge en ordentlig diæt, dvs. eliminere fødevarer, der indeholder nitrater og nitrit (røget, syltet, saltet) og berige kosten med en stor mængde grøntsager og frugter (C-vitamin, antioxidanter).

Husk at have en mutation i CDH1-genet ikke er en sætning, det er information om en følsomhed over for HDGC, der er højere end populationen. Oplysninger, der muliggør en tidlig anvendelse af forebyggende foranstaltninger, hvilket reducerer risikoen for at udvikle sygdommen og / eller hjælper med tidlig påvisning og behandling af kræft.