Rapid-FISH: en moderne prænatal undersøgelse

Takket være Rapid-FISH-metoden kan fremtidige forældre ikke kun finde ud af barnets køn på få dage, men især finde ud af, om det ikke er belastet med genetiske defekter. Hvornår er det tilrådeligt at teste kromosomaneuploidi med Rapid-FISH-teknikken?

Navnet Rapid-FISH står for hurtig fluorescerende in situ hybridisering. Det er en molekylær metode, der består i at identificere individuelle kromosomer ved hjælp af genetiske prober (DNA, RNA) koblet til et fluorescerende farvestof, komplementært til udvalgte sekvenser af et givet kromosom. De mest anvendte sonder er til kromosomer: 13, 18, 21, X og Y, hvis numeriske aberrationer er de mest almindelige hos fostre. Lyder indviklet? Kort sagt giver Rapid-FISH testen dig mulighed for hurtigt at opdage kønsrelaterede sygdomme og diagnosticere de mest almindelige numeriske kromosomlidelser hos fosteret: Pataus syndrom, Edwards syndrom og Downs syndrom.

Forstyrrelser i kromosomer

Når alt er i orden, og fosteret udvikler sig ordentligt, skal der være to sæt homologe kromosomer i kernen på hvert foster (undtagen X- og Y-kromosomerne). Nogle gange kommer det dog til den såkaldte aneuploidi, dvs. en mutation, hvor vi beskæftiger os med endnu et kromosom - det er en trisomi - eller en mindre kromosom - monosomi. Disse mutationer finder normalt sted på kromosomer 13, 18, 21, X og Y. For eksempel er Downs syndrom en trisomi af det 21. kromosom, Edwards 'er trisomi 18, Pataus - trisomi 13. Imidlertid er mutation af kønskromosomer, dvs. tilstedeværelsen af ​​kun et kromosom X manifesterer sig som Turners syndrom.

Læs også: Cordocentesis: invasiv prænatal undersøgelse Behandling af hjertefejl i livmoderen. Hvad er prænatal behandling af hjertefejl? Bemanningstest eller biofysisk profil af fosteret (BPP): ikke-invasiv præ ...

Når Rapid-FISH-testen er angivet

Højrisikograviditeter med hensyn til genetiske lidelser overvejes, når:

• ultralydsundersøgelse, dobbelt PAPP-A-test og beta hCG - rejst tvivl;
• den gravide er over 35 år gammel;
• i patientens tidligere graviditet havde fosteret numerisk kromosomafvigelse;
• der blev fundet unormal nuchal gennemskinnelighed i fosteret;
• den gravide eller barnets far har en strukturel aberration af kromosomer 13, 18, 21 og X.

Sådan fungerer Rapid-FISH-undersøgelsen

Hvis nogen af ​​ovenstående tilstande opstår, anbefales fostervandsprøve. Det udføres omkring den 15. uge af graviditeten. Det er en invasiv test, derfor udføres den under ultralydsvejledning og selvfølgelig med asepsis for at reducere risikoen for komplikationer. Testmaterialet er fostervandsceller, dvs. fostervandsceller. De kan vurderes efter dyrkningstiden ved hjælp af den klassiske cytogenetiske metode (bestemmelse af karyotypen), der tager ca. 2-3 uger, eller Rapid-FISH-metoden, som giver resultatet efter kun 3 dage og undertiden endda efter 24 timer (det er også tilsvarende dyrt - ca. 950 PLN).

Hvad er Rapid-FISH

Cellekerner isoleres fra cellerne i fostervæsken - fostervandcytter - og denatureres derefter i kort tid ved en forhøjet temperatur. Derefter påføres fluorescerende prober på de forberedte præparater, og specielle farvestoffer fremhæver mulige forstyrrelser i antallet af individuelle kromosomer.

Læs også: Prænatale tests: hvad er de, og hvornår skal man gøre dem?

Effektiviteten af ​​Rapid-FISH-teknikken

Rapid-FISH bekræftes senere i 90% af tilfældene ved resultatet af den klassiske metode. Den korte ventetid på resultatet er yderst værdifuldt ikke kun set ud fra de fremtidige forældres ro i sindet eller den mulige fremtid for graviditet. Det er meget vigtigt, at mange fosterdefekter kan behandles allerede før fødslen.

Anbefalet artikel:

NIFTY test: ikke-invasiv prænatal test. Hvad er det, hvor meget koster det? Om forfatteren

Marta Uler Journalist med speciale i sundhed, skønhed og psykologi. Hun er også diætterapeut efter uddannelse. Hendes interesser er medicin, urtemedicin, yoga, vegetarisk køkken og katte. Jeg er mor til to drenge - en 10-årig og en 6-måneder-gammel.

Læs flere artikler af denne forfatter