Af genetisk oprindelse påvirker Turners syndrom udelukkende kvinder, 1 ud af 2500 lider af dette syndrom. Nedenfor er en oversigt over symptomerne på Turners syndrom og dets behandling.
En østrogenbehandling ordineres i pubertetsalderen og opretholdes i voksen alder. Det kan forlænges efter overgangsalderen. Ud over at starte ungdomsudvikling reducerer denne behandling risikoen for osteoporose og hjerte-kar-sygdom. Behandlingen organiseres derefter i henhold til andre observerede symptomer: kirurgisk indgreb, høreapparat, glutenfri diæt, ortopædisk behandling osv.
Unge kvinder, der er ramt af Turners syndrom, og som ønsker at få børn, kan ty til ægdonation.
Giovanni Cancemi - Fotolia.com
Tags:
Familie Nyheder Check-Out
årsager
Turner-syndrom skyldes det delvise eller totale tab af et af de X-kromosomer, der normalt findes i et kvindeligt seksuelt organfoster. Der er ingen særlig udbredelse af Turners syndrom, denne genetiske anomali forekommer tilfældigt. Hverken moderens alder på graviditetstidspunktet eller hendes livsstilsvaner har indflydelse på en eventuel X-kromosom abnormitet. Derudover er risikoen for transmission i familien meget lav.symptomer
De hyppigste symptomer på Turners syndrom er kort statur i voksen alder (1, 45 m i gennemsnit) og ovarieproblemer, der kan forårsage sterilitet. Den vitale prognose er ikke kompromitteret hos mennesker, der er berørt af Turners syndrom, undtagen for sjælden hjertemisdannelse. Turner syndrom kan forårsage udseendet af andre symptomer på en forskellig måde ifølge mennesker. De kan observeres: hjerte misdannelser, tidlig arteriel hypertension, abnormiteter i nyreniveauet, osteoporose, øget risiko for diabetes, dysfunktion i skjoldbruskkirtlen, glutenintolerance og nedsat hørelse (høretab).diagnose
Turner-syndrom diagnosticeres oftest i barndommen eller i ungdomsårene, da symptomer sjældent er synlige før denne periode. Diagnosen af Turners syndrom bekræftes af en karyotype, der er etableret efter en blodprøve (hvis testen udføres efter fødslen). Testen giver dig mulighed for at kontrollere kromosomerne og bestemme deres nøjagtige antal. Supplerende undersøgelser kan være nødvendige for at vise andre tegn på Turners syndrom, for eksempel: en hjerte-ultralyd. En præenatal diagnose er mulig, hvis der observeres visse misdannelser ved ultralyd. I dette tilfælde undersøges fosterets DNA efter ekstraktion af en prøve fra morkagen eller fostervand.behandling
Behandlingen af Turner syndrom medicineres hovedsageligt. En væksthormonbehandling kan startes fra barndommen indtil man når en knogalder på 14 år. En forøgelse på ca. 1, 5 cm pr. Behandlingsår observeres generelt. Den endelige størrelse afhænger også af andre faktorer, såsom forældrenes højde.En østrogenbehandling ordineres i pubertetsalderen og opretholdes i voksen alder. Det kan forlænges efter overgangsalderen. Ud over at starte ungdomsudvikling reducerer denne behandling risikoen for osteoporose og hjerte-kar-sygdom. Behandlingen organiseres derefter i henhold til andre observerede symptomer: kirurgisk indgreb, høreapparat, glutenfri diæt, ortopædisk behandling osv.
Unge kvinder, der er ramt af Turners syndrom, og som ønsker at få børn, kan ty til ægdonation.
Giovanni Cancemi - Fotolia.com
