Pergamenthud: årsager, symptomer og behandling

Pergamentlæder er en sjælden, men meget alvorlig hudsygdom. Det regenererer ikke DNA'et fra hud og øjne, der er beskadiget af solen. Dette fører til udvikling af neoplasmer, herunder ondartet melanom, i de første år af patientens liv. Hvad er årsagerne og symptomerne på pergamenthud? Hvad er dens behandling?

Farvet pergamentlæder (lat. Xeroderma pigmentosum) er genodermatose, dvs. en genetisk bestemt hudsygdom. Det reparerer ikke DNA'et fra hudceller, der er beskadiget af solstråling. Efter kontakt med solen absorberer DNA'et i hudceller dets stråler, hvilket fører til den såkaldte processen med epidermal carcinogenese, dvs. ændringer, der fører til dannelse af kræft. Derefter aktiverer cellerne reparationsmekanismer - endonukleaseenzymer, der effektivt udskærer beskadigede DNA-fragmenter, og indsæt derefter de korrekte nogle få timer efter udsættelse for UV-stråler. På denne måde genopbygges det genetiske materiale, der er beskadiget af stråling, konstant.

En lignende proces finder sted i øjencellernes DNA. I tilfælde af pergamenthud finder reparationsprocesser ikke sted eller finder ikke sted korrekt, hvilket uundgåeligt fører til udvikling af kræftceller, når de udsættes for solen.

I Europa og USA er sygdommen sjælden (1: 250.000). Dette forhold er højere i lande som Japan og Pakistan (1: 40.000).

For at se denne video skal du aktivere JavaScript og overveje at opgradere til en webbrowser, der understøtter -video

Pergamentlæder - årsager

Sygdommen er forårsaget af 8 genetiske mutationer involveret i DNA-reparation. Sygdommen arves på en autosomal recessiv måde. Dette betyder, at defekte kopier af generne skal arves fra begge forældre, for at symptomer på sygdommen skal vises. Når du kun arver en mutant kopi, er du kun transportør.

Pergamenthud - symptomer

I 50 procent syge symptomer på sygdommen optræder allerede i den første måned af livet i form af:

• overfølsomhed over for solens stråler
• hyppig solskoldning
• langvarig erytem;
• fregner;
• misfarvning af huden;
• for tidlig aldring af huden
• plettet hyperpigmentering;
• tab af normal hudfarve

Der er også problemer med synet:

• keratitis;
• konjunktivitis
• fotofobi;

og neurologiske lidelser:

• mikrocefali;
• høretab;
• spasticitet
• ataksi;
• krampeanfald

Pergamenthud og kræft

Mennesker med pergamenthud har en øget risiko for at udvikle hudkræft, herunder ondartet melanom såvel som øjnene - hovedsageligt pladecellekarcinom i øjet og melanom i øjet. De kan udvikle sig allerede i den tidlige barndom.Derfor er regelmæssige hud- og øjenundersøgelser afgørende for at opdage og behandle kræft tidligt.

Læs også: Hudkræft - symptomer og typer

Pergamentlæder - diagnose

Diagnosen stilles på baggrund af symptomer og resultaterne af en cellulær test til reparation af beskadiget DNA. Resultaterne af testen for overfølsomhed over for UV-stråler er også vigtige. I familier med pergamenthud udføres prænatal diagnose, den såkaldte en komet-test, der giver dig mulighed for at bestemme DNA-reparation.

Pergamentlæder - behandling

Pergamenthud er en genetisk bestemt hudsygdom, hvorfor årsagsbehandling ikke er mulig. Målet med terapi er at lindre symptomer. Frem for alt skal patienten undgå kontakt med solen og også bruge cremer med en meget høj solcreme (50+), selvom han er indendørs. Beskyttelsesbeklædning er også nyttigt.

Manglende soleksponering medfører en mangel på D-vitamin, derfor er det nødvendigt at tage sig af dets tilskud.