Beals syndrom - årsager, symptomer, behandling

Beals syndrom er også kendt som medfødt kontraktur arachnodactyly eller Beals-Hecht syndrom. Essensen af ​​sygdommen er abnormiteter i strukturen af ​​skelet og muskler. Den farligste er deformationen af ​​rygsøjlen, der knuser organerne i brystet, herunder lungerne. Hvad er årsagerne og symptomerne på Beals syndrom? Hvad er behandlingen?

Beals syndrom kaldes også medfødt kontraktur arachnodactyly, arthrogryposis, distal (type 9), Beals-Hecht syndrom, er en sjælden sygdom, hvis essens er abnormiteter i strukturen af ​​skelet og muskler.

Beals syndrom forekommer med en frekvens på mindre end 1: 10.000 over hele verden. Det er imidlertid vanskeligt at fastslå den faktiske forekomst af Beals syndrom i den almindelige befolkning, fordi det ligner meget det mere berømte Marfan syndrom (Beals syndrom fænotype overlapper med Marfan syndrom fænotype).

Det anslås, at der kun er 150 mennesker over hele verden med dette Beals syndrom. Herunder kun 4 i Polen.

Indholdsfortegnelse:

1. Beals syndrom - årsager
2. Beals syndrom - symptomer
3. Beals syndrom - diagnose
4. Beals syndrom - behandling

Beals syndrom - årsager

Beals syndrom er en sygdom forårsaget af en mutation i genet, der koder for fibrillin 2 (FBN2) på kromosom 15q.23. Type 2 fibrin spiller en rolle i de tidlige perioder med dannelse af elastisk fiber.

Fibrillin-2 binder sig til proteiner og andre molekyler for at danne filamentøse fibre kaldet mikrofibriller, som giver styrke og fleksibilitet til bindevævet, der findes i kroppens led og organer. Derudover regulerer mikrofibriller aktiviteten af ​​vækstfaktorer, hvilket muliggør vækst og rekonstruktion af væv i hele kroppen.

Beals syndrom er en autosomal dominerende sygdom. Dette betyder, at en person arver en korrekt kopi og en ændret kopi af genet. Imidlertid dominerer den ændrede kopi af genet eller bliver vigtigere end arbejdskopien. Dette sætter den person, der er ramt af en genetisk tilstand.

I nogle tilfælde kan det dog være en spontan genetisk mutation, der vises for første gang i familien.

Beals syndrom - symptomer

• fælles kontrakturer - hvilket blandt andet i væsentlig grad begrænser den frie bevægelighed i hofter, knæ, ankler og albuer
• aflange lemmer (dolichostenomelia)
• unormalt lange fingre og tæer (arachnodactyly)
• permanent bøjning af fingre og tæer (camptodactyly)
• kyphoscoliosis - nogle gange kan rygsøjlen bøjes, så den knuser organerne i brystet, inklusive lungerne

LÆS SKAL! Karolka dræber sin egen rygsøjle. Jeg har brug for 3 millioner PLN til operationen

• kråkekiste - brystbenet er buet fremad som i en kylling
• kort hals
• klumpfod
• "krøllede" ører - auricleen har en usædvanlig foldet struktur

Der er også defekter i hjertet (mitralventilinsufficiens, mitralventilprolapsyndrom), fordøjelsessystemet (spiserør og duodenal obstruktion, intestinal marlotation) såvel som syn (keratoconus og nærsynethed).

Læs også: Wolf-Hirschhorns syndrom: Årsager og symptomer. Behandling af denne sjældne sygdom g ... Patau syndrom: årsager og symptomer. Hvad er behandlingen af ​​børn med trisomi c ... Edwards syndrom: årsager og symptomer. Edwards syndrom behandling

Beals syndrom - diagnose

Diagnosen stilles på baggrund af symptomer og genetisk testning. Beals syndrom skal adskilles fra andre genetiske sygdomme. Ud over det allerede nævnte Marfan-syndrom, vil disse også være arthrogryposis, Gordons syndrom, homocystinuri og Sticklers syndrom.

Beals syndrom - behandling

På grund af det faktum, at det er en genetisk sygdom, er der ingen mulighed for årsagsbehandling. Der er kun symptomatisk behandling.

Barnet kræver pleje af specialister inden for forskellige områder:

• genetik
• børnelæge
• kardiolog (på grund af hjertefejl)
• ortopæd
• en øjenlæge (på grund af synshandicap)
• kirurg (krumning i rygsøjlen er generelt alvorlig og kræver operation)
• rehabilitator (rehabilitering er nødvendig på grund af kontrakturer)

Bibliografi:

1. Medfødt kontraktuel arachnodactyly, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. Medfødt kontraktuel arachnodactyly, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 9; DA9, http://omim.org/entry/121050