Beckwith-Wiedemann syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved overskydende vækst i kroppen og visse organer. Det er farligst i barndommen og i barndommen. Patienter, der når voksenalderen, har en chance for at leve et normalt liv.
Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er den såkaldte En sjælden sygdom, der ifølge statistikker kun forekommer en gang ud af mere end 13.500 fødsler. Afhængigt af årsagerne (typen af genetisk mutation) kan det være en arvelig sygdom (15% af tilfældene), men det omtales oftere som en lejlighedsvis sygdom.
Beckwith-Wiedemann syndrom kan allerede observeres under graviditet. I andet trimester begynder fosteret at vokse for meget, og det gør det også efter fødslen og i de første leveår.
Karakteristisk for BWS er også overdreven vækst af visse organer (fx tungen) og forstørrelsen af øerne i bugspytkirtlen, hvilket fører til hypoglykæmi hos den nyfødte. Denne tendens slutter omkring 8 år, så voksne med denne tilstand er ikke ekstremt høje.
Efter barndommen stoppes sygdommen, og nogle af ændringerne (f.eks. Asymmetrisk vækst i visse dele af kroppen) udjævnes.
Indholdsfortegnelse:
- Årsagerne til Beckwith-Wiedemann syndrom
- Symptomer på Beckwith-Wiedemann syndrom
- Diagnostiske kriterier for Beckwith-Wiedemann syndrom
- Behandling af BWS syndrom
Årsagerne til Beckwith-Wiedemann syndrom
BWS sygdom er genetisk - den er forårsaget af forskellige epigenetiske eller genetiske ændringer, der er relateret til kromosom 11.
Nogle af mutationerne på kromosomet skyldes forkert genmarkering. En del af dette er methyleringsprocessen, en kemisk reaktion, hvor gener er markeret.
Forstyrrelser i methylering (kaldet forældres stigmaforstyrrelse) resulterer i unormal ekspression af vækstregulatorer, der findes på kromosom 11 (ekspression er den proces, hvor genetisk information kodes i proteiner). Dette fører til hypertrofi og andre kendetegn ved Beckwith-Wiedemann syndrom.
Cirka tyve procent af BWS-tilfælde er forårsaget af en genetisk ændring kaldet paternal paternal disomy (UPD). Det findes i de tidlige stadier af embryonal udvikling og påvirker kun visse celler i kroppen.
Derfor kaldes det mosaik, og det forårsager en ubalance i de aktive fædre- og modergener på kromosom 11.
En anden årsag til BWS er en mutation i genet, der er ansvarlig for at fremstille et protein, der hjælper med at kontrollere babyens vækst inden fødslen. Disse abnormiteter resulterer i overdreven vækst af fosteret.
Symptomer på Beckwith-Wiedemann syndrom
Beckwith-Wiedemann syndrom er kendetegnet ved hurtigere fostervækst i anden halvdel af graviditeten og hurtigere vækst i de første leveår. Babyer med BWS fødes med makrosomi, deres højde- og vægtmålinger falder inden for 97. percentilen og deres hovedomkreds ved den 50.
Vækstforstyrrelser udtrykkes også i hemihyperplasi, dvs. væksten af en del af kroppen eller et organ, fx tungen (såkaldt macroglossia). Macroglossia er en alvorlig tilstand, der fører til synkebesvær, søvnapnø og problemer med at lære at tale.
Typisk for børn med BWS er ansigtsformen med bredt adskilte øjne (hypertelorisme) med suborbitale rynker og en fremtrædende underkæbe. Nogle gange er der en irreversibel udvikling af den midterste del af ansigtet (hypoplering) og karakteristiske bøjninger på turbinaterne.
Milde vaskulære modermærker af Flammeus-typen (rødvinsformet plet) er ofte synlige i ansigtet.
Symptomerne på Beckwith-Wiedemann syndrom, især overdreven vækst, forsvinder omkring 8-10 år. Hvis din baby ikke har andre sundhedsmæssige problemer, fortsætter den normalt med at udvikle sig normalt.
Normalt er der imidlertid sådanne sundhedsmæssige problemer. En almindelig lidelse i Beckwith-Wiedemanns syndrom er hypoglykæmi forårsaget af øcellehypertrofi og hyperinsulinæmi.
En alvorlig trussel mod livet er hjerteproblemer, såsom kardiomyopati, nyrer, binyrehyperplasi og en tendens til kræft, som normalt forekommer i de første leveår. De hyppigst diagnosticerede er Wilms tumorer, hepatom og neuroblastomer.
Diagnostiske kriterier for Beckwith-Wiedemann syndrom
Diagnose af BWS er vanskelig på grund af det brede spektrum af symptomer og deres mangfoldighed. Derfor delte specialister symptomerne på Beckwith-Wiedemann syndrom i den såkaldte både store og små.
På tidspunktet for diagnosen antages det, at tilstedeværelsen af mindst tre større symptomer eller to større og en mindre symptomer er bekræftet af BWS.
Hos nyfødte er de største symptomer:
- overdreven vækst i foster- og neonatalperioden
- macroglosia (stor tunge)
- brok (navlestreng, lyske)
- hemihyperplasi (hemiform hypertrofi)
- hyppigere forekomst af neoplasmer, fx neurom, Wilms tumor
- hypertrofi af celler i binyrebarken
- forstørrelse af leveren, bugspytkirtlen, milten
- kløft i ganen (mindre almindelig)
Mindre symptomer er:
- anomalier i øreflipperne
- neonatal hypoglykæmi
- mikrocefali
- dysmorfi i ansigtet
- flad vaskulær nevus
- præmaturitet
- hjertefejl
- accelereret knoglealder
- lidelser under graviditet: polyhydramnios, forstørret moderkage, fortykning af navlestrengen,
- dehiscens i rektal abdominal muskel (diastasis recti)
I barndommen er følgende vigtige symptomer:
- svampet medulla nyre og nyresten
- maksillær underudvikling eller en atypisk langstrakt underkæbe
- høretab
- skoliose (forårsaget af asymmetri)
- kræft i barndommen
Påvisning af Beckwith-Wiedemanns syndrom er nu mulig takket være prænatalundersøgelser (chorion villusprøveudtagning eller fostervandsprøve). Udførelse af tests anbefales især til personer med en familiehistorie af denne sygdom.
Behandling af BWS syndrom
Da Beckwith-Wiedemann syndrom er en genetisk sygdom, kan den ikke forhindres. Det er også vanskeligt at behandle det, som udelukkende er baseret på symptomatisk behandling.
Den første kræves normalt til medicinsk intervention for at kontrollere den nyfødtes hypoglykæmi (normalt får en nyfødt et dryp for at kontrollere blodsukkerniveauet).
Lægen skal også beslutte en mulig brokoperation i tilfælde af ændringer i bughulen.
Mild makroglossia kræver taleterapi og ortodontiske øvelser, men nogle gange er det nødvendigt med en kirurgisk reduktion af tungen eller plastikkirurgi i underkæben - dette gælder især når barnet er i fare for apnø eller har problemer med at spise.
Alle svulster, der dukker op i løbet af sygdommen hos børn, kræver streng overvågning og behandling. Hvis diagnosen af BWS er bekræftet ved genetiske tests, er det også nødvendigt at kontrollere kroppen for tilstedeværelsen af neoplastiske ændringer, selvom de endnu ikke er til stede.
Børn med hjerte- eller nyredefekter henvises til specialister, mens patienter med hemihyperplasi henvises til fysioterapeuter (de skal gennemgå regelmæssige undersøgelser for skoliose, hvilket er typisk for asymmetriske hyperplastiske læsioner).
---przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
