Kabuki syndrom er forbundet med intellektuel handicap, men det mest karakteristiske symptom, der forekommer hos alle patienter, er dysmorfi i ansigtet - patienternes ansigter ligner de forklædte ansigter hos skuespillere fra det traditionelle japanske Kabuki-teater (Kumadori).
Kabuki syndrom (Kabuki makeup syndrom, Kabuki syndrom, Kabuki makeup syndrom, KMS, Niikawa-Kuroki syndrom) blev først beskrevet i Japan af læger: Norio Niikawa og Yoshikazu Kuroki i begyndelsen af 1980'erne århundrede. Navnet kommer fra det faktum, at sygdommens specifikke symptomer vedrører dysmorfi i ansigtet, som ligner karakteriseringen af skuespillere fra det traditionelle japanske kabuki-teater. Sygdommen er genetisk, og i de fleste tilfælde er den forårsaget af en mutation af et af generne. Det forekommer sporadisk, dvs. ingen af forældrene skal bære det muterede gen for at et barn skal fødes med Kabuki syndrom. Imidlertid kan symptomerne være mere eller mindre intense, så det er ikke altid muligt at sige, at et barn lider af denne sjældne sygdom umiddelbart efter fødslen.
Kabuki syndrom: synlige symptomer
Umiddelbart efter fødslen kan en nyfødt få så meget som 8 eller 9 point på Apgar-skalaen og udvikle sig ordentligt i de første uger. Hvad der normalt bekymrer læger i starten er for lidt muskelspænding og sugeproblemer (manglende refleks, problemer med at synke, hælde). Når en nyfødt ikke stiger ordentligt, begynder en kedelig søgning efter årsagen. Det er meget lettere at diagnosticere lidt ældre børn, fordi ansigtets karakteristiske træk vises. De omfatter:
- lange øjenlåg huller
- eversion af den laterale del af det nedre øjenlåg
- bred afstand af øjenstik
- store, buede øjenbryn, men ofte tyndere i siderne
- blå sclera af øjeæblet
- ganske bred bro af næse
- den såkaldte kantede rynker, dvs. en hudfold, der løber fra øvre til nedre øjenlåg
- hævet overlæbe med åben mund
- ofte fremspringende og ret tykke øreklemmer
- nogle gange en kløft i ganen og mangler i tandprotesen (f.eks. manglende eller knastede tandknopper).
Kabuki syndrom: yderligere symptomer
Symptomerne på Kabuki syndrom er ikke kun eksterne træk. Desværre ledsages sygdommen også af ændringer i skelet- og skeletsystemerne, herunder:
- brachydactyly (korte fingre), især lillefingeren, som også kan være bøjet
- rygmarvsdefekter (skoliose, forkert dannede ryghvirvler)
- leddeproblemer, især deres overdreven mobilitet
- den såkaldte føtale puder på fingre og tæer, der er konvekse og pudelignende.
Medfødte hjertefejl og hjerteledningsforstyrrelser er også et stort problem hos børn med Kabuki syndrom:
- defekt i det interventrikulære septum
- atrialseptumdefekt
- tetralogien af Fallot
- aorta coarctation
- patent ductus arteriosus
- aortaaneurisme
- skifte store skibe
- højre grenblok.
Børn med Kabuki syndrom tager heller ikke ordentligt op i vægt, vokser for langsomt, hvilket igen forårsager forstyrrelser i motorisk udvikling (senere begynder de at sidde op og gå). Normalt har de også intellektuelle handicap i større eller mindre grad, normalt i mild eller moderat grad.
Kabuki syndrom: diagnose
Hvis genetiske tests bekræfter Kabuki syndrom, vil barnet blive udsat for yderligere diagnose, fordi sygdommen kan ledsages af andre fødselsdefekter, fx i hjertet, fordøjelsessystemet, urinvejene eller det endokrine system. Nogle patienter kan også udvikle epileptiske anfald, mikrocefali, hjernedefekter, og ofte er børn mere modtagelige for infektioner i øvre luftveje. Af denne grund skal unge patienter ikke kun passes af en børnelæge, men også af specialiserede læger, herunder en neurolog, ortopæd, endokrinolog eller kardiolog, afhængigt af hvilke sygdomme der ledsager Kabuki syndrom. Sygdommen kan ikke helbredes, men rehabilitering bruges til at forbedre patienternes livskvalitet og forhindre betydelige forsinkelser i udviklingen. På et tidligt tidspunkt opnås blandt andet gode resultater træningsterapi ved hjælp af NDT-Bobath-metoden, som primært understøtter spædbørn og småbørn med neurologiske lidelser eller abnormiteter i motorisk udvikling. I et sådant tilfælde består rehabilitering i at stimulere kroppen af unge patienter til at hjælpe med at udvikle korrekte refleksreaktioner, og det har en positiv effekt på den korrekte muskeltonus. Andre let anvendte rehabiliteringsmetoder inkluderer Vojtas metode, sensorisk integration eller taleterapi.
Anbefalet artikel:
Sjældne sygdomme, der deformerer ANSIGT og KROPP
