Pierre Robins syndrom er et syndrom af medfødte kraniofaciale abnormiteter, der skyldes en unormal udvikling af underkæben i embryonets periode. Både genetiske og miljømæssige faktorer kan påvirke udviklingen af Pierre Robin syndrom.
Indholdsfortegnelse:
- Pierre Robin syndrom - symptomer
- Pierre Robin syndrom - en let og tung karakter
- Pierre Robin syndrom - diagnose
- Pierre Robin syndrom - behandling
Pierre Robin syndrom er påvirket af både genetiske og miljømæssige faktorer. Det er et syndrom med medfødte kraniofaciale abnormiteter, der skyldes en forstyrrelse i udviklingen af underkæben i embryonets embryonale periode.
Pierre Robin syndrom - symptomer
Triaden af symptomer, der er karakteristiske for Pierre Robin syndrom, er:
- lille kæbe eller mikrotænding,
- tungen bevæger sig bagud,
- kløft i ganen.
Der er også mindre specifikke symptomer, såsom retrognathia eller en tilbagevendende hage. Dette symptom er alene ikke nødvendigvis patologisk, hvis det ikke påvirker de nyfødtes basale aktiviteter, herunder madindtagelse, negativt. Der er en mulighed for underudvikling af det ydre øre i Pierre Robin syndrom, hvilket kan føre til nedsat hørelse og forårsage hyppige infektioner.
Pierre Robin syndrom - en let og tung karakter
Afhængig af sværhedsgraden af symptomerne vurderes sygdommens sværhedsgrad og barnets helbred. Der er lette og tunge former. De kan skelnes ved niveauet for sværhedsgraden af spaltet gane. Hvis det kun vedrører den bløde gane, skelner vi mellem lysformen af Pierre Robin syndrom. Når sygdommen også påvirker den hårde gane og læben, kaldes den svær.
Børns problemer med Pierre Robin syndrom:
- vejrtrækningsproblemer kan forekomme i de første måneder af livet,
- der er sandsynlighed for luftvejsobstruktion på grund af tungenes sammenbrud
- Aspirations lungebetændelse kan forekomme, hvilket medfører en risiko for, at mad opsuges til luftvejene.
Genetiske syndromer, hvor Pierre Robin-sekvensen kan være til stede, der påvirker det karakteristiske udseende:
- Di Georgs syndrom - synlig dysmorfi i ansigtet, underudvikling af ganen, immundefekt,
- Stickler syndrom - synsproblemer, fladt ansigt, gane defekter,
- Treacher Collins syndrom - underudvikling og deformation af ørerne, underudvikling af kindbenene, foldning, strækning af de nedre øjenlåg.
Pierre Robin syndrom - diagnose
Pierre Robins sekvens genkendes ikke på basis af specielle tests. In ultralydsundersøgelse tillader ikke altid diagnosen af sygdommen, fordi ændringerne i kraniofacialområdet varierer i intensitet.
Diagnosen stilles efter en fysisk undersøgelse af den nyfødte, selvom den er meget vanskelig, selv for erfarne læger.
Pierre Robin syndrom - behandling
Pierre Robins syndrom er uhelbredelig. Behandlinger er symptomatiske. Det er vigtigt at holde luftvejene åbne, efter at barnet er født. Handlinger, der kan træffes for at sikre ordentlige vejrtrækningsforhold:
- læg babyen på maven
- placer tungen mod bagsiden af halsen
- fodring udføres gennem et gastrisk rør
- Brug CPAP til at hjælpe vejrtrækningen. Enheden til udførelse af CPAP er en luftpumpe, der er forbundet med en speciel ansigtsmaske, der dækker både næse og mund eller kun er placeret på næsen. Denne metode bruges til at behandle søvnapnø såvel som ved respirationssvigt. Det består i at opretholde et kontinuerligt positivt tryk i luftvejene
- udføre glossopexy, som er en kirurgisk procedure, der gør det muligt at placere tungen på en sådan måde, at den forhindrer den i at falde sammen
- sæt larynxmasken på luftvejsanordningen for at sikre korrekt ventilation i tilfælde af dyspnø
- udføre en trakeotomi
Kilder
- J. Krokos, P. Puacz-Matuszek-Pierre Robin sekvens: sagsrapport. Dental Forum
- R. Hegde, N. Mathrawala Pierre Robin sekvens: rapport om to sager. J. Indian Soc. Pedod. Forrige Bule.
Læs flere artikler af denne forfatter
