TAR syndrom - årsager, symptomer og behandling

TAR syndrom er en sjælden arvelig sygdom i blod og knogler.En baby med TAR fødes uden en radial knogle og med lave niveauer af blodplader i blodet (trombocytopeni), hvilket øger risikoen for livstruende blødning i hjernen i de første år af et barns liv. Hvad er årsagerne og symptomerne på TAR? Hvad er behandlingen?

TAR-syndrom eller radialt thrombocytopeni-syndrom eller medfødt hypoplastisk trombocytopeni er et sjældent, genetisk bestemt syndrom med fosterskader, der består af et bilateralt fravær af en radiusknogle (et af knoglerne i underarmen), lavt antal blodplader (trombocytopeni) og andre defekter.

TAR syndrom - årsager

Hos de fleste patienter med TAR er sygdom forårsaget af en mutation i en kopi af RBM8A-genet og fraværet af et specifikt DNA-fragment (deletion) i kromosom 1q21.1, der indeholder den anden kopi af RBM8A-genet. Et lille antal mennesker med denne sygdom har en mutation i begge kopier af RBM8A-genet, men har ikke et slettet DNA-fragment i kromosom 1q21.1.

TAR arves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at et barn skal modtage en kopi af det defekte gen fra hver forælder for at blive syg.

TAR syndrom - symptomer

I TAR-syndromet deformeres den radiale knogle ikke, men kun dens knopper (aplasi). Derudover forkortes ulna, selvom den også kan mangle. Som et resultat er hænderne meget korte, og hænderne (patienter har normalt alle fingre) vokser lige ud af armene. Derudover kan humerus være kortere end et sundt barns og placeres på tværs. Patienten kan også kæmpe med andre defekter i det osteoartikulære system, normalt i underekstremiteterne.

Omkring halvdelen af ​​patienterne med TAR-syndrom er allergiske over for komælk, hvilket kan forværre symptomerne på trombocytopeni

Det andet iboende element i TAR-syndrom er trombocytopeni (kroppen producerer ikke nok blodplader), hvilket forhindrer blod i at størkne normalt, hvilket manifesteres ved blå mærker på huden, let blå mærker, hyppig blødning fra næsen, tandkød, slimhinder og blødning efter endda de mindste skader. Imidlertid falder episoder af trombocytopeni med alderen, og blodpladetallet kan vende tilbage til det normale, når voksenalderen nås.

I forbindelse med trombocytopeni kan der også forekomme blødning inde i kroppen, for eksempel i hjernen, som kan være livstruende og livstruende. Risikoen for en sådan blødning er høj, især i et barns første leveår og kan føre til et barns død eller mentale handicap.

Derudover kan mennesker med TAR også have andre fødselsdefekter, såsom dem i hjertet eller urogenitale system (nyreanomalier, agenese - det vil sige underskov - i livmoderen, livmoderhalsen og øvre vagina). Mennesker med TAR kan også have ansigtsdeformiteter - unormalt lille kæbe (mikrognation), ørerne med lavt stel, høj og bred pande.

TAR syndrom - diagnose

Diagnosen stilles på baggrund af symptomer og genetisk testning. På diagnosetidspunktet bør lægen udelukke andre genetiske tilstande som RAPADILINO syndrom, Edwards syndrom, Roberts syndrom og VACTERL-tilknytning.

TAR syndrom - behandling

Patienten skal have regelmæssige blodpladenniveauer overvåget og om nødvendigt gennemgå blodpladetransfusioner. Hos voksne, der stadig kæmper med trombocytopeni, kan splenektomi udføres, hvilket fjerner en del af milten (og fjerner derfor det primære sted for blodpladedestruktion). Men som det fremgår af læger, 30-40 procent. patienter reagerer ikke på splenektomi eller har tilbagevendende trombocytopeni.

Mennesker med TAR bør undgå traumer, selv de mindste, og visse blodplademedicin (såsom ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler), da disse kan føre til blødning.

I mangel af en radius kan en operation udføres for at rette og strække håndled og underarm for at udvide armen.

TAR syndrom - prognose

De første to leveår er afgørende i TAR-teamet. Dette er det tidspunkt, hvor din baby har størst risiko for livstruende blødning - især i hjernen. Derudover kan mennesker med TAR have en øget risiko for at udvikle akut leukæmi i barndommen eller voksenalderen.

Kilde: Genetic Home Reference
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome

Læs også: Bernard-Soulier syndrom - årsager, symptomer og behandling Peeling syndrom (peeling syndrom, XFS) - årsager, symptomer og behandling Alagille syndrom - årsager, symptomer og behandling