Abetalipoproteinæmi (Bassen-Kornzweig syndrom)

Abetalipoproteinæmi (Bassen-Kornzweig syndrom) er en genetisk bestemt metabolisk sygdom, hvor absorptionen af ​​fedtstoffer (og dermed fedtopløselige vitaminer, dvs. A, D, E og K) forstyrres og dermed - deres mangel. Hvad er årsagerne og symptomerne på Bassen-Kornzweig syndrom? Hvad er behandlingen?

Abetalipoproteinæmi eller Bassen-Kornzweig syndrom, acanthocytose eller apoloprotein B-mangel, er en genetisk bestemt metabolisk sygdom, hvor kroppen ikke producerer visse lipoproteiner - stoffer, der er nødvendige for at kroppen kan absorbere fedt, kolesterol og fedtopløselige vitaminer fra kosten (derudover er de ansvarlige for effektiv transport af disse stoffer i blodbanen). Som en konsekvens er der en reduceret absorption af nogle fedtstoffer og fedtopløselige vitaminer (vitamin A, D, E og K) fra fordøjelseskanalen i blodet og dermed - en mangel på disse stoffer i kroppen.

Patienter med Bassen-Kornzweig syndrom er ikke i stand til at producere en gruppe lipoproteiner kaldet beta-lipoproteiner, som er ansvarlige for transporten af ​​kolesterol.

CHECK >> Hvad er TRIGLICERIDER? Funktioner af triglycerider i kroppen

Abetalipoproteinæmi (Bassen-Kornzweig syndrom) - årsager

Årsagen til det unormale fedtstofskifte er en mutation i MTTP-genet, som indeholder instruktioner om, hvordan man fremstiller det mikrosomale triglyceridtransportprotein (MTP), der er nødvendigt til produktion af beta-lipoproteiner.

Sygdommen arves på en autosomal recessiv måde, dvs. et barn skal modtage en kopi af det defekte gen fra hver forælder for at blive syg.

Abetalipoproteinæmi (Bassen-Kornzweig syndrom) - symptomer

Fedtstoffer er essentielle for korrekt vækst og udvikling såvel som organers og systemers funktion, især nervesystemet og synsorganet. Følgelig manifesterer deres mangel sig:

• unormal vækst hos spædbørn - udviklingsforsinkelse eller vægtøgning lavere end forventet for den alder
• muskelsvaghed
• ataksi, dvs. problemer med koordinering af bevægelser og opretholdelse af balance
• retinitis pigmentosa og synsproblemer
• fedtede, ildelugtende, skummende afføring

Derudover er der symptomer på vitamin A, D, E og K. Mangel kan også forekomme.

Abetalipoproteinæmi (Bassen-Kornzweig syndrom) - komplikationer

Den mest alvorlige komplikation af abetalipoproteinæmi er synsproblemer. Hvis de ikke behandles, kan de forværres og føre til blindhed over tid.

Derudover udvikler sygdommen muskelsvaghed og ataksi, hvilket gør det vanskeligt at gå og udføre daglige aktiviteter.

Nogle mennesker med Bassen-Kornzweig syndrom kan også opleve retardering i mental udvikling (hvilket f.eks. Kan manifestere sig ved taleforstyrrelser).

Abetalipoproteinæmi (Bassen-Kornzweig syndrom) - diagnose

Læger bestiller blodtælling og kolesteroltest. Derudover kan du måle niveauet af apolipoprotein B og vitamin A, D, E og K.

Blodprøver viser en karakteristisk deformation af erytrocytterne ("spiny" blodceller, acanthocytose), hvilket fører til en reduktion i cirkulerende røde blodlegemer og dermed - anæmi.

Derudover kan du få brug for:

• elektromyografi - undersøgelse af muskelaktivitet
• øjenprøver
• afføringstest

Abetalipoproteinæmi (Bassen-Kornzweig syndrom) - behandling

Patienten med abetalipoproteinæmi får høje doser fedtopløselige vitaminer, især vitamin E, som hjælper med at producere lipoprotein. Du kan også bruge andre kosttilskud, herunder linolonsyre.

Læs også: Smith-Lemli-Opitz syndrom er en sjælden metabolisk sygdom. Kan behandling af SL ... Krabbe sygdom - genetisk metabolisk sygdom Fenylketonuri - medfødt metabolisk sygdom