Genetisk test for cøliaki

Genetisk testning af cøliaki bliver stadig vigtigere i diagnosen. Det viser sig, at mennesker, der lider af cøliaki i 90-95 procent. tilfælde har en specifik genetisk sammensætning. Genetiske tests gør det muligt at forkorte diagnosen af ​​sygdommen, takket være hvilken patienten kan gennemgå behandling hurtigere. Desuden er de meget mere behagelige end tarmbiopsien, hvilket er især vigtigt, hvis diagnosen dækker et barn.

Ved at udføre genetiske tests for cøliaki kan du dybest set 100 procent. med sikkerhed at udelukke risikoen for at udvikle sygdommen eller at bekræfte dens tilstedeværelse med stor sandsynlighed.

For et par år siden blev genetisk test for cøliaki medtaget på listen over tests, der blev anbefalet af European Association of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN). Fordi cøliaki, som allerede nævnt, er en genetisk bestemt sygdom. Gener fra HLA-gruppen og mere specifikt DQ2- og DQ8-generne er ansvarlige for dens udvikling. Interessant nok har de også omkring 30 procent. raske mennesker.

Anbefalinger udarbejdet af ESPGHAN vedrørende diagnosen cøliaki tillader i nogle tilfælde opgivelse af tyndtarmsbiopsi, en anden undersøgelsesmetode, der anvendes til diagnosticering af cøliaki.

DNA-test for cøliaki er meget enkel set fra patientens synspunkt. Det genetiske materiale, der er nødvendigt til det, fås fra en kindpind. En sådan udstrygning kan tages af patienten alene eller kan gå til et medicinsk anlæg og bruge hjælp fra personalet.

Genetisk forskning i cøliaki - anbefalinger

Anbefalingerne fra ESPGAN antyder, at genetisk test for cøliaki bør udføres i 3 patientgrupper.

Den første gruppe består af mennesker med kliniske symptomer på cøliaki og et positivt serologisk testresultat, dvs. en der viste tilstedeværelsen af ​​antistoffer, der er karakteristiske for cøliaki. Hos disse patienter kan en tyndtarmsbiopsi udelades, hvis genetisk test afslører tilstedeværelsen af ​​HLA-DQ2- eller DQ8-generne.

Den anden gruppe patienter, for hvilke DNA-test er umagen værd, er patienter med den såkaldte risikogruppe, dvs. lider af type I-diabetes eller skjoldbruskkirtelsygdom.

Den tredje gruppe består af de nærmeste slægtninge til mennesker, der lider af cøliaki. Hos patienter fra de sidste to grupper, der ikke har symptomer, der er karakteristiske for cøliaki, begynder diagnosen med genetiske tests. Hvis deres resultat er negativt, kan risikoen for at udvikle cøliaki udelukkes, mens et positivt resultat er en indikation for yderligere diagnose.

Cøliaki - hvem er genetisk testet for?

Genetiske tests for cøliaki bør primært udføres af mennesker, der lider af sygdomme i fordøjelsessystemet, der er karakteristiske for denne sygdom, dvs.

• mavesmerter
• flatulens
• diarré
• kvalme
• opkast
• tilbagevendende kræftsår
• problemer med tandemalje

DNA-test for cøliaki er også den bedste mulighed for mindre almindelige symptomer.

Cøliaki er en sygdom, der ofte opstår sammen med andre tilstande. Og så skal folk, der er diagnosticeret med cøliaki, testes:

• Downs syndrom
• Turners syndrom
• type I-diabetes
• Crohns sygdom

Takket være undersøgelsen er det også muligt at bestemme risikoen for at udvikle cøliaki hos patientens familiemedlemmer.

Endelig skal genetisk test udføres af mennesker, hvis serologiske tests og chorionisk villusprøveudtagning er ufattelige eller kan være falske negative.

Læs også: DNA-test i diagnosen urogenitale infektioner Glutenallergi. Hvad er symptomerne på en glutenallergi? Usædvanlige symptomer på cøliaki hos voksne

Den genetiske test fortæller dig, om du har brug for en glutenfri diæt

Cøliaki er en sygdom med vedvarende intolerance over for gluten eller det protein, der findes i visse korn, herunder hvede, rug, byg og havre. Gluten er et stof, der ikke udgør en trussel for raske mennesker, men som allerede er meget giftigt for mennesker med cøliaki.

Efter at have spist et produkt, der indeholder gluten, begynder patientens immunsystem at producere antistoffer, der ødelægger tarmens villi - små strukturer, der dækker slimhinden i tyndtarmen og øger overfladearealet af næringsstofabsorption. Men hvordan ved patienten, om en glutenfri diæt er den rigtige for dem? Svaret på dette spørgsmål kommer fra genetisk forskning.

Fordi over 90 procent. patienter med cøliaki har karakteristiske ændringer i det genetiske materiale, så når man opdager dem hos en given person, kan det med stor sandsynlighed siges, at de lider af cøliaki og derfor bør følge en glutenfri diæt.

Cøliaki kan ikke helbredes, og det kan heller ikke vokse ud. Du kan dog lindre symptomerne ved helt at fjerne glutenholdige fødevarer fra din daglige diæt. Jo hurtigere en patient begynder at følge en glutenfri diæt, jo hurtigere vil de slippe af med symptomerne på sygdommen. Takket være genetiske tests er cøliaki meget lettere at diagnosticere i dag end for et dusin år siden. Og en hurtig og nøjagtig diagnose er en chance for patienten for et mere behageligt liv - uden flatulens, diarré og konstant mavesmerter.

Anbefalet artikel:

Anbefalet artikel: