Prænatale tests udføres i barnets og dets forældres interesse. Nogle af manglerne kan behandles, før barnet fødes. Derudover kan læger, der ved at et sygt barn bliver født, bedre forberede sig på fødslen og yde den nyfødte hurtig professionel hjælp. Hvad er indikationerne for prænatal test?
Prænatal undersøgelser er opdelt i ikke-invasiv og invasiv. Deres formål er at opdage mulige mangler hos det ufødte barn. For det første udføres ikke-invasive tests, og kun når noget bekymrer lægen - invasiv. Heldigvis opdages ud af 100 undersøgte kvinder kun tre tilfælde af alvorlige føtale anomalier og sygdomme. Det anslås, at derefter ca. 3 procent. par beslutter at tage en abort. Hvad er indikationerne for prænatal test?
Indikationer for prænatal undersøgelser
- Kvinden er over 35 år gammel.
- Genetiske sygdomme forekom tidligere i den gravide eller hendes mands familie.
- Den vordende mor havde tidligere født et barn med en genetisk defekt (fx Down-syndrom) eller med en defekt i centralnervesystemet (fx hydrocephalus, cerebrospinal brok) eller med en specifik gruppe af metaboliske sygdomme (fx cystisk fibrose).
- Den tredobbelte test påviste høje niveauer af alfa-fetoprotein (et protein produceret i føtal lever og tarm) i den gravide kvindes blodserum. Øgede værdier kan antyde bl.a. baby spina bifida.
Læs også: Coombs-test: PTA- og BTA-test
Læs også: Prænatal test: hvad er det, og hvornår skal det gøres?
Prænatale tests: refusion fra National Health Fund
Prænatale tests er på listen over tests, der godtgøres af Health Fund. En henvisning til dem er udstedt af en gynækolog. Hvis en kvinde ikke har nogen indikationer til undersøgelsen, men ønsker at udføre den (f.eks. Fordi hun er 34 og er bange for at have et barn med en defekt), skal hun selv betale for det. Hvis kvinden tilhører gruppen med en indikation - er det lægens pligt at informere hende om muligheden for at udføre analyser og oplyse adressen på det center, hvor hun kan udføre prænatale tests.
>>> PRENATALE TESTER - lægens opgaver og patientens rettigheder
Prænatal screening: fordele for børn og forældre
Prænatale tests udføres i barnets og dets forældres interesse. Nogle af defekterne kan behandles, selv før barnet er født (dette er f.eks. Tilfældet i tilfælde af urinvejsobstruktion, trombocytopeni). Derudover kan læger, der ved at et sygt barn bliver født, bedre forberede sig på fødslen og yde den nyfødte hurtig professionel hjælp. Dette gælder især hjertefejl. Så er der to hold af specialister i fødestuen: det ene leverer barnet, og det andet - bestående af neonatologer og kardiologer - tager babyen straks over for at redde sit liv.
Hvis prænatale tests viser, at et dødeligt sygt barn vil blive født - vil forældrene have tid til at vænne sig til disse oplysninger. Hvis de beslutter at føde et sygt barn, vil de være i stand til at organisere deres liv på en sådan måde, at de kan afsætte mere tid til det handicappede barn - dets behandling og pleje. Selvfølgelig vil de også have lidt tid til at tage den vanskelige beslutning om at afbryde. Ifølge vores regler er grundlaget for graviditetsafbrydelse en høj sandsynlighed for alvorlig og irreversibel fosterskade og en uhelbredelig sygdom, der truer barnets eller moderens liv.
Hvor kommer genetiske defekter fra?
Hver menneskelig celle indeholder så mange som 46 kromosomer, der forekommer i 23 par. Et af parret kommer fra faren, det andet fra moderen. Kromosomerne indeholder spiral-sårede DNA-tråde, der bærer den genetiske kode for strukturen af hele organismen. Fejl i antallet af kromosomer eller deres struktur er årsagen til mange genetiske sygdomme. For eksempel er Downs syndrom resultatet af et ekstra kromosom i det 21. par (kaldet en trisomi), mens Edwards syndrom er en konsekvens af en kromosom-trisomi i det 18. par.
Disse kromosomale fejl kan forekomme allerede under sædens befrugtning med f.eks. Sædceller, hvis sædcellerne indeholder unormale kromosomer. En mor, der bærer de unormale gener, kan, selvom hun selv er sund, videregive den arvelige sygdom til sine afkom (dette er f.eks. Tilfældet i tilfælde af hæmofili og Duchennes muskeldystrofi).
Genetiske sygdomme overføres fra generation til generation. Men det skal altid være "første gang". Hos fosteret kan sygdommen pludselig opstå som et resultat af forstyrrelser i mekanismerne for transmission af arvelige træk. Formålet med prænatale tests er at bestemme antallet og strukturen af kromosomer i fostrets celler (den såkaldte føtal karyotype) for at opdage arvelige og nyudviklede defekter og sygdomme. Kromosomerne i cellerne i fostervæsken, trophoblast eller navlestrengsblod undersøges derefter.
månedligt "Zdrowie"
Vi anbefaler e-guiden
Forfatter: Pressematerialer
I guiden lærer du:
- hvad er den aktuelle kalender for alle graviditetstest, der anbefales af eksperter
- hvad er normerne for urinprøver og blodtal for gravide kvinder
- hvad glukosebelastningstesten er beregnet til, og hvordan man læser dens resultater
- Hvornår skal der foretages tre vigtige ultralydsundersøgelser, og hvad kan du lære af dem
- hvad er ikke-invasive og invasive prænatale undersøgelser, og hvad de er beregnet til.
