Hirschsprungs sygdom er en sjælden, medfødt lidelse i tarmens innervering, der er kendetegnet ved udvidelse af tarmen til en diameter større end 6-7 cm.
Hirschprungs sygdom opstår allerede i udviklingsperioden, når migration mellem celler fra nervekammen langs mave-tarmkanalen stoppes. Hyppigheden af sygdommen estimeres til ca. 1: 5.000 fødsler. Sygdommen er mere almindelig hos mænd, forholdet mellem syge drenge og piger er ca. 4: 1.
Hirschsprungs sygdom - symptomer
Hirschsprungs sygdom manifesterer sig meget tidligt allerede på den 5-10 dag i et barns liv. De første symptomer er hæmning af mekonium. Derudover har nyfødte en oppustet mave og opkast ofte. Hvis et lille distalt segment er involveret, skifter spædbørn mellem forstoppelse og diarré. Der er betændelse i tarmene og vand- og elektrolytforstyrrelser. Lejlighedsvis kan tarmen perforere.
Hirschsprungs sygdom - og ledsagende mangler
Ulemperne ved patienter med Hirschsprungs sygdom inkluderer:
- hjertefejl (hovedsageligt atrielle eller interventriculære septumdefekter)
- nyredysplasi eller agenese
- kløft i ganen
- mangler i kønsorganet, herunder hypospadier
- gastrointestinale misdannelser - fx en enkelt navlestrengsarterie eller en lyskebrok
- dysmorfe træk i ansigtet, kraniumdefekter
Hirschsprungs sygdom - diagnose
Diagnosen af sygdommen er baseret på: klinisk billede, fysisk og radiologisk undersøgelse, anal manometri og histopatologisk undersøgelse.
Hirschsprungs sygdom - behandling
I tilfælde af fuldblæst obstruktion skal der indsættes et gastrisk rør, og det resterende indhold skal suges ud, ligesom der skal foretages rensende infusioner i tyktarmen. I de letteste tilfælde udføres en lavement på et hospital. Manglende forbedring kvalificerer patienten til operation. Det involverer fjernelse af det aganglioniske segment og anastomosen af det korrekt innerverede segment proximalt med det resterende perifere segment af endetarmen eller anus.
