-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
Huntingtons sygdom (tidligere kendt som Huntingtons sygdom) er en tilstand, der hovedsagelig er relateret til, at patienten har en karakteristisk bevægelse kendt som chorea. Det forårsager også demens og andre psykiske lidelser. Huntingtons sygdom er forårsaget af mutationer og er desværre progressiv. Er der nogen behandlinger, der kan reducere symptomerne på mennesker med Huntingtons sygdom?
Indholdsfortegnelse
- Huntingtons sygdom: årsager
- Huntingtons sygdom: symptomer
- Huntingtons sygdom: diagnose
- Huntingtons sygdom: behandling
- Huntingtons sygdom: prognose
Huntingtons sygdom (eller Huntingtons sygdom) er en enhed med en ret interessant historie. De første omtaler af sygdommen forbundet med forekomsten af usædvanlige, endda bizarre bevægelser hos patienter dukkede op i middelalderen. Senere, i mange år, blev rapporter om denne sygdom præsenteret i forskellige værker, men dens fulde beskrivelse blev først offentliggjort i 1872 - dens forfatter var en amerikansk læge, George Huntington, og det var hans navn, der gav navnet på sygdommen.
Huntingtons sygdom rammer i gennemsnit 5 til 10 ud af 100.000 mennesker i den generelle befolkning - det skal her bemærkes, at der i nogle dele af verden er en betydelig forekomst af denne enhed (de fleste tilfælde findes blandt andet i Østeuropa, Huntingtons sygdom er meget sjældent i Asien eller Afrika). Kvinder og mænd bliver syge med en lignende frekvens.
Huntingtons sygdom: årsager
Huntingtons chorea er en genetisk sygdom - den er forårsaget af mutationer, der nedarves på en autosomal dominerende måde. Dette betyder, at det er tilstrækkeligt kun at få det muterede gen fra en af forældrene (Huntingtons chorea er forårsaget af mutationer i HTT-genet).
Dette gen koder for et protein kaldet huntingtin - skønt dets rolle hidtil ikke er forstået klart, bemærkes det, at det påvirker nervecellernes aktivitet, og defekter i genet, der koder for det, kan føre til forskellige skader på disse celler.
Nervecelleredegeneration - som er progressiv og over tid hos mennesker med Huntingtons sygdom - er ansvarlig for symptomerne på sygdommen hos patienter.
Den mest almindelige årsag til Huntingtons sygdom er faktisk at arve det mutante gen fra dine forældre. Selvom det er sjældent, sker det også, at sygdommen er resultatet af en mutation, der kun opstod hos den syge.
Huntingtons sygdom: symptomer
Typisk vises de første symptomer på Huntingtons sygdom mellem det tredje og fjerde årti af livet. Det sker dog, at sygdommen begynder meget tidligere - når de første manifestationer af sygdommen dukker op, før patienten er 20 år gammel, er det muligt at udvikle ung Huntingtons sygdom.
Patienter, der lider af denne tilstand, lider af lidelser fra tre områder, såsom Huntingtons chorea:
- bevægelsesforstyrrelser
- kognitiv dysfunktion
- forskellige psykiske lidelser
Det mest karakteristiske ved Hutington's chorea er de første lidelser, det vil sige bevægelsesforstyrrelser. Patienter med denne sygdom kan opleve vanskeligheder med de planlagte bevægelser såvel som ufrivillige særegenheder - denne gruppe af symptomer på Huntingtons chorea inkluderer:
- choreabevægelser: ufrivillige bevægelser, som er meget karakteristiske, fordi de har en vridende og vridende karakter (af nogle sammenlignes de med dans); de påvirker normalt lemmerne, men kan også påvirke andre muskler i kroppen; det er ganske typisk, at intensiteten af chorea kan stige, når patienter udfører bevidste bevægelser
- overdreven muskelstivhed
- muskelkontrakturer
- begrænsning af øjenbevægelser
- gangforstyrrelse
- vanskeligheder med at opretholde den korrekte kropsholdning
- synkeforstyrrelser
- vanskeligheder med artikulation
Skaderne på nervesystemets celler, der opstår i Huntingtons sygdom, fører til andre lidelser end bevægelsesforstyrrelser. Patienter kan opleve forskellige lidelser i udøvende funktioner, herunder:
- svært ved at være opmærksom
- reducere graden af evne til at kontrollere ens adfærd (hvilket blandt andet fører til overdreven impulsivitet)
- bremser din tænkning
- vanskeligheder med at absorbere information
- hukommelsesforstyrrelser
Symptomerne på Huntingtons sygdom inkluderer også lidelser inden for psykiske lidelser - det mest almindelige problem i dette tilfælde er dårligt humør, som kan have en intensitet svarende til en depressiv lidelse.
Hos mennesker, der lider af denne tilstand, kan det føre til en manglende evne til at føle lykke, en følelse af hjælpeløshed og meningsløst liv såvel som apati, søvnforstyrrelser og en konstant følelse af træthed.
Maniske symptomer og tvangssymptomer kan være andre psykiatriske problemer, som patienter med Huntingtons sygdom kan opleve.
Symptomerne på Huntingtons sygdom udvikler sig normalt gradvist - det er ikke ualmindeligt, at de tidligste symptomer bliver ubemærket af personen eller af dem omkring ham. Sygdommen har imidlertid et progressivt forløb, og med den tid, der går fra sygdommens begyndelse, kan patienter opleve flere og flere lidelser, mens de problemer, der er opstået fra starten, kan øges i intensitet.
Huntingtons sygdom: diagnose
I betragtning af hvad symptomerne på Huntingtons sygdom kan være, kan man straks konkludere, at diagnosen af denne tilstand ikke er let - hos en person, der kæmper med de ovennævnte lidelser, kan der mistænkes depressive lidelser eller en af demenslidelser. .
Generelt er en medicinsk historie meget vigtig i diagnosen Huntingtons sygdom - det er vigtigt at vide, hvilke symptomer og i hvilken rækkefølge der optræder hos patienten, samt om deres intensitet steg med tiden.
Oplysningerne om, at nogle medlemmer af patientens familie led af lignende lidelser, er meget nyttige til at stille en diagnose.
Senere udføres en neurologisk undersøgelse, hvor det er muligt at identificere afvigelser relateret til sygdommen (som for eksempel overdreven muskelstivhed eller gangforstyrrelse), undertiden på et specialistlæge kontor er det muligt at observere udseendet af chorea hos patienten.
Før den endelige diagnose stilles, er det vigtigt at have patientens billedbehandling af hovedet (såsom CT eller MR) for at udelukke andre tilstande, der kan føre til symptomer svarende til dem i Huntingtons Chorea.
Faktisk kan den endelige, bestemte diagnose imidlertid først stilles, når genetiske tests er udført, hvor tilstedeværelsen af en genetisk mutation, der er karakteristisk for denne person, opdages hos den undersøgte person.
Huntingtons sygdom: behandling / H2>
I øjeblikket forbliver Huntingtons sygdom desværre en uhelbredelig sygdom - patienter tilbydes symptomatisk behandling med det formål at reducere intensiteten af deres symptomer.
I tilfælde af choreabevægelser kan deres intensitet reduceres takket være brugen af præparater såsom tetrabenazin, amantadin eller midler, der hører til gruppen af benzodiazepiner og neuroleptika.
Til behandling af Huntingtons sygdom anvendes præparater, der typisk anvendes til patienter med Parkinsons sygdom, samt - med en signifikant intensivering af symptomer på humørsvingninger - antidepressiva.
Regelmæssig rehabilitering er også yderst vigtig, og i nærvær af betydelige problemer med tale viser taleterapiøvelser sig at være værdifulde.
Symptomatisk behandling er faktisk den eneste behandling for Huntingtons sygdom i øjeblikket, men det er muligt, at patienter vil blive tilbudt andre terapeutiske indgreb i fremtiden.
Forskere arbejder stadig på behandlinger, der kan hjælpe patienter med denne enhed - for eksempel forskning i stamcellebehandling, der kunne introduceres i centralnervesystemet hos patienter med Huntingtons sygdom (disse celler ville erstatte disse neuroner, degenererede på grund af tilstanden).
Huntingtons sygdom: prognose
Mennesker med Huntingtons sygdom har tendens til at opleve flere og flere vanskeligheder i deres daglige liv over tid - på grund af bevægelsesforstyrrelser er de muligvis ikke i stand til at påtage sig faglige ansvarsområder og til sidst har det sværere at udføre hverdagens almindelige husarbejde.
Normalt sker døden inden for ca. 20 år fra de første symptomer på sygdommen.
Kilder:
- Raymund AC Roos, Huntingtons sygdom: en klinisk gennemgang, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5: 40. Udgivet online 2010 20. december doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
- Sołtan W. et al.: Huntingtons sygdom - tre synspunkter, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, bind 5, nr. 2, 108–114
-przyczyny-objawy-leczenie_1.jpg)
Læs flere artikler af denne forfatter
