Metaboliske sygdomme er et meget bredt begreb - nogle af dem kan være fatale, mens andre giver dig mulighed for at fungere helt normalt (forudsat at du følger medicinske anbefalinger). Årsagerne og strategierne til behandling af metaboliske sygdomme varierer også. Find ud af, hvilke sygdomme der er metaboliske sygdomme, hvordan deler vi metaboliske sygdomme, hvad er de mest almindelige metaboliske sygdomme, og hvad er behandlingen af metaboliske sygdomme?
Metaboliske sygdomme er resultatet af fejl i forskellige stadier af stofskiftet.
Metabolisme er kroppen af en række kemiske reaktioner i kroppen. Metaboliske processer muliggør levering af "brændstof" til alle celler i vores krop. Som et resultat er de i stand til at udføre vitale funktioner.
Nogle grupper af metaboliske reaktioner er ansvarlige for at fjerne skadelige eller farlige stoffer fra vores krop.
Metabolisme er et ekstremt kompliceret fænomen; det er vanskeligt at forestille sig, hvor enorme kemiske reaktioner finder sted samtidigt i vores krop. At kontrollere det kan være som at dirigere et stort orkester, hvor hver musiker udfører en vigtig funktion.
Indholdsfortegnelse:
- Metaboliske sygdomme og stofskifte
- Metaboliske sygdomme: typer
- Metaboliske sygdomme: symptomer
- Erhvervede metaboliske sygdomme: forløb og behandling
- Medfødte metaboliske sygdomme: forløb og behandling
Metaboliske sygdomme og stofskifte
Den menneskelige krops metaboliske veje er opdelt i to hovedgrupper: katabolisk og anabolsk.
Katabolisme er den samlede ændring, der sigter mod at nedbryde komplekse kemikalier. Virkningen af katabolske reaktioner er at opnå partikler af mindre størrelse; derudover genereres energi under deres dannelse.
Et almindeligt eksempel på en katabolisk proces i vores krop er fordøjelsen. Den mad, vi spiser, består af store kemiske molekyler, som cellerne ikke kan absorbere. Essensen af fordøjelsesprocessen er at omdanne dem til en lille, let fordøjelig størrelse. Fordøjelsesprocessen giver os også den nødvendige energi til daglig funktion.
Anabolske reaktioner fungerer på den modsatte måde: deres mål er at opbygge komplekse kemiske forbindelser. Bygningsstoffer er derimod mindre partikler. Anabolisme muliggør vækst og udvikling af vores kropsvæv.
Som du måske forestiller dig, i modsætning til katabolisme, er anabolisme en energiforbrugende proces.
De metaboliske reaktioner, der finder sted i vores krop, er indbyrdes forbundne. De fleste af dem er forbundet i sekventielle forandringsveje. Produkterne fra en reaktion inkorporeres i efterfølgende processer.
Metabolisme påvirker alle væv i vores krop: nogle af dem er mere metabolisk aktive (f.eks. Nervevæv, muskelvæv) og andre lidt mindre (f.eks. Hud). Der er dog intet væv, der ikke er involveret i metaboliske processer. Selv tilsyneladende "inaktivt" knoglevæv er konstant involveret i calcium-fosfatmetabolismen i vores krop.
For at forstå essensen af en metabolisk sygdom er vi nødt til at huske den grundlæggende ordning for en kemisk reaktion. Dens essens er at omdanne udgangsstoffet (substratet) til et andet stof (produkt). Kemiske reaktioner i vores krop finder normalt sted med deltagelse af enzymer. Dette er molekyler, der letter og fremskynder reaktionens forløb.
Metaboliske sygdomme er forbundet med forstyrrelser i forskellige faser af de metaboliske veje. Manglen på visse kemiske reaktioner (f.eks. På grund af manglen på et specifikt enzym) resulterer i manglen på dannelse af reaktionsproduktet. På samme tid kan overdreven ophobning af udgangsproduktet (substrat) forekomme, da dets yderligere omdannelse vil blive hæmmet.
På grund af sammenhængen mellem metaboliske reaktioner medfører afbrydelse af en transformation normalt efterfølgende defekter. Af denne grund kan selv tilsyneladende ubetydelige metaboliske fejl (fx mangel på et enzym) ændre funktionen af mange metaboliske veje.
Virkningerne af sådanne individuelle defekter kan også ses i fjerne væv.
Metabolisk sygdom er sjældent "punktlig" - dens konsekvenser påvirker normalt hele organismernes funktion.
Metaboliske sygdomme: typer
Vi kan klassificere metaboliske sygdomme på grund af mange funktioner: ætiologi, forløb eller type metaboliske reaktioner påvirket af defekten.
Den mest almindelige opdeling vedrører årsagen til sygdommen. Ifølge det skelner vi medfødte og erhvervede metaboliske sygdomme.
- Medfødte metaboliske sygdomme er forbundet med genetiske lidelser, der påvirker funktionen af visse metaboliske veje. Disse er relativt sjældne tilstande; eksempler på disse er phenylketonuri, Gauchers sygdom og mucopolysaccharidose.
- Erhvervede metaboliske sygdomme er meget mere almindelige, og deres dannelse er påvirket af mange faktorer. De fleste af os har stødt på dem i hverdagen - det er velkendte enheder som diabetes, osteoporose eller gigt.
Metabolismen i vores krop er en enorm mængde kemiske reaktioner. For at lette analysen er der ofte undergrupper af metaboliske veje forbundet med transformation af specifikke kemikalier.
De vigtigste typer makromolekylære kemikalier, der transformeres i metaboliske reaktioner, er proteiner, kulhydrater, lipider og nukleinsyrer. Derudover er transformation af mikronæringsstoffer, såsom for eksempel calcium eller jern, vigtig.
Når vi kender de ovennævnte grupper af metaboliske reaktioner, kan vi tildele dem visse metaboliske sygdomme. Det er en klassifikation baseret på arten af de underliggende lidelser.
Det er ikke svært at gætte, at diabetes er det mest almindelige eksempel på en kulhydratmetabolismeforstyrrelse.
Forstyrrelse af proteinmetabolisme (og mere præcist de aminosyrer, der bygger dem) ligger til grund for phenylketonuri.
Osteoporose er en sygdom forbundet med lidelser i calciummetabolismen.
Til gengæld er gigt resultatet af en unormal metabolisme af puriner, som er en del af nukleinsyrerne.
Metaboliske sygdomme: symptomer
Metaboliske sygdomme er en bred og heterogen gruppe af sygdomme. Så det er ikke overraskende, at der er et stort udvalg af symptomer. Selvfølgelig har enhver metabolisk sygdom sine egne karakteristiske symptomer.
Ikke desto mindre kan en forstyrrelse i løbet af enhver kemisk reaktion i vores krop resultere i to grupper af symptomer: forbundet med et overskud af uforarbejdede reaktanter og dem, der skyldes mangel på dets produkter.
For at gøre dem lettere at forstå, lad os tage eksemplet med phenylketonuri. Det er en sygdom, der skyldes en defekt i omdannelsen af phenylalaninaminosyren til en anden aminosyre - tyrosin.
Symptomerne på phenylketonuri skyldes en ophobning af phenylalanin i kroppen, som ikke ændrer sig yderligere. På samme tid har vi at gøre med en tyrosinmangel. Den farligste komplikation af phenylketonuri er aflejring af phenylalanin i hjernevævet, hvilket fører til progressiv mental og motorisk svækkelse.
Hvis de ikke transformeres ordentligt, kan metaboliske substrater opbygges i ethvert væv i kroppen og forårsage en række symptomer. Akkumulation af visse stoffer i leveren kan forårsage leverforstørrelse og funktionsfejl, hvilket fører til gulsot.
Aflejring af uratkrystaller er en typisk virkning af gigt, der fører til ledsmerter. Til gengæld forårsager ophobning af galactose i linsen i øjet grå stær i løbet af galactosæmi.
De fleste metaboliske sygdomme er multiorgansygdomme. Metabolisk sygdom påvirker hele kroppen; afhængigt af den specifikke sygdomsenhed kan det kliniske billede være domineret af dysfunktion af udvalgte organer.
I løbet af en metabolisk sygdom kan der også være en dysregulering af de systemer, der styrer stofskiftet, blandt hvilke det endokrine system spiller den vigtigste rolle.
Progressive metaboliske sygdomme kan derfor føre til komplikationer, selv fra tilsyneladende fjerne organer og væv.
Erhvervede metaboliske sygdomme: forløb og behandling
For at forstå det brede spektrum af symptomer og behandlingsstrategier for metaboliske sygdomme er det værd at se på specifikke eksempler på disse sygdomsenheder. Lad os først se på en gruppe almindelige, erhvervede metaboliske sygdomme. De fleste af dem er flerfaktoriske; deres dannelse er påvirket af både genetiske og miljømæssige faktorer.
- metaboliske sygdomme: diabetes
Diabetes mellitus er en gruppe af almindelige lidelser i kulhydratmetabolisme relateret til insulinmangel eller nedsat insulinrespons. Insulin er et hormon, der tillader kroppens celler at bruge glukose. Der er to mest almindelige typer diabetes: type 1 og type 2 diabetes.
Type 1-diabetes er forårsaget af autoimmun ødelæggelse af de insulinproducerende celler i bugspytkirtlen. I type 2-diabetes er mængden af insulin normal, men kroppen reagerer ikke korrekt på den (såkaldt insulinresistens).
Årsagen til type 1-diabetes er en autoimmun reaktion, der overlapper med en genetisk disposition. I type 2-diabetes spiller genetiske faktorer en vigtig rolle, men miljøfaktorer (forkert diæt, fedme, utilstrækkelig fysisk aktivitet) er af stor betydning.
Der er også andre, sjældnere typer diabetes forårsaget af medicin, endokrine lidelser eller visse genetiske defekter (såkaldt monogen diabetes).
Metaboliske lidelser, der er typiske for diabetes, inkluderer overskydende glukose i blodet (hyperglykæmi) og dets mangel i celler (mangel på insulin forhindrer glukose i at komme ind i celler).
Glukose er det grundlæggende energibrændstof i de fleste væv. Manglende evne til at forbruge det får cellerne til at skifte til lipidafhængig stofskifte - væv begynder at forbrænde fedt til energi.
Disse ændringer resulterer i dannelsen af et stort antal ketonlegemer, som kan forårsage en af de mest alvorlige komplikationer af diabetes - den såkaldte ketoacidose.
I diabetes forsøger kroppen konstant at producere mere og mere glukose for at kompensere for dens mangel på celler (hvilket naturligvis er umuligt uden insulin). Hepatisk glukoneogenese (produktion af glukose fra forskellige substrater) aktiveres.
Overskydende blodglukose "trækker" vand ud af cellerne og forårsager pollakiuri, hvilket fører til dehydrering og elektrolytforstyrrelser. Kronisk hyperglykæmi beskadiger nyrer, syn, blodkar og nervevæv.
Farmakologisk behandling af diabetes inkluderer administration af insulin (diabetes mellitus t.1, avanceret diabetes mellitus t.2) eller medikamenter, der forbedrer udskillelsen og virkningen af insulin (diabetes mellitus t.2). I tilfælde af diabetes mellitus 2 er ikke-farmakologiske metoder (diæt, fysisk aktivitet) også vigtige.
Hurtige metaboliske lidelser ved diabetes (oftere t.1) kan endda være livstruende (ketoacidose, alvorlige elektrolytforstyrrelser, hypoglykæmi i løbet af insulinbehandling).
Diabeteskomplikationer fører til hjerte-kar-sygdomme og beskadigelse af vitale organer. Af denne grund kræver en patient, der lider af diabetes, omfattende og systematisk lægehjælp.
- metaboliske sygdomme: dyslipidæmi
Dyslipidemier er lidelser i lipidmetabolismen, hvilket resulterer i unormale niveauer af visse grupper af lipider i blodet.
Dyslipidemier kan være primære (genetiske lidelser i lipidmetabolisme), men sekundær dyslipidæmi som følge af dårlig ernæring, brugen af visse medikamenter eller komplikationer af andre sygdomme er meget mere almindelig i befolkningen.
En af de mest almindelige dyslipidæmier er hyperkolesterolæmi, dvs. forhøjede niveauer af LDL-kolesterol i blodet.
Den mest alvorlige konsekvens af dyslipidæmi er dens negative virkning på det kardiovaskulære system. Den såkaldte Aterogen dyslipidæmi er en dokumenteret risikofaktor for udvikling af aterosklerose. Det er en gruppe af lipidlidelser, der inkluderer øgede niveauer af triglycerider og LDL-kolesterol ("dårligt kolesterol") og lavere niveauer af HDL-kolesterol ("godt kolesterol").
Læs også: Total cholesterol, LDL og HDL - normer
Omvendt øger aterosklerose risikoen for livstruende komplikationer såsom hjerteanfald og slagtilfælde. Den vigtigste metode til behandling af dyslipidæmi er livsstilsændringer (kost, øget fysisk aktivitet). Derudover anvendes også lægemidler, der sænker LDL-kolesterol og triglycerider i blodet.
- metaboliske sygdomme: metabolisk syndrom
Metabolisk syndrom er en samlebetegnelse for forstyrrelser i kulhydrat- og fedtstofskifte, hvilket resulterer i en øget risiko for hjerte-kar-sygdomme (diabetes, hypertension, åreforkalkning og deres komplikationer). For at diagnosticere metabolisk syndrom skal 3 af de 5 følgende kriterier være opfyldt:
- abdominal fedme, dvs. taljeomkreds> 94 cm hos mænd og> 80 cm hos kvinder
- dyslipidæmi, dvs.
- blodtriglycerid (TG) niveauer> 150 mg / dl eller behandling for hypertriglyceridæmi eller
- HDL-kolesterolniveauer <40 mg / dL hos mænd og <50 mg / dL hos kvinder
- højt blodtryk, dvs. systolisk blodtryk> 130 mmHg og / eller diastolisk> 85 mmHg eller behandling af hypertension
- hyperglykæmi, dvs. fastende blodglukose> 100 mg / dL eller behandling af diabetes mellitus.
Tidlig diagnose og effektiv behandling af metabolisk syndrom er afgørende for at forhindre dets alvorlige konsekvenser. Grundlaget for terapien er en radikal ændring i livsstil (vægttab, overholdelse af en ordentlig diæt, øget fysisk aktivitet).
- metaboliske sygdomme: gigt
Gigt er en sygdom, der skyldes øgede niveauer af urinsyre i blodet. Urinsyre er et produkt af metabolismen af puriner, som er byggestenene for nukleinsyrer (DNA, RNA). Overskydende urinsyre kan skyldes en diæt rig på puriner (rødt kød, fisk og skaldyr).
Andre faktorer, der bidrager til hyperurikæmi (øgede niveauer af urinsyre i blodet) inkluderer fedme, alkoholforbrug, genetiske faktorer, visse lægemidler og kroniske tilstande (herunder metabolisk syndrom).
Overskuddet af urinsyre har tendens til at krystallisere i leddene og periartikulært væv. Det første symptom på gigt er ofte smerte og hævelse i stortåen, forårsaget af udskillelsen af urinsyrekrystaller i metatarsophalangeal leddet. Betændelse i gigt kan påvirke et eller flere led.
Indledning af behandling efter det første gigtangreb reducerer risikoen for efterfølgende gigtangreb. Terapien involverer ikke-farmakologiske procedurer (diæt, fysisk aktivitet) og lægemidler (ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, antiinflammatorisk colchicin, allopurinol, der hæmmer urinsyredannelse eller probenecid, hvilket øger dets udskillelse i urinen).
- metaboliske sygdomme: osteoporose
Osteoporose er en metabolisk sygdom, der er forbundet med en reduktion i knoglernes mekaniske modstand og en forøgelse af deres modtagelighed for brud. Mens osteoporose kun synes at påvirke knoglevæv, kan andre organer og systemer også være involveret i processen.
Metaboliske lidelser, der fører til osteoporose, er undertiden resultatet af dysfunktion:
- endokrin system (hyperparatyreoidisme, østrogenmangel hos postmenopausale kvinder, beskadigelse af binyrebarken)
- udskillelsessystemet (kronisk nyresygdom)
- fordøjelsessystemet (D-vitaminabsorption)
Osteoporose kan også skyldes forkert diæt eller indtagelse af visse lægemidler (f.eks. Glukokortikosteroider).
Knoglevævsmetabolisme er tæt forbundet med kroppens calcium-fosfatmetabolisme og de hormoner, der regulerer det (parathyroideahormon, calcitonin, den aktive form af vitamin D3).
Behandling af osteoporose inkluderer ernæringstilskud (calciumtilskud, D-vitamin), ikke-farmakologiske tiltag (f.eks. Forhindring af fald) og farmakologiske tiltag (f.eks. Bisfosfonater, der hæmmer knogledegradation).
Læs også: Farmakologisk behandling af osteoporose. Hvad er effektive lægemidler til osteoporose?
Medfødte metaboliske sygdomme: forløb og behandling
Medfødte metaboliske sygdomme er genetiske tilstande, der oftest opdages i de tidlige stadier af livet. Mange af disse sygdomme er monogene: et specifikt gen er beskadiget, hvilket fører til forstyrrelse af et specifikt stadium af metaboliske ændringer.
I Polen er der et nyfødt screeningprogram, der opdager de mest almindelige medfødte metaboliske sygdomme.
Nyfødte screenes for 27 sygdomme, herunder 20 sjældne metaboliske defekter. En sådan tidlig påvisning af en metabolisk sygdom muliggør implementering af passende procedurer fra de allerførste øjeblikke i et barns liv. Takket være dette er det ofte muligt at undgå alvorlige komplikationer af metaboliske sygdomme.
- metaboliske sygdomme: phenylketonuri
Phenylketonuri er en metabolisk sygdom forårsaget af en defekt i enzymet, der omdanner aminosyren phenylalanin til en anden aminosyre, tyrosin. Symptomerne på sygdommen skyldes ophobning af overskydende phenylalanin i vævet i centralnervesystemet, hvilket fører til dets skade.
Behandling af phenylketonuri er rent symptomatisk: indtil videre findes der ingen metoder til at 'reparere' et inaktivt enzym.Som et resultat skal patienter følge en diæt med lavt indhold af phenylalanin for at forhindre sygdomsprogression.
- metaboliske sygdomme: lysosomale opbevaringssygdomme
Lysosomale opbevaringssygdomme er en gruppe sygdomme relateret til akkumulering af substrater for kemiske reaktioner i intracellulære vesikler - lysosomer. Deres ophobning er resultatet af manglende aktivitet af udvalgte enzymer, hvilket forårsager genetiske defekter.
Et eksempel på lysosomale opbevaringssygdomme er mucopolysaccharidoser - alvorlige, progressive sygdomme forårsaget af ophobning af mucopolysaccharider.
Pompes sygdom, forårsaget af mangel på alfa-glucosidase, hører også til lysosomale opbevaringssygdomme. Det er et enzym, der muliggør korrekt nedbrydning af glykogen; i tilfælde af mangel akkumuleres glykogen i forskellige organer: hjerte, lever, muskler og centralnervesystemet.
Behandling for Pompes sygdom er i øjeblikket tilgængelig med administration af en modificeret alfa-glucosidase.
- metaboliske sygdomme: ahornsirupsygdom
Navnet på ahornsirupsygdom kommer fra den karakteristiske lugt af urinen hos patienter, der lider af den - det ligner lugten af ahornsirup.
Ved sygdommens rod er der en defekt i enzymet, der er ansvarlig for nedbrydningen af den såkaldte forgrenede aminosyrer: leucin, isoleucin og valin. Øgede koncentrationer af disse aminosyrer har en skadelig virkning på centralnervesystemet.
Ahornsirupsygdom i Polen påvises i de tidligste stadier af et barns liv takket være screeningstest for nyfødte. Dens kroniske behandling er baseret på en diæt med begrænset mængde forgrenede aminosyrer.
- metaboliske sygdomme: alkaptonuri
Alkaptonuria er en anden metabolisk sygdom, der er forbundet med forstyrrelsen af aminosyremetabolismen. Manglen på phenylalanin- og tyrosin-transformationer fører til akkumulering af et mellemprodukt af deres transformationer - homogentyisinsyre.
Dets overskud udskilles med urinen og forårsager et karakteristisk symptom på sygdommen - mørkere urin. Andre typiske træk ved alkaptonuri er leddegeneration og beskyttelse, som er akkumulering af mørkeblå-sort pigment i brusk og på huden.
Behandling af alkaptonuri er baseret på at begrænse forbruget af aminosyrer, hvis stofskifte er forstyrret (phenylalanin og tyrosin).
- metaboliske sygdomme: Wilsons sygdom
Wilsons sygdom er resultatet af en medfødt fejl i kobbermetabolisme. Symptomer på Wilsons sygdom vises sjældent kort efter fødslen - de optræder normalt efter 5-10 år.
Forstyrret metabolisme af kobber forårsager dets aflejring i forskellige organer - lever, øjne og hjerne.
et karakteristisk symptom på Wilsons sygdom er et fald i koncentrationen af ceruloplasmin i blodet. Det er et protein, der er ansvarlig for binding og transport af kobber i kroppen.
Behandling af Wilsons sygdom består i at reducere kobberindtag i kosten og administrere midler, der binder kobber (penicillamin) eller øger dets udskillelse fra kroppen.
Find ud af mere om andre metaboliske tilstande:
- Wolf-Hirschhorn syndrom: årsager og symptomer. Behandling af denne sjældne genetiske sygdom
- Zellwegers syndrom: årsager og symptomer
- Krabbes sygdom - en genetisk metabolisk sygdom
- Abetalipoproteinæmi (Bassen-Kornzweig syndrom)
- Hæmokromatose - symptomer, typer, DNA-test, behandling
- Chondrocalcinosis (pseudogout): årsager, symptomer, behandling
- Cystinose - Årsager, symptomer og behandling
- Sitosterolæmi: årsager, symptomer, behandling
- Methylmalonic acidose - årsager, symptomer og behandling
- Påstået hypoparathyroidisme eller Albrights syndrom
- Hunters syndrom - symptomer og behandling af mucopolysaccharidosis type II
- Lesch-Nyhan syndrom - mandlig infertilitetssygdom
- Smith-Lemli-Opitz syndrom er en sjælden metabolisk sygdom. Er SLOS-behandling mulig?
Om forfatteren
Læs flere artikler af denne forfatter
