Mandag den 29. september 2014.- Ifølge en undersøgelse offentliggjort i American Journal of Human Genetics har et team af forskere fra Children's Hospital of Philadelphia (USA) identificeret genetiske mutationer, der forårsager former for epilepsi fra børn, der er vanskelige at behandle. Mange af mutationerne forstyrrer synapsens funktion.
Forskerne sekventerede eksomerne fra 356 patienter med alvorlig barndomsepilepsi såvel som deres forældre. Forskerne kiggede efter de nye mutationer, dem, der var opstået hos de berørte børn, men ikke hos forældrene. Holdet identificerede 429 nye mutationer.
Hos 12 procent af børnene blev disse mutationer betragtet som årsag til epilepsi. Forskerne fandt store bevis for nye gener, hvoraf mange var involveret i synaptisk funktion.
Holdet brugte en metode, der kaldes familiebaseret exome-sekventering, der ser på den del af det menneskelige genom, der bærer proteinplaner. Når man sammenligner de opnåede oplysninger mellem børn med epilepsi og deres forældre, identificerede forskerne de nye ændringer, der var vist i genomerne hos de berørte børn.
Undersøgelsens vigtigste opdagelse er DNM1-genet, der er fundet at være muteret hos fem patienter. Genet bærer koden dynamin-1, et strukturelt protein, der spiller en rolle i overførslen af små vesikler mellem neuronets krop og synapsen. Disse vesikler er strukturer, der indeholder neurotransmittere. Forskerne fandt, at mange af de muterede gener hos patienter havde en klar forbindelse til synapsens funktion.
"Alle har en eller to nye mutationer, og vi prøver at finde de ændringer, der forårsager sygdommen, " sagde Ingo Helbig fra Børnehospitalet i Philadelphia. "Vores arbejde har været at udtrække gener, der præsenterer flere mutationer end forventet hos patienter med epilepsi. Disse gener forklarer sandsynligvis noget mere om de underliggende mekanismer for sygdommen, og hvordan vi kan tackle dem med nye behandlinger, " tilføjede han.
Kilde:
Tags:
Kost-Og-Ernæring Familie Sundhed
Forskerne sekventerede eksomerne fra 356 patienter med alvorlig barndomsepilepsi såvel som deres forældre. Forskerne kiggede efter de nye mutationer, dem, der var opstået hos de berørte børn, men ikke hos forældrene. Holdet identificerede 429 nye mutationer.
Hos 12 procent af børnene blev disse mutationer betragtet som årsag til epilepsi. Forskerne fandt store bevis for nye gener, hvoraf mange var involveret i synaptisk funktion.
Holdet brugte en metode, der kaldes familiebaseret exome-sekventering, der ser på den del af det menneskelige genom, der bærer proteinplaner. Når man sammenligner de opnåede oplysninger mellem børn med epilepsi og deres forældre, identificerede forskerne de nye ændringer, der var vist i genomerne hos de berørte børn.
Undersøgelsens vigtigste opdagelse er DNM1-genet, der er fundet at være muteret hos fem patienter. Genet bærer koden dynamin-1, et strukturelt protein, der spiller en rolle i overførslen af små vesikler mellem neuronets krop og synapsen. Disse vesikler er strukturer, der indeholder neurotransmittere. Forskerne fandt, at mange af de muterede gener hos patienter havde en klar forbindelse til synapsens funktion.
"Alle har en eller to nye mutationer, og vi prøver at finde de ændringer, der forårsager sygdommen, " sagde Ingo Helbig fra Børnehospitalet i Philadelphia. "Vores arbejde har været at udtrække gener, der præsenterer flere mutationer end forventet hos patienter med epilepsi. Disse gener forklarer sandsynligvis noget mere om de underliggende mekanismer for sygdommen, og hvordan vi kan tackle dem med nye behandlinger, " tilføjede han.
Kilde:
