MANLIGE GENETISKE SYGDOMME, ELLER HVAD EN SøN ARVER FRA SIN FAR

Sygdomme, som en søn arver fra sin far

»Broken Chromosome X Syndrome (FRA X) er den mest almindelige årsag til arv af moderat intellektuelt handicap. Det rammer 1 ud af 1.500 mænd. Et fælles træk ved det udvendige er store ører og en fremstående hage samt forstørrede testikler. I mange tilfælde er der taleforstyrrelser og autistiske symptomer. Der er også et fænomen kendt som Sherman Paradox i sygdomsarv. Det betyder, at sandsynligheden for at udvikle sygdommen afhænger af placeringen i stamtræet: brødrene til en sund mandlig bærer har en risiko på 9%, mens hans børnebørn - op til 40%. Med andre ord stiger risikoen fra generation til generation.

»Åndelig muskeldystrofi de første symptomer optræder i alderen 1 til 4 år. Ændringerne vedrører symmetrisk progressiv muskelsvaghed og atrofi. Det starter normalt med hoftebæltets muskler, der forårsager en andeagtig gangart, problemer med at rejse sig fra siddende stilling og klatre op ad trapper. Der er en hypertrofi af lægmusklerne. Over tid afslører kontrakturer sig, som immobiliserer patienterne korrekt. Okay. I en alder af 20 år fører muskelatrofi til døden fra åndedræts- og hjertesvigt. Det er muligt at bremse sygdommens progression ved at holde barnet aktivt så længe som muligt. I øjeblikket er der opnået lovende resultater ved behandling af patienter med molekylær terapi ved hjælp af exon-springende teknologi. Behandling gendanner funktionerne af dystrofin, hvis produktion er nedsat i denne sygdom.

»HUNTER'S SYNDROM, også kendt som mucopolysaccharidosis type II, udgør i Polen ca. 20 procent. alle tilfælde af mucopolysaccharidosis. De første symptomer vises i uge 2-3. alder. Sygdommen har to former. Type A er kendetegnet ved fortykkelse af ansigtsegenskaber, kort statur, ledforandringer, forstørrelse af milt og lever, brok, nedsat mental udvikling og knogleændringer. I type B er mental retardation mild eller fraværende, dysmorfe træk er mindre alvorlige, og knogleændringer er meget mildere.

»PROSTATKREFT - mænd fra familier med arvelig kræft i brystet og æggestokken (dem, hvis mødre, søstre, tanter eller farlige tanter led af denne type kræft) er mere tilbøjelige til at blive syge, og som blev diagnosticeret med BRCA1- eller BRCA2-mutationer. Hos disse mænd (bærere) kan risikoen for at udvikle prostatakræft være så høj som 7%. Derfor anbefales hyppigere og tidligere test med det formål at påvise denne neoplasma.

»STOR INTESTINAL KRÆFT - statistikker indikerer en væsentlig rolle som arv i denne kræft. Koloskopi er en test, der muliggør tidlig påvisning af precancerøse ændringer i tyktarmen.Mænd, hvis nære slægtninge har haft denne kræft, anbefales at gennemgå denne test i en alder af 40 år hvert 5. år.

Gener er kodede data om arvelige træk: udseende, temperament eller modtagelighed for specifikke sygdomme. De er lavet af DNA (deoxyribonukleinsyre) og danner kompakte strukturer kaldet kromosomer. Kromosomer findes i hver celle i vores krop, inklusive æg og sædceller. På befrugtningstidspunktet modtager embryoet kromosomerne fra sine forældre. En person har 46 kromosomer - 23 fra moderen og 23 fra faderen - som kommer parvis. Gener placeret på det 23. par kromosomer, kendt som kønskromosomerne, spiller en nøglerolle i kønsspecifik arv. Hos en kvinde er de to kromosomer X (XX), hos en mand X og Y (XY). Det kvindelige X-kromosom indeholder flere gener.

»HEMOPHILIA i Polen lider omkring 4 tusind af alvorlig eller mild form for sygdommen mennesker. Mennesker med hæmofili producerer ikke (eller i meget små mængder) en af koagulationsfaktorerne, så enhver blødning er lang og kan være livstruende. Hæmofili er opdelt i to grupper: A - når koagulationsfaktor VIII mangler, og B - når faktor IX mangler. Disse to former for sygdommen har identiske symptomer og forløb, men skal behandles forskelligt på grund af manglen på forskellige koagulationsfaktorer. De første symptomer på sygdommen bemærkes oftest i slutningen af det første leveår, når et lille barn har mange blå mærker. Okay. 2. - 3. Blødning kan begynde i de indre organer, muskler, led, selv i hjernen, som er livstruende. Det mest besværlige symptom på sygdommen er blødning i leddene, hvilket fører til betydelig eller fuldstændig ødelæggelse af leddet. Ikke kun ledbrusk gennemgår gradvis degeneration, men også membran, goo og knogler. Effusionerne gentager sig. Patienten kan beskyttes mod handicap ved systematisk administration af et blodkoagulationsfaktorkoncentrat. Men terapi er mest effektiv, når lægemidlet gives profylaktisk inden den første blødning i leddene, det vil sige i den tidlige barndom.

»KLINEFELTER SYNDROME (XXY)
Dette skyldes udseendet af et ekstra X-kromosom. Berørte mænd er normalt sterile på grund af underudvikling af penis og testikler. Nogle af dem har zwitterioniske træk, såsom en kvindelig figur, uforholdsmæssigt lange lemmer og over gennemsnittet højde, forstørrede brystvorter og en tendens til brystkræft. Patientens krop producerer mindre testosteron, hvilket resulterer i nedsat kønsmodenhed, derfor vises forskellene i udseende kun i ungdomsårene. Nogle gange er der også en let intellektuel handicap. Sygdommen ledsages af stofskifteforstyrrelser og som følge heraf en tendens til fedme og risikoen for at udvikle diabetes. Testosteronbehandling giver gode resultater og forbedrer figuren til at være mere maskulin.

»FISK-SKALER Den syge krop er dækket af skalaer af den liderlige hud placeret ved siden af hinanden. Der er flere varianter af denne sygdom, en af dem er forårsaget af et ændret gen på X-kromosomet. Symptomerne på denne række ichthyosis forekommer ved fødslen. Vægtene er store, brune, flerøjede. Ændringerne inkluderer huden på hele kroppen, inklusive armhulerne, lysken og albue- og knæbøjninger. Der er dog ingen keratosis pilaris, hyperkeratose i hænder og fødder eller atopisk dermatitis. Den kønsbundne fiskeskala stiger med alderen. Synsforstyrrelser (keratitis, grå stær), bevægelsessystem (lidelser i brusk og knogleudvikling, muskelatrofi og underudvikling), hørelse (døvhed), centralnervesystemet (muskelspasmer, mental retardering) og fertilitet kan forstyrres. Behandling er kun symptomatisk. Der er ingen kendte metoder til at eliminere årsagen til sygdommen. Behandlingen kan være ekstern eller oral. Det eneste effektive orale middel er de aromatiske retinoider, som patienten skal tage sekventielt gennem hele sit liv. Tilbagetrækning af medicin betyder, at sygdommen er kommet tilbage. Steroider, salver med salicylsyre og urinstof, bade med tilsætning af sodavand eller bordsalt anvendes også.

»DALTONISM er en arvelig defekt, der forekommer ret ofte hos mænd og meget sjældent hos kvinder. En person med farveblindhed kan ikke skelne mellem bestemte farver, normalt rød og grøn. Komplet farveblindhed eller sort / hvid-syn er sjælden. Årsagen til sygdommen er manglen på visse suppositorier, der er nødvendige for farvesyn. Lys forplantes i bølger og har en anden farve afhængigt af lysets bølgelængde. Suppositorier bruges til at skelne farver i øjet. Hver indeholder et visuelt pigment, der kommer i tre former. Dette gør det muligt for øjet at reagere på lysbølger i forskellige længder, såsom rød, grøn og blå. Hjernen samler signalerne fra keglerne og sætter dem sammen til et farvebillede. Suppositorierne fungerer kun korrekt i god belysning, så vi skelner ikke farverne korrekt i tusmørket. Desværre kan medicin stadig ikke rette op på denne genetisk transmitterede øjendefekt.

månedligt "Zdrowie"