"Spinal Muscular Atrophy (SMA) er den mest almindelige sygdom blandt de såkaldte sjældne sygdomme. Dens kurs er dramatisk og ender med døden. Indtil nu var vi kun i stand til at yde pleje til SMA-patienter. Vi har nu en terapi, der hæmmer de kliniske symptomer og sygdomsprogression i alle typer SMA. Desværre er det ikke tilgængeligt for alle patienter, ”sagde prof. dr hab. Barbara Steinborn under dette års VI "Weekend med SMA".
Spinal Muscle Atrophy (SMA -ang.spinal muskelatrofi er en kronisk genetisk sygdom, der involverer irreversibel skade på rygmarvsmotorneuroner, der er ansvarlige for udviklingen og funktionen af alle skeletmuskler. Symptomerne på sygdommen inkluderer: skeletmuskelsvaghed, motorisk parese, synkeforstyrrelser og åndedrætssvigt. SMA findes i 4 hovedtyper I til IV. Hver har forskellige symptomer og forløb, men hver fører til sidst til døden. Cirka 700 mennesker, der lider af SMA, bor i Polen.
Læs også:
Spinal muskelatrofi - årsager, symptomer, behandling, prognose
Om behandling og rejser med SMA
Hvert år mødes polakker med SMA - børn, unge og voksne sammen med deres pårørende, plejere og specialister - læger, psykologer, ernæringseksperter, rehabilitatorer under den såkaldte "Weekend med SMA". Kongressen, som er den næststørste i Europa og den tredjestørste i verden, arrangeres af SMA Foundation. Dette års "Weekend med SMA" blev afholdt 23. til 25. august i Warszawa under æresbeskyttelse af hustruen til præsidenten for Republikken Polen Agata Kornhauser-Duda og Media Patronage of Poradnikzdrowie.pl.
På mødets første dag blev der afholdt et seminar om SMA for specialister i den medicinske industri og workshops for mennesker med SMA og deres pårørende samtidig. Under seminaret lærte læger, fysioterapeuter, specialister fra udlandet og repræsentanter for ikke-statslige organisationer om de nyeste standarder inden for behandling og pleje af patienter med SMA. Samtidig er patienter med SMA og deres ledsagere, inkl. de så boccia-shows, øvede pilates og lyttede til foredrag om arbejde, rejser og hverdag med SMA samt om sameksistens, kommunikation og partnerforhold.
Tematiske workshops om ikke-invasive teknikker til fjernelse af sekreter fra luftvejene, metoder til at håndtere infektioner derhjemme, rygsøjleprofylakse for plejere, der skal overføre mennesker med SMA, vejrtrækning og afslapningsteknikker - også på den tredje dag i SMA-mødet.
Vi har et gennembrud i behandlingen
Den anden dag i "Weekend med SMA" blev domineret af en debat med deltagelse af fremtrædende specialister og repræsentanter for statsinstitutioner om den nye SMA-terapi, der allerede er tilgængelig i USA og mange europæiske lande, og om at skabe bedre adgang til SMA-behandling i Polen.
- Vi har en reel revolution i behandlingen af SMA. Endelig har vi livreddende behandling. Det forhindrer udviklingen af kliniske symptomer på sygdommen hos patienter i alle aldre og hos børn og voksne og med enhver form for SMA. Terapien er registreret og sikker, og polske neurologiske centre er klar til behandling, men vi venter på bindende handlinger fra sundhedsministeriet vedrørende refusion, fordi terapien er meget dyr - sagde prof. dr hab. Barbara Steinborn fra afdelingen og klinikken for neurologisk neurologi ved udviklingsalderen ved det medicinske universitet i Poznań.
- Og det er vigtigt, at patienten får behandling så tidligt og så hurtigt som muligt for at undgå sygdomsudvikling og død. I de lande, hvor EAP-programmet for åben adgang blev introduceret, er terapien allerede kommet ind i refusionssystemet - tilføjet Prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk, fra afdelingen og klinikken for neurologi ved Central Teaching Hospital i Warszawa.
Viceminister for sundhed, Józefa Szczurek-Żelazko, der deltog i debatten, forsikrede deltagerne i "Weekend med SMA", der fra april i år. Den økonomiske kommission er allerede i dialog med det firma, der producerer et præparat til patienter, der lider af SMA. Sundhedsministeriet ønsker at nå til enighed. Afdelingen træffer en refusionsbeslutning, efter at udvalget har præsenteret sine regler.
Vi kan ikke vente. Vi tager af sted.
Deltagerne i debatten talte også om andre løsninger, der giver patienter med SMA adgang til tidlig diagnose og koordineret behandling. - Pædiatriske neurologers drøm er at screene nyfødte for SMA som en del af de eksisterende screeningstest. Takket være screening vil vi være i stand til at "fange" børn med SMA hurtigere, starte en ny behandling i dem hurtigere og forhindre udvikling af sygdommen - sagde Prof. Barbara Steinborn.
SMA-referencecentre i hvert voivodskab er også nødvendige, så patienter ikke behøver at flytte fra den ene ende af landet til den anden, hvilket også vil gennemføre kliniske forsøg med nye terapier. Det er også vigtigt at oprette en landsdækkende, tilgængelig liste over specialister i behandling og pleje af patienter med SMA, så de ikke spilder tid på at finde passende specialister.
- Vi venter på refusion af den nye terapi, så polske familier ikke behøver at emigrere til udlandet for at søge behandling af deres børn eller vente på deres død. Vi ser dog ikke SMA i det nationale program til behandling af sjældne sygdomme, som arbejdet har været i gang i mange år. Årsagen er enkel - vi har ikke tid til det - sagde Kacper Ruciński, præsident for SMA Foundation. - Vi har brug for et benchmarkprogram for SMA, der kan replikeres i andre sjældne sygdomme.
