definition
Porphyria er en sygdom, der manifesteres ved tilstedeværelsen i kroppen af forstadiemolekyler af hæmoglobin kaldet porphyriner, som vi finder i urinen og fæces. Porphyria kan være primitiv og med medfødt oprindelse på grund af et underskud i metabolismen i syntesen af disse pigmenter. Der er flere typer af primitiv porfyri afhængigt af det organ, hvor stofskiftesygdommen forekommer: leverporphyrias (hvis de kommer fra leveren), erythropoietic porphyrias (hvis tilstanden kommer fra knoglemarven) og blandede porphyrias. Porphyria-typen, også kaldet Günthers sygdom, manifesterer sig fra barndommen og fortsætter indtil voksen alder. Porphyria kan også være sekundær, især forårsaget af visse medikamenter eller forgiftninger, såsom dem, der skyldes tungmetaller.
symptomer
Symptomerne relateret til de forskellige typer porfyrier manifesteres på en meget lignende måde: tilstedeværelsen af porfyriner i urinen og fæces, der giver urinen en lilla eller brun farve. Andre tegn er inkonstante og varierer afhængigt af typen af porfyri:
- ved Günthers sygdom og andre typer porfyri-tilstedeværelse, efter soleksponering, af bullae under huden, der forårsager ar;
- voldsom mavesmerter;
- kvalme og opkast
- nervesygdomme af typen kortvarig lammelse;
- kortvarige psykiatriske problemer i visse akutte porphyrier.
diagnose
Diagnosen porphyria stilles gennem en urin- eller blodprøve. I dem registrerer vi tilstedeværelsen af porfyriner. Det mistænkes, når urinen er rødlig i farven.
behandling
I tilfælde af en alvorlig krise i nogle typer porfyrier ordineres en tilknyttet intravenøs forsyning af kulhydrater ad intravenøs vej. Generelt forsvinder den akutte krise spontant på få dage. Nogle symptomer kan dog vare ved længe efter sygdommens afslutning. Det er nødvendigt at foretage en behandling i disse tilfælde.
