definition
Hæmofili er en sygdom, der forårsager abnormiteter i blodkoagulation. Under normale omstændigheder koagulerer blodet efter en bestemt periode. I tilfælde af hæmofili forlænges denne tid. Hæmofili er genetiske abnormiteter relateret til X-sexkromosomet: derfor påvirker de ikke børn og overføres af kvinder. Forstyrrelserne er relateret til en defekt i nogle koagulationsfaktorer. Der er adskillige manifestationer af sygdommen: hæmofili A, B eller C. Afhængig af den berørte koagulationsfaktor vises en eller anden form for sygdommen. Inden for rammerne af hæmofili A er den hyppigste faktor faktor VIII, der er påvirket; ved hæmofili B eller julesygdom er det faktor IX.
symptomer
Koagulationsforstyrrelser afhænger af antallet af manglende faktorer og vil være vigtigere, hvis underskuddet er vigtigt. De manifesteres af:
- dannelse af blå mærker på grund af traumer, selvom de er minimale;
- hæmartrose, tilstedeværelse af blod i leddene (knæet er mest ramt);
- let blødning i tilfælde af minimal hudforstyrrelse.
Symptomerne vises tidligt (ofte fra den tidlige barndom)
diagnose
Diagnosen fastlægges efter en generel koagulationstest, der eliminerer andre koagulationsforstyrrelser og inkluderer følgende test udført på en blodprøve:
- protrombintid eller PT (en anden koagulationsfaktor). Prothrombin syntetiseres af leveren, og en normal PT er tæt på 100% (det er tilfældet ved hæmofili);
- blødningstiden eller TS, der bestemmer blodkoagulationstiden. To teknikker kan anvendes. Det varierer mellem 2 og 5 minutter afhængigt af den anvendte teknik;
- blodpladedosis (normal: 150.000-450.000);
- aktiveret partiel thromboplastintid eller cephalintid (TTPA). ACT varierer fra individ til person og forlænges i tilfælde af hæmofili.
Den specifikke dosering af de forskellige faktorer gør det muligt at diagnosticere nøjagtigt typen af hæmofili.
behandling
Sygdommen kan ikke helbredes. Behandlingen vil i tilfælde af blødning være baseret på den intravenøse indgivelse af den defekte koagulationsfaktor. Uddannelsen af patienten og deres pårørende er vigtig: man skal sørge for at undgå skader, og man skal vide, hvordan man reagerer i tilfælde af blødning. Små hyppige blødninger, såsom blødning fra munden og tandkødet, kan behandles lokalt med tranexansyre.
