Rett's sygdom eller syndrom er en kvindelig genetisk sygdom, der er ansvarlig for en alvorlig forstyrrelse i udviklingen af centralnervesystemet.
Nedenfor er en oversigt over årsagerne og deres behandlinger.
Hvad er Rett sygdom?
Rett syndrom betegner en sygdom med genetisk oprindelse, der er kendetegnet ved en alvorlig og evolutionær neurologisk lidelse, der udelukkende rammer piger fra de første måneder af livet.
Denne lidelse påvirker kognitive og motoriske funktioner.
Årsag til Rett's sygdom
En mutation af MeCP2-genet (methyl-CpG-bindende protein 2), et gen båret af X-kromosomet, er ansvarlig for lidelsen.
I et mindretal af kvinder, der er diagnosticeret med Rett-syndrom, er det imidlertid ikke beviset, at dette gen er unormalt.
Udbredelse af Rett's sygdom
Én person på cirka 15.000 lider af denne lidelse i Europa.
Symptomer på Rett syndrom
Mellem et og fire år
De første symptomer vises generelt mellem en og fire år:
- Uforklarlig gråd
- Kontaktundgåelse (fremkalder autisme).
- Gentagne bevægelser (stereotype) af hænderne: banker, gnider.
- Fravær af sprogudvikling.
- Psykomotorisk forsinkelse
- Insomnios.
Op til 10 år (stagnationsfase)
- Permanence af intellektuel mangel.
- Krampeanfald (epilepsi).
- Manuelle stereotyper.
- Balanceforstyrrelser
- Stive medlemmer.
- Åndedrætsforstyrrelser
- Fald i kraniale omkreds.
- Dæmpning og forsvinden af autistiske lidelser (kommunikationsevner, efterligning).
Udvikling af symptomer mellem 10 og 15 år
- Stigning i motoriske handicap, fald i muskelvolumen, øget stivhed.
- Tab af gående
- Skoliose.
- Opretholdelse af fraværet af sprog.
diagnose
Diagnosen er baseret på observation af symptomerne på sygdommen og opfylder flere nøjagtige kriterier.
Levealder
Den er omkring 40 år gammel, selvom patienter, der er berørt af lidelsen, lever lidt længere.
behandling
Der er ingen helbredende behandling af Rett syndrom.
Behandlingen afhænger af symptomens udvikling og intensitet og peger især på:
- Behandle epileptiske anfald.
- Bevar fælles mobilitet (kinesitherapi).
- Korrekt tilbagetrækning af sener, svær skoliose (kirurgi).
- Behandle åndedrætsforstyrrelser.
Disse symptomatiske behandlinger ledsages af medicinsk og uddannelsesmæssig behandling.
Foto: Alexandra - Fotolia.com
