Medfødt sfærocytose: årsager, symptomer og behandling

Medfødt sfærocytose er den hyppigst diagnosticerede arvelige hæmolytisk anæmi. I løbet af sygdommen tager røde blodlegemer (erytrocytter) en sfærisk (sfærisk) form i stedet for den normale bikoncave form, hvilket fremmer deres ødelæggelse. Hvad er årsagerne og symptomerne på medfødt sfærocytose? Hvad er dens behandling?

Medfødt sfærocytose, ellers medfødt hæmolytisk gulsot eller Minkowski Chauffard sygdom, er en sygdom, hvis essens er manglen på proteiner, der er ansvarlige for at opretholde den rette form af røde blodlegemer. Derfor tager erytrocytter en sfærisk (sfærisk - deraf navnet sfærocytose) form i stedet for den korrekte bikoncave form, som favoriserer deres lette ødelæggelse i milten.

Medfødt sfærocytose er den hyppigst diagnosticerede arvelige hæmolytiske anæmi i Nordeuropa og Nordamerika. Det forekommer med hyppigheden af ​​ca. 1 tilfælde i 2000-5000 fødsler. Essensen af ​​denne type anæmi er overdreven nedbrydning af røde blodlegemer og deres forkortede overlevelsestid (erytrocytter lever normalt 100-120 dage).

Medfødt sfærocytose - årsager

Sygdommen er forårsaget af en mutation i de gener, der koder erythrocyters strukturelle proteiner (membran- og cytoskeletproteiner). En genetisk defekt fører til kvantitative (normalt manglende) og / eller kvalitative abnormiteter af disse proteiner, hvilket resulterer i forstyrrelser i strukturen af ​​cellemembranen i røde blodlegemer. Disse blodlegemer er mindre fleksible og kan ikke bevæge sig let gennem blodkarrene. Som en konsekvens tilbageholdes beskadigede røde blodlegemer i miltets retikuloendotel-system og ødelægges derefter.

Medfødt sfærocytose i omkring 80 procent. sager køres i familier. I de fleste tilfælde (75%) arves sygdommen autosomalt dominerende. Dette betyder, at du kun behøver at arve et defekt gen for at det kan udvikle sig. I andre tilfælde arves sygdommen som et autosomalt recessivt træk (hvilket betyder, at muterede gener skal arves fra begge forældre, for at symptomerne på sygdommen kan optræde) eller er resultatet af de novo-mutationer (en mutation i det genetiske materiale, men ikke arvet fra forældrene, men dukker op på ny).

Medfødt sfærocytose - symptomer

Den milde form for sygdommen kan være asymptomatisk eller give generelle symptomer på anæmi, såsom svær svaghed, koncentrationsbesvær, svimmelhed og en følelse af hurtig hjerterytme.

Den moderate form er kendetegnet ved gulsot, mørk urin, forstørrelse af milt og lever og galdestenssygdom - disse er træk ved hæmolytisk anæmi. Disse symptomer vises oftest i den tidlige barndom.

Den alvorlige form er kendetegnet ved svær gulsot og mavesmerter i galdeblæren. De kan være forbundet med egenskaber, der er karakteristiske for sfærocytose, dvs. knogleudviklingsforstyrrelser (gotisk gane, tårnskalle, bred næse). En defekt i generne kan også forårsage øjenlidelser (bred vifte af øjne) og hørelse.

Medfødt sfærocytose kan føre til en hæmolytisk krise

I løbet af medfødt sfærocytose (som enhver anden hæmolytisk anæmi), den såkaldte hæmolytisk krise. Det er en tilstand, hvor et stort antal røde blodlegemer nedbrydes hurtigt og forværrer sygdommens symptomer alvorligt ledsaget af høj feber, kulderystelser og besvimelse. Derudover inkluderer komplikationer bensår og kardiomyopati.

Medfødt sfærocytose - diagnose

Fysisk undersøgelse afslører en mere eller mindre intens gulning af proteinerne i øjet og huden og undertiden forstørrelse af milten.

Blodtællinger viser forhøjede bilirubinniveauer og nedsat antal hæmoglobiner og røde blodlegemer. For at bestemme formen af ​​erytrocytter udføres også den osmotiske resistens af erytrocytterne - en undersøgelse af korrektheden af ​​erytrocytestrukturen. Imidlertid er EMA-testen afgørende - en screeningcytometrisk test, der giver mulighed for en hurtig vurdering af abnormiteter i proteinerne i erytrocytmembraner.

Lægen kan beslutte at udføre billeddannelsestest, herunder Røntgen af ​​brystet, ultralyd i bughulen, computertomografi.

Medfødt sfærocytose - behandling

I tilfælde af en genetisk sygdom kan kun symptomatisk behandling anvendes. Med medfødt sfærocytose anvendes lægemidler som androgener, glukokortikosteroider, erythropoietin. Terapien inkluderer også transfusion af røde blodlegemer. I alvorlige tilfælde fjernes milten.