XXX Super Female Syndrome er en genetisk sygdom, der kun rammer kvinder. De karakteristiske symptomer på sygdommen inkluderer fremhævede feminine træk, såsom store bryster og brede hofter. Hvad er årsagerne og symptomerne på super kvindeligt syndrom? Hvad er behandlingen af hyperwomen syndrom?
XXX superkvindesyndromet eller hyperkvindesyndromet er en trisomi af X-kromosomet, dvs. tilstedeværelsen af et yderligere (tredje) kromosom i et par kromosomer, der er ansvarlige for bestemmelsen af det kvindelige køn, dvs. XX. Derfor har en kvinde 47 (og ikke korrekt 46) kromosomer i karyotypen (det komplette sæt kromosomer). Super-kvindes syndrom forekommer med hyppigheden af ca. 1 ud af 1000 fødsler (data fra USA).
Indholdsfortegnelse:
- XXX Super Female Syndrome - årsager
- XXX Super Female Syndrome - symptomer
- XXX Super Females Syndrome - diagnose
- XXX Super Female Syndrome - behandling
En trisomi er en gruppe sjældne genetiske lidelser forbundet med tilstedeværelsen af et ekstra eller mere kromosom i et givet kromosompar. Trisomi forekommer normalt under meiotiske opdelinger af forældrenes kimceller.
Det kan også være resultatet af unormale opdelinger i zygoten dannet efter befrugtning. Denne type kromosomafvigelse påvirker ligeledes drenge og piger og bidrager til et antal fødselsdefekter af varierende sværhedsgrad.
Læs også: XYY Super Male Syndrome: Årsager og symptomer. Behandling af supermens syndrom GENETISKE SYGDOMER: årsager, arv og diagnose Prænatal test: hvad er det, og hvornår skal man gøre det?XXX Super Female Syndrome - årsager
Årsagen til hyperwomen syndromet er en kromosomal abnormitet (aberration), der består i tilstedeværelsen af et yderligere X-kromosom i et par XX-kromosomer. Kromosomafvigelse forekommer ved et uheld som et resultat af en fejl i oogenese - processen med dannelse og modning af æg.
Derfor er det superkvindelige syndrom ikke arveligt. Det er også kendt, at det er stærkt relateret til moderens alder - jo ældre det er, jo mere sandsynligt er datteren for at have trisomi XXX.
XXX Super Female Syndrome - symptomer
En kvinde med en X-kromosom trisomi kaldes en supra-kvinde, fordi hendes tertiære seksuelle egenskaber er godt fremhævet, såsom en mere fremtrædende buste, specifik fordeling af fedt på kroppen (brede hofter osv.), Stærkere kropshår (især skamhår). Desuden er et karakteristisk fysisk symptom på det superkvindelige syndrom over gennemsnittet.
Kvinder med denne genetiske mutation har ingen fertilitetsproblemer, men i nogle tilfælde er menstruationsforstyrrelser og problemer med at blive gravid mulige (dette skyldes tilstedeværelsen af to Barr-kroppe).
Hos kvinder, der lider af Super Female Syndrome, kan der opstå indlæringsvanskeligheder og i nogle tilfælde let mental retardation.
I ekstreme tilfælde kan der forekomme mikrocefali, svækket muskeltonus eller ansigtsdeformation.
XXX Super Females Syndrome - diagnose
For at stille den endelige diagnose udføres cytogenetiske tests (kromosomanalyse). Imidlertid kan defekten også påvises in utero med invasive prænatale tests, såsom fostervandsprøve eller chorionisk villusprøveudtagning.
XXX Super Female Syndrome - behandling
Kausal behandling, som med andre genetiske sygdomme, er umulig.
Symptomatisk behandling kan omfatte administration af passende hormoner (fx amenoré).
