Gardners syndrom er en af de typer familiær polypose, der består i tilstedeværelsen af adskillige polypper i tyktarmen, osteomer (især i underkæben og i knoglerne på kraniet) og tumorer, epidermale cyster såvel som hypertrofi af retinalpigmentepitel. De syge kræver lægehjælp og sundhedsovervågning.
Indholdsfortegnelse:
- Gardners syndrom - symptomer
- Gardners syndrom fremmer kræft
- Gardners syndrom - diagnose
- Gardners syndrom - behandling
Gardners syndrom er arvet autosomalt dominerende. De fleste tilfælde involverer en mutation i APC-genet. Sygdommen kan også forekomme spontant som et resultat af de novo-mutation, skade på RAS-genet på kromosom 12, beskadigelse af p53-genet på kromosom 17 eller tab af DNA-methylering.
Udbredelsen af familiær adenomatøs polypose er ca. 1/10000 levende fødsler, den manifesterer sig ligeligt i begge køn. Gardners syndrom forekommer meget sjældnere.
I tilfælde af familiær adenomatøs polypose og en af dens sorter - Gardners syndrom, er det vigtigt, at hele familien er dækket af lægehjælp og genetisk rådgivning.
Gardners syndrom - symptomer
- adskillige adenomatøse polypper i tyktarmen
En polyp er ethvert fremspring af slimhinden over overfladen og vender mod tarmens lumen. Den mest almindelige type hos voksne er adenomer, som er forbundet med spredning af kirtelepitelceller.
Polypper er forløbere for neoplastiske ændringer. I Gardners syndrom forekommer de i maven og tyndtarmen.
- desmoid tumorer
Desmoid tumorer er normalt harmløse, ligger retroperitonealt eller i mesenteriet. De optræder efter proktokolektomi og forekommer hos 10% af patienterne med familiær polypose i tyktarmen. Desmoid tumorer, selvom de er godartede, kan indsnævre omgivende organer på grund af deres store vækst og følgelig føre til organsvigt.
- retinal degeneration
En karakteristisk ændring i dette syndrom er retinitis pigmentosa. Okulære ændringer forekommer: diskret oval eller nyreformet misfarvning med en areola i det ene øje hos de fleste patienter.
De er vigtige for diagnose, fordi de er til stede fra fødslen eller vises lidt senere, så de kan opdages hurtigere.
Resten af symptomerne, især i mave-tarmkanalen, vises senere.
- mesodermale tumorer såsom osteomer placeret i underkæben og kraniet
- epidermale cyster
Gardners syndrom er karakteriseret ved tilstedeværelsen af flere epidermale cyster og fibromer på ansigtets og hovedets hud.
- Symptomer, som patienten kan observere
Det vigtigste symptom er en ændring i tarmvaner, forstoppelse.
De vigtigste symptomer er:
- diarré
- mavesmerter
- slimhinde afføring
- rektal blødning
De vises tidligst omkring 10 år.
Normalt er forløbet af Gardners syndrom imidlertid ikke-specifikt.
I ubehandlede tilfælde er polypper i tyktarmen og ganske ofte tolvfingertarmen ondartede.
Gardners syndrom fremmer kræft
Gardners syndrom er disponeret for kræft. Disse er blandt andre:
- tumorer i Vater brystvorteområdet
- medulloblastom
- kraniopharyngioma
- kræft i skjoldbruskkirtlen
- osteosarkom og kondrosarkom
- liposarkom
- hepatoblastom
Læs også: Cowdens syndrom øger risikoen for kræftudvikling. Hvad er Cowden syndrom?
Gardners syndrom - diagnose
Koloskopi er den valgte undersøgelse. Denne undersøgelse muliggør fjernelse af polypper og en histopatologisk undersøgelse.
Lægen diagnosticerer Gardners syndrom baseret på resultaterne af koloskopi.
Gardners syndrom - behandling
Hos patienter med Gardners syndrom anbefales profylaktisk kolektomi, dvs. delvis eller total kirurgisk fjernelse af tyktarmen, og omhyggelig monitorering af patientens tilstand anbefales. Når der anvendes sparsom behandling, skal der udføres endoskopiske undersøgelser for at overvåge ændringer i tarmen.
Bibliografi:
- S.Strobel, sygdomme i stor barndom, PZWL Medical Publishing
- https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
- E. Tobbias, medicinsk genetik, PZWL Medical Publishing House
Læs flere artikler af denne forfatter
-rodzaje.jpg)
---zanik-funkcja-uszkodzenie.jpg)
