Kallmanns syndrom er den mest almindelige form for isoleret gonadotropinmangel. Sygdommen løber i familier, normalt i flere af dens mandlige repræsentanter. Behandling af Kallmanns syndrom er baseret på kronisk testosteronadministration.
Indholdsfortegnelse
- Kallmanns syndrom og hypogonadisme
- Kallmanns syndrom - symptomer
- Kallmann syndrom - behandling
- Hypogonadisme hos mænd - andre årsager
Kallmanns syndrom er en arvelig autosomal dominant eller X-bundet lidelse (mutation i Xp22.3-regionen i KAL1-genet). Sygdommen diagnosticeres hos ca. 1: 10.000 levende fødsler af mandlige afkom. Der er også tilfælde af autosomal recessiv arv.
Kallmanns syndrom er en af årsagerne til forsinket pubertet. Dette betyder ingen pubertet efter 14 år.
Kallmanns syndrom består af anosmi (anosmi) og hypogonadotrofisk hypogonadisme, som inkluderer hypogonadisme på grund af manglende stimulering af deres arbejde af gonadotrope hormoner i hypofysen.
Med andre ord mangler en syg persons krop gonadoliberiner produceret af hypothalamus, hvilket betyder at hypofysen ikke producerer luteinotrope (LH) og follikelstimulerende hormoner (FSH).
Konsekvensen af denne tilstand er, at gonaderne ikke udfører deres hormonelle funktioner, for til dette er det nødvendigt at frigive hormoner korrekt langs hele den præsenterede akse.
Kallmanns syndrom og hypogonadisme
Kallmanns syndrom er en af årsagerne til mandlig hypogonadisme. Jo hurtigere det opdages, jo bedre, da tidlig diagnose gør det muligt at starte substitutionsbehandling, og de symptomer, der er forårsaget af hypogonadotrof hypogonadisme, kan undgås.
Kallmanns syndrom er også en af årsagerne til forsinket pubertet. Symptomerne på sygdommen er primært hypogonadotrof hypogonadisme (dvs. hypogonadisme på grund af mangel på gonadotrope hormoner af hypofysisk oprindelse) samt nedsat lugtesans (hypoosmi) eller dens fravær (anosmi).
Normalt diagnosticeres sygdommen hos mænd før 18 år.
Kallmanns syndrom - symptomer
Det grundlæggende og let at observere symptom på sygdommen er lille penis og cryptorchidism, der forekommer allerede i den tidlige barndomsperiode. Andre og mindre hyppige symptomer inkluderer:
- høretab
- nyrefejl
- kløft i læben og ganen
- irisfissur
- sløret syn
- malokklusion
- defekter i midterlinjen i ansigtet
- gynoid silhuet (kort torso, lange lemmer, høj)
- gynækomasti, dvs. forstørrelse af brystkirtlerne
- knogledefekter
- hjertefejl
Den lille størrelse af penis og cryptorchidism findes hos drenge med Kallmanns syndrom ganske tidligt, men fuld diagnostik udføres normalt, når en teenager eller en ung voksen viser tegn på forsinket pubertet.
De vigtigste symptomer på hypogonadisme er:
- underudvikling af de eksterne kønsorganer
- ingen stemmemutation, brystforstørrelse hos drenge
- ingen bøjninger
- svag stub på hagen
- ingen acne og seborré
- anæmi
- osteoporose
- lav muskelmasse og styrke
- mikropenis
- manglende styrke
- manglende ejakulat
- små, ikke nedstøbte testikler
Kallmann syndrom - behandling
Behandling af patienter med Kallmanns syndrom og mere specifikt med hypogonadotrof hypogonadisme afhænger af patientens alder. Terapien begynder oftest med administration af testosteron.
Efter et par måneder kan du midlertidigt stoppe med at bruge testosteron for at se, om hypothalamus spontant har genoptaget sine naturlige funktioner.
Aspektet ved mandlig fertilitet er yderst vigtigt i behandlingen af hypogonadisme. For at stimulere spermatogenese, dvs. produktionen af mandlige reproduktive celler, anvendes humant choriongonadotrophin (LH-ækvivalent) og menopausal gonadotrophin (FSH-ækvivalent). De fleste patienter kan opnå spermatogenese.
Patienter, der får behandling tidligt, har en bedre livskvalitet, fordi de udvikler sig ordentligt.
Hypogonadisme hos mænd - andre årsager
Hypogonadisme hos mænd kan skyldes en række medicinske tilstande. Det er værd at tilføje, at den naturlige tilstand af det mandlige køn er hypogonadisme som følge af andropause, dvs. den naturlige aldring af det mandlige reproduktive system. Andre årsager til hypogonadisme inkluderer:
- medfødt mangel på testikler
- testikel underudvikling
- Klinefelters syndrom
- bilateral kryptorchidisme
- testikulære tumorer
- kemoterapi og strålebehandling
- testikelatrofi på grund af traume eller betændelse
- hæmokromatose
Faktorer, der forekommer i hypofysen og hypothalamus, kan også være årsagen til hypogonadotrof hypogonadisme. De er:
- hypothalamus og hypofysetumorer
- sarkoidose
- tuberkulose
- leukæmi infiltrerer
- infektioner
- underernæring
- skader
- vaskulære defekter
- tager stoffer
Læs flere artikler af denne forfatter
