Turners syndrom er en arvelig genetisk sygdom, der kun forekommer hos kvinder og er forårsaget af fravær eller ufuldstændig udvikling af X-kromosomet Tidlig diagnose muliggør indførelse af passende behandling, der forbedrer livskvaliteten betydeligt.
Indholdsfortegnelse:
- Turners syndrom: hormonelle lidelser
- Turners syndrom: diagnose
- Turners syndrom: effekter
- Turners syndrom: behandling
Navnet på sygdommen - Turners syndrom - kommer fra navnet på den amerikanske internist Henry Turner, som var den første i 1938 til at beskrive de samme symptomer hos syv unge kvinder. Selvom beskrivelser af patienter med lignende symptomer dukkede op i den medicinske litteratur tidligere, var det kun hans observationer, der interesserede andre læger. Turner bemærkede hos sine patienter kort statur, dårligt markerede kvindelige træk og en svømmehals. Symptomerne han nævnte i sin artikel kaldes stigersyndrom (Turner stigmas).
Turners syndrom: hormonelle lidelser
Turners syndrom er oftest forårsaget af manglende eller ufuldstændig udvikling af X-kromosomet. Normalt har en kvinde et XX-kromosom-mønster (den ene kommer fra moderen, den anden arves fra faderen). En kvinde med Turners syndrom har ikke en af disse kromosomer. Dette er resultatet af deres forkerte opdeling allerede i processen med dannelse af æg og sæd. Undertiden kan det andet X-kromosom være til stede i kroppen, men det er ikke udviklet ordentligt, er dårligt formet eller indeholder ikke alt genetisk materiale.
Turners syndrom: diagnose
I verden fødes en ud af 2.500 piger med Turners syndrom. Hvert år fødes flere dusin i Polen. Antallet af tilfælde i bestemte år er ikke helt kendt, da sygdommen stadig sjældent diagnosticeres efter fødslen eller i de første uger af et barns liv. Normalt er det første symptom, som forældre bemærker, deres datters korte statur i forhold til sine jævnaldrende. De bliver ofte forsikret om, at datteren "stadig har tid og vil begynde at vokse i ungdomsårene".
Det sker, at de kun er bekymrede over manglen på den første menstruation. Nogle gange giver sygdommen ikke klare symptomer og diagnosticeres selv efter 30 år, fx ved at se efter årsagerne til manglende evne til at blive gravid eller for tidlig afslutning af menstruation hos en kvinde.
Turners syndrom: effekter
En af holdets vigtigste egenskaber er kort statur. Ubehandlede kvinder var i gennemsnit 143 cm (dvs. ca. 20 cm mindre end gennemsnitshøjden i en given befolkning). Piger vokser langsommere og oplever ikke det væksthopp, der er typisk for pubertetsperioden. Piger med Turners syndrom er også delvis anderledes. Forkerte proportioner kan være særlig mærkbare:
- kort hals
- arme og ben kortere end kropslængden
- tynd krop
De karakteristiske træk inkluderer:
- meget buet gane og malokklusion
- skæve albuer og knæ
- usædvanlig form af neglene
- adskillige pigmenterede mol
I 80-90 procent piger og kvinder lider af ovariehypoplasi, hvilket forårsager forsinket seksuel modning, amenoré og infertilitet.
Hos nogle mennesker kan sygdommens symptomer være synlige, hos andre forbliver de skjulte. De forekommer også sjældent hos en person. Signalet til yderligere diagnosticering skal være barnets korte statur i forhold til dets jævnaldrende. Dette kan understøttes af små kropsgevinster, der kan observeres allerede i det første leveår. Jo ældre barnet bliver, jo mere bliver denne forskel.
Læs også: Cat scream syndrom: årsager, symptomer, behandling Münchhausen syndrom: afhængighed af behandling Hæmofili og tandbehandling
Nogle symptomer optræder allerede hos nyfødte. Disse inkluderer Medfødt lymfødem (arme og ben ligner små puder), ekstra hudfold på bagsiden af nakken, der forsvinder med alderen. Nogle gange er et nyfødt barns hals synlig (yderligere hudfold på siderne strækker sig fra ørens nederste kant mod kravebenet).
Tilstedeværelsen af sygdommen kan skyldes lav fødselsvægt i forhold til graviditetens varighed. Piger med Turners syndrom spiser modvilligt og i små portioner, de hælder og kaster ofte og har tilbagevendende øreinfektioner i barndommen.
Turners syndrom er forbundet med andre sygdomme: inkl.
- defekter i hjertet og store kar
- forhøjet blodtryk
- nyreanomalier
- skjoldbruskkirtelsygdom (især Hashimotos sygdom)
- insulin resistens
- type 2-diabetes
Hvis et barn vokser for langsomt, anbefales en karyotype-test (en genetisk test, der bestemmer kromosomsæt). Testen er ikke smertefuld og består i at trække blod fra en vene. Yderligere test finder sted i laboratoriet. Efter et par dage går de hvide blodlegemer i en tilstand, hvor antallet af kromosomer kan visualiseres.
Turners syndrom: behandling
Tidlig diagnose og behandling lindrer symptomerne på sygdommen og kan forbedre livskvaliteten betydeligt. Patienten skal være under en børns endokrinologiklinik. Behandling for kort statur involverer injektioner af væksthormoner hver dag. I Polen bruges de fra en alder af 6 år, i verden starter den endnu to år tidligere og varer i flere år.
De fleste syge kræver administration af kvindelige hormoner, fordi deres æggestokke ikke udvikler sig som normale kvinder. Målet med terapien er også at opdage og behandle medfødte defekter, især de i hjertet og urinvejene.
Anbefalet artikel:
GENETISKE SYGDOMME: årsager, arv og diagnose
