Prænatal test: Hvilke sygdomme kan prænatal test opdage?

Prænatale tests gør det muligt at diagnosticere fostersygdomme, der allerede er i livmoderen. En udviklingsdefekt (medfødt, arvelig eller genetisk) opstår under befrugtning eller senere som et resultat af skade på det udviklende embryo. Takket være screening før fødslen kan de opdages og behandles, før barnet fødes. Hvilke sygdomme kan prænatal test afsløre?

Hvilke sygdomme kan prænatal test afsløre? Forskere kan identificere de gener, der er ansvarlige for 60 arvelige sygdomme. Desværre kan de fleste af dem ikke forudsiges, behandles effektivt eller forhindres. Men mange fremtidige forældre vil vide i hvilken tilstand deres barn bliver født. Dette er hvad prænatal test er til. De giver viden om den sygdom, barnet lider af, hvordan det fik det, hvad er behandlingen og hvilken rehabilitering, der skal bruges. Derfor skal alle kvinder, der bliver gravide efter 35 år, gennemgå prænatale tests. Også dem, der har haft børn med genetisk skade eller kender til arvelige sygdomme i familien. Disse tests udføres altid efter lægens anbefaling.

Læs også: Ansvaret for lægen og patientens rettigheder - prænatal test Præatal testmetoder til rådighed i Polen - sammenligning af invasive metoder ... Prænatal test: hvad er det, og hvornår skal det udføres?

Typer af prænatal undersøgelser

Ultralyd er den mest populære, ikke-invasive og helt sikker. Ved hjælp af ultralyd er det muligt nøjagtigt at bestemme placenta- og fostrets alder, placering, tykkelsen på abdominale integumenter og mest af alt bestemme, om fosteret har betydelige udviklingsdefekter.

Læs også: Coombs-test: PTA- og BTA-test

Tre procent af børnene er født med fosterskader, hvoraf 85 procent af dem arver sygdommen ikke fra deres forældre, men fra deres fjerne forfædre. Arvelige sygdomme overføres af forældre. Det er fra hver af dem, at vi arver halvdelen af ​​vores gener. De fik deres fra vores fire bedsteforældre og otte oldeforældre. Kæden af ​​led er uendeligt lang. Vores sygdomsforudsætninger opbevares i alle dele af vores forfædres gener.

Fostervandsprøve udføres mellem den 13. og 15. uge af graviditeten. Under ultralydsvejledning punkteres bugvæggen og fostervandens blære, og der opsamles en væskeprøve. Den indeholder alle celler i fosteret fra fostervands-, hud-, urogenitale og fordøjelsessystemer. Disse celler dyrkes in vitro på mediet for senere at analysere barnets kromosomer. Der er en lille risiko for abort med denne test.

En trophoblastbiopsi, der udføres mellem 8 og 11 ugers graviditet, giver dig mulighed for at analysere dit barns DNA. Et stykke væv (trophoblast) tages gennem mavevæggen eller livmoderhalsen med en speciel nål. Testen kan forårsage abort.

Cardocentesis er undersøgelsen af ​​navlestrengsblodceller. Det bruges til at vurdere fostrets kromosomer og DNA. Det er ret vanskeligt at udføre, men blodopsamling under ultralydvejledning garanterer babyens og den fremtidige mors sikkerhed.

Den tredobbelte (eller firdobbelte) test udføres, når der er mistanke om Downs sygdom. Det består i at trække blod og bestemme niveauet af tre hormoner og derefter computeranalyse af deres sammenhæng med den fremtidige mors alder.

Obligatoriske undersøgelser under graviditet

Prænatale tests kan identificere omkring 60 defekter og sygdomme, som din baby vil blive født med eller vil udvikle sig senere. Her er de mest almindelige af dem:

• Cystisk fibrose manifesterer sig som unormal cellevækst i åndedræts- og fordøjelsessystemet. Årligt fødes statistisk set 20 tusind børn med det i Polen. børn.
• Fenylketonuri (8.000 fødsler om året) er en metabolisk sygdom. Den hurtige introduktion af en særlig diæt giver dig mulighed for at minimere sygdommens virkninger.
• Hæmofili, utilstrækkelig blodpropper, der belaster 4.000 af nyfødte er tæt knyttet til køn. Hvis en datter bliver født, vil hun kun være bærer, sønnen bliver syg.
• Duchennes muskeldystrofi eller progressiv muskelatrofi nedarves statistisk af 6.000. drenge. Men kun halvdelen af ​​dem, hvis mødre bærer det defekte gen, er berørt.
• Downs syndrom er den bedst kendte arvelige sygdom, tæt knyttet til moderens alder. Statistisk er 55.000 født sammen med hende. børn.
• Huntingtons chorea (St. Vitus dance) arves af 4.000. børn. Det manifesterer sig med ukontrollerede bevægelser og stigende demens. Hjerneskade over tid fører til dyb demens.
• Turners syndrom - er en genetisk sygdom hos kvinder forårsaget af fraværet af en af ​​de to X-kønskromosomer i alle eller nogle celler i kroppen. Piger og kvinder med denne defekt er normalt korte, har svømmehud på begge sider af nakken, har ikke armhule og skamhår, kan have alvorligt underudviklet vagina, livmoder og bryster. Patienten kan også have alvorlige øjendefekter, aortastenose og mental retardation.
• Edwards syndrom - er forårsaget af trisomi af kromosom 18. Nedsætter mental og fysisk udvikling - mangler i hjerte, nyrer og fingre. Berørte babyer lever sjældent ud over 6 måneder.

Ved du det

Prænatal test er lovligt. Straffeloven (artikel 7) fastslår kun, at et ufødt barn ikke må være genstand for prøver, der ikke beskytter hans eller hendes mors liv, undtagen når det tilhører en genetisk belastet familie, eller der er en velbegrundet mistanke om alvorlig skade på fosteret eller arvelig sygdom.

månedligt "Zdrowie"