Fabrys sygdom: årsager, arv, symptomer og behandling

Fabrys sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der præsenterer symptomer som ledgenerering eller hjertesygdomme. Dette gør det meget sværere at stille en tidlig diagnose og gennemføre passende behandling, som endda kan føre til handicap, ikke kun motorisk handicap. Hvad er årsagerne og symptomerne på Fabrys sygdom? Hvad er dens arv? Er det muligt at helbrede det?

Fabrys sygdom er en arvelig opbevaringssygdom fra mucopolysaccharid-gruppen. Dette betyder, at der i løbet af sin tid er en aflejring (opbevaring) af glycosphingolipider (skadelige metaboliske produkter) i blodkar og andre væv såvel som organer, og dermed - deres funktioner er nedsat. Denne proces skyldes manglen på alfa-galactosidase A-enzymet, som er essentielt til fjernelse af glycosphingolipider fra kroppen.

Hyppigheden af ​​sygdommen estimeres til 1: 40.000-1: 120.000 mandlige fødsler. Således tilhører sygdommen gruppen af ​​sjældne sygdomme. Fabry sygdom, ifølge skøn fra patientforeningen, påvirker fra 50 til 100 mennesker i Polen.

Fabrys sygdom - årsager og arv

Sygdommen er forårsaget af en mutation i GLA-genet på locus Xq22, som koder for proteinet fra det førnævnte alfa-galactosidaseenzym. Det muterede gen er placeret på X-kromosomet, men det arves ikke som de fleste sygdomme i denne gruppe, dvs. autosomalt recessivt (som rapporteret af de fleste kilder), men som en dominerende kønsbunden egenskab svarende til Hunters sygdom og Danons sygdom (kilde: Kucharczyk-Foltyn OG., Hjerte manifestation af Fabry sygdom - vejen til diagnose. En sagsrapport, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, bind 6, nr. 2).

Fabry sygdom - symptomer

Symptomer på sygdommen er paroxysmal smerte i lemmerne (især leddene), hvilket giver mistanke om reumatisk sygdom. Der er to typer smerter i løbet af sygdommen:

Det mest almindelige symptom på Fabrys sygdom er forstyrrelser i kroppens termoregulering - svedtendens. Dette betyder, at kroppen ikke er i stand til at afkøle sig selv, hvilket får den til at overophedes hurtigt, hvilket forårsager feber og smerter i fødder og hænder, der er karakteristiske for sygdommen.

• akroparæstesi - smerter i hænder og fødder, som oftest har form af forbrænding og kløe og forekommer periodisk i løbet af dagen;
• den såkaldteFabry gennembrud er angreb med svær smerte i fødder og hænder, der stråler ud til resten af ​​lemmerne. Angreb kan vare fra minutter til dage.

De beskrevne smerte symptomer skyldes aflejring af glycosphingolipider i nervesystemets celler.

Der er forstyrrelser i termoregulering (patienter sveder ikke) og et karakteristisk udslæt i form af keratiniserede hemangiomer, som er lokaliseret omkring lår, lyske, kønsorganer og underliv.

Akkumuleringen af ​​glycosphingolipider, hovedsageligt i vaskulære endotelceller, beskadiger mange organer, især nyrerne, hjertet og hjernen, hvilket manifesteres ved:

• en degeneration i hornhinden i øjet, som er forårsaget af ophobning af glycosphingolipider i blodkarrene;
• kardiovaskulære komplikationer: hypertrofisk kardiomyopati, hjertesvigt, arytmi, hjerteventilsvigt, hjerteanfald,
• nyresvigt og proteinuri
• svimmelhed og besvimelse (risikoen for slagtilfælde øges også)
• mavesmerter forårsaget af gastrointestinal sygdom. Normalt er disse postprandiale smerter, diarré og kvalme

Selvom de første symptomer på sygdommen optræder allerede i barndommen - var dette tilfældet i 75% af respondenter - så meget som 73 procent diagnoser stilles efter mindst 5 års søgning.

Fabry sygdom - behandling

Årsagsbehandling af genetiske sygdomme er ikke mulig. Terapien er baseret på enzymatisk tilskud, dvs. levering, sædvanligvis intravenøst, af præparater indeholdende det manglende enzym for at fjerne de allerede eksisterende lagringsaflejringer samt for at forhindre dannelsen af ​​nye. To præparater indeholdende alfa-galactosidase A (agalsidase a og agalsidase b) er registreret i Den Europæiske Union, og begge er tilgængelige i Polen.

Flere oplysninger om sygdommen kan findes på hjemmesiden for Association of Families with Fabry Disease.

Vigtig

Fabry-behandling godtgøres ikke i Polen

I Polen har patienter i mere end 12 år uden held kæmpet for adgang til refusionsterapi, hvilket bremser og lindrer sygdommens fremskridt og giver patienterne en chance for et relativt normalt og aktivt liv. I øjeblikket er kun personer kvalificeret til de såkaldte programmer til velgørenhedsbehandling, der drives af lægemiddelproducenter. Denne form for adgang til behandling bruges af personer, der har deltaget i kliniske forsøg og af patienter i alvorlig tilstand. De er imidlertid ikke sikre på, hvor længe den velgørende finansiering af terapien varer. Mange nyligt diagnosticerede patienter - inklusive børn, hvis sygdom endnu ikke har foretaget en varig ændring - har ingen chance for at få adgang til livreddende behandling. Blandt de mennesker, der deltager i undersøgelsen, modtager 21 patienter velgørenhedsbehandling.

- På trods af eksistensen af ​​enzymerstatningsterapi, som stopper sygdommens udvikling og undgår livstruende komplikationer, er mange polske patienter tilbage uden behandling. I alle EU-lande får mennesker, der lider af Fabry-sygdommen, effektiv og godtgjort behandling. Det ser ud til, at kun i Polen er vores ret til liv for dyrt til, at sundhedssystemet kan tage det i betragtning, forklarer Roman Michalik fra Association of Families with Fabry Disease.

Læs også: HUNTER SYNDROME - Symptomer og behandling af Mucopolysaccharidosis Type II VIBRANT KROMOSOMI X (FRA X) - Symptomer og diagnose af FRA X-syndrom Mucopolysaccharidosis: Årsager, symptomer og behandling