En tidlig diagnose er vigtig for, at korrekt behandling kan begynde så hurtigt som muligt.
- Det vises, at jo tidligere diagnosen stilles, jo bedre er livskvaliteten for patienterne.
- Det ideelle system til at detektere alle tilfælde af cystisk fibrose er ydelsen af en neonatal screening.
Den immunreaktive trypsinogen-test eller IRT
- Det er en simpel blodprøve, der kan indikere muligheden for cystisk fibrose.
- Den immunoreaktive trypsinogen (IRT) test er en standard screeningstest for cystisk fibrose hos nyfødte.
- Et højt niveau af IRT antyder mulig cystisk fibrose og kræver yderligere test.
- Der er også muligheden for at give falske positiver.
- Dens omkostninger er høje, så det gøres ikke systematisk.
Svedtesten
- Når en dreng eller pige viser symptomer, der kan få os til at tænke på en cystisk fibrose, tilrådes det at udføre en svedtest.
- Denne test er i dag det grundlæggende grundlag for diagnosen cystisk fibrose.
- Dette er en analyse af et par dråber af patientens sved, samlet i en speciel maskine, som bestemmer koncentrationen af ioner i den.
- Hvis koncentrationen af salt i sved når visse grænser, er det tegn på cystisk fibrose.
Den genetiske undersøgelse er obligatorisk
- I tilfælde af positive svedtestresultater er næste trin en genetisk undersøgelse, der afslutter den specifikke mutation og verificerer diagnosen.
- Den genetiske analyse må ikke kun udføres på den berørte patient, men også på deres forældre og søskende.
Andre prøver at tage
- Scanneren eller CT-scanningen.
- En fækal fedt test.
- Lungefunktionstest.
- Måling af bugspytkirtlen.
- Secretin-stimuleringstest.
- Trypsin og chymotrypsin i afføring.
- Esophagogastroduodenal transit.
