Fibrøs knogledysplasi er en sjælden, proliferativ knoglesygdom. Det kan kun påvirke et eller flere knogler og kun manifestere i smerter. Vi ved stadig lidt om årsagerne til dets dannelse. Ud over smerter, hvad er symptomet på fibrøs knogledysplasi? Kan vi behandle det effektivt?
Fibrøs knogledysplasi er en sjælden sygdom, der gør det vanskeligt at bestemme dens hyppighed nøjagtigt. Blandt alle godartede knogletumorer tegner det sig for ca. 7 procent af dem. Der er ingen forskel i forekomsten af sygdommen afhængigt af køn, race eller bopæl. Ændringerne kan forekomme selv inden 10-års alderen og vare ved med tiden.
Fibrøs dysplasi af knogler: årsager
Den nøjagtige årsag til udviklingen af fibrøs knogledysplasi er stadig ukendt. Sygdommen mistænkes for at være genetisk, skønt den måde, hvorpå genet muterer, er ukendt.
I alvorlige tilfælde påvirker de genetiske ændringer, der forårsager sygdommen, også funktionen af de endokrine kirtler. Hvis der også er sameksisterende hudlæsioner af café au lait blotch-typen, diagnosticerer vi McCune-Albright syndrom.
Mange års observationer viser, at mutationen ikke er arvelig, og risikoen for dens forekomst hos børn af syge forældre er befolkningsbaseret.
Patienter har et unormalt struktureret protein, der er ansvarlig for reguleringen af skeletsyntese. Som reaktion på det defekte protein er knogleceller altid i beredskab, hvilket fører til udskiftning af trabekulære knoglefragmenter med unormalt fibrøst væv.
Fibrøs dysplasi af knogler: symptomer
Selvom væksten af unormale celler varer i årevis, forbliver sygdommen asymptomatisk i lang tid. Det første symptom er smerter i de berørte områder, som bliver værre med tiden, indtil det på et tidspunkt sker konstant. Det er typisk for ubehag at forværres, når man går eller løber, og mindsker efter hvile.
Læsionerne kan placeres i enhver knogle i det menneskelige skelet, men findes oftest i de lange knogler i underekstremiteterne, ribbenene, underbenet, bækkenet og kraniet. Det sker også, at det første symptom er en patologisk knoglebrud. På grund af forkert metabolisme af knoglevæv er helingen af en sådan brud vanskelig, og der opstår deformation. Når symptomer optræder hos ældre patienter, kan de forveksles med aldersspecifikke degenerative ændringer.
Der er tre kliniske former for fibrøs knogledysplasi:
- monoostotisk form - sygdommen påvirker kun en knogle og er den mest almindelige (70 procent); har den bedste prognose, vises normalt i ungdomsårene og dør af efter afslutningen af knoglevækst
- polyostotisk form - med involvering af mindst to knogler; det findes hos ca. 25 procent af patienterne; det har en dårligere prognose, symptomer vises tidligere, er mere alvorlige, og sygdommen skrider hurtigere ud
- en form med endokrine lidelser - forekommer hos børn og kan føre til alvorlig skade på de endokrine kirtler og celler, der er ansvarlige for produktionen af pigment; for tidlig pubertet, hyperthyroidisme og binyrebark observeres
Fibøs dysplasi af knogler: forskning
Normalt stilles diagnosen på baggrund af kliniske symptomer kombineret med billeddannelsestest, hovedsageligt røntgen, CT (computertomografi). Hvis dette ikke er nok, kan der tages prøver fra knoglen, hvor ændringerne er sket.
Fibøs dysplasi af knogler: behandling
Da det kliniske forløb af sygdommen kan variere meget, bør behandlingen altid være individuel. Et enkelt udbrud uden brud kan kun observeres. Smertestillende medicin kan administreres. Derudover anvendes bisphosphonater, som sandsynligvis svækker metabolismen af patologiske foci, og hos mange patienter reducerer også sværhedsgraden af smerte. I mere alvorlige tilfælde er det nødvendigt med et kirurgisk indgreb: fjernelse af det patologiske fokus med en margen af sundt knoglevæv eller curettage af det patologiske fokus og udførelse af enten en transplantation eller stabilisering med metalimplantater og knoglecement.
